Spis treści:
- Wideo medyczne: Dół czy depresja? Zaburzenia lękowe i nastroju w okresie dorastania - Michał Pozdał
- Czym jest zespół Kallmanna?
- Objawy i oznaki zespołu Kallmanna
- Brak lub późne dojrzewanie płciowe
- Anosmia
- Inne zaburzenia
- Jak radzić sobie z tą chorobą?
- A co z jego oczekiwaną długością życia?
Wideo medyczne: Dół czy depresja? Zaburzenia lękowe i nastroju w okresie dorastania - Michał Pozdał
Dojrzewanie lub okres dojrzewania to okres przejściowy, w którym zwykle doświadcza każde dziecko, które dorosnie. Ten okres jest ważny, ponieważ istnieje wiele zmian w człowieku, zarówno fizycznych, jak i psychologicznych. Okazuje się jednak, że nie wszystkie dzieci doznają dojrzewania z powodu zaburzenia genetycznego, zespołu Kallmanna. Oto podsumowanie tej rzadkiej choroby genetycznej.
Czym jest zespół Kallmanna?
Zbiór nieprawidłowości w tej chorobie został po raz pierwszy wysunięty przez genetyka o nazwisku Franz Josef Kallmann w 1944 roku. Zespół Kallmanna jest chorobą spowodowaną mutacją genetyczną, która obejmuje zaburzenia hormonalne związane z zapachem (zapachem). Ocenia się, że choroba ta występuje u jednego na 50 000 do 100 000 osób.
Objawy i oznaki zespołu Kallmanna
Brak lub późne dojrzewanie płciowe
Ponieważ zaburzenie to może mieć wpływ zarówno na mężczyzn, jak i kobiety, objawy kliniczne zależą od płci dotkniętego dziecka. W zespole Kallmanna dochodzi do zaburzenia produkcji hormonów w niektórych częściach mózgu, gdzie hormon ten jest użyteczny do stymulacji produkcji hormonów płciowych z jąder (testosteron) lub jajników (estrogen i progesteron).
W rezultacie poziomy testosteronu u mężczyzn i estrogenu i progesteronu u kobiet zmniejszają ilość w organizmie. Następuje niepowodzenie wtórnego wzrostu płci u każdej płci, w tym zaburzenia funkcji produkcji nasienia u mężczyzn oraz zaburzenia wzrostu piersi i menstruacji u kobiet. Ponadto spowoduje to wystąpienie niepłodności lub niepłodności u dziecka w okresie dorastania.
Anosmia
Anosmia to niezdolność zapachu nerwów do wychwytywania pewnych bodźców zapachowych, tak że nie można rozróżnić różnych rodzajów zapachów. W zespole Kallmanna dochodzi do zaburzenia w obszarze mózgu, który działa w celu wytwarzania hormonów płciowych podczas odbierania i przetwarzania różnych rodzajów zapachów. W rezultacie, pacjenci cierpią również na zaburzenia pengidu.
Inne zaburzenia
Poza dwoma głównymi objawami opisanymi powyżej, czasami można znaleźć inne zaburzenia u pacjentów. Zaburzenia te obejmują niepełne tworzenie się nerek, rozszczep wargi, utratę słuchu i nieprawidłowości zębów.
Jak radzić sobie z tą chorobą?
Z powodu zaburzeń poziomu hormonów w zespole Kallmanna, główną terapią tej choroby jest hormonalna terapia zastępcza (terapia zastępująca hormony) W zależności od wieku osoby, u której zdiagnozowano, ilość hormonalnej wymiany jest dostosowywana do normalnego poziomu hormonów płciowych w tym przedziale wiekowym.
Zabieg ten przeprowadza się w długim okresie, aby uzyskać równowagę poziomów hormonów płciowych w ciele dziecka. Inne terapie są dostosowane do objawów, które pojawiają się i są odczuwane przez pacjenta.
A co z jego oczekiwaną długością życia?
Pacjenci z zespołem Kallmanna mają wysoką oczekiwaną długość życia, przeciętny pacjent może przetrwać do późnej starości. Jednak pacjenci zwykle polegają na długotrwałym leczeniu hormonalnym kosztem, który jest wystarczająco duży, aby móc żyć jak ludzie w ogóle.
