Spis treści:
- Czym jest anencephaly?
- Jak powszechny jest bezmózgowie?
- Anencephaly to wada cewy nerwowej. Jaki jest powód?
- Jak diagnozuje się anencefalię?
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko przeżyje?
- Czy leczenie może być leczone?
- Czy można zapobiegać?
Każdy rodzic chce, aby jego dziecko urodziło się na świecie z doskonałą sylwetką. Dlatego nie jest łatwo rodzicom stawić czoła temu, że ich dzieci są niepełnosprawne. Bezmózgowie to jeden z najczęstszych rodzajów wad wrodzonych - czasem nawet śmiertelny. Jedna na 1000 ciąż ma wielką szansę na doświadczanie tego powikłania ciąży. Oto pełna recenzja bezsenności, o której wszyscy rodzice muszą wiedzieć.
Czym jest anencephaly?
Bezmózgowie to poważna wada wrodzona, która powoduje, że dziecko rodzi się bez części mózgu i czaszki. Anencefalia jest rodzajem wady cewy nerwowej. Rurka nerwowa jest strukturą embrionalną, która ostatecznie rozwija się w mózg i czaszkę dziecka, a także rdzeń kręgowy i inne tkanki, które mu towarzyszą. Rurki nerwowe zwykle tworzą się we wczesnym okresie ciąży i kończą się 28 dnia po zapłodnieniu.
Bezsenność pojawia się, gdy górna część nerwu nie zamyka się całkowicie. W rezultacie rozwijający się mózg i rdzeń kręgowy są narażone na płynięcie owodniowe, które otacza płód w łonie matki. Ekspozycja na płyn owodniowy powoduje następnie rozkład i rozpad tkanki nerwowej.
Skutkuje to urodzeniem dzieci bez części mózgu zwanych mózgiem i móżdżkiem. Ten obszar mózgu jest potrzebny do myślenia, słyszenia, widzenia, emocji i koordynowania ruchów. Kości czaszki są również częściowo utracone lub nie są całkowicie uformowane. To powoduje, że pozostała część mózgu często nie jest pokryta kością lub skórą
Jak powszechny jest bezmózgowie?
Anencephaly jest dość częstym powikłaniem ciąży. Jednak dokładna liczba nie jest znana, ponieważ wiele ciąż z wadami cewy nerwowej kończy się poronieniem lub porodem martwym. Prawdopodobnie doświadczy tego około jedna na 1000 ciąż. Według CDC corocznie 3 na 10 tysięcy ciąż w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się bezskutecznie. Oznacza to, że każdego roku w Stanach Zjednoczonych choruje około 1,206 kobiet w ciąży.
Bezmózgowie występują częściej u noworodków niż u mężczyzn, w stosunku 3 do 2. Może to być spowodowane przypadkami poronień lub wyższymi martwymi płodami u płodów płci męskiej.
W około 90 procentach przypadków rodzice dzieci bezmózgowi nie mają rodzinnej historii tego zaburzenia. Jeśli jednak rodzice mieli dzieci urodzone z bezmózgom, mają większe szanse na urodzenie kolejnego dziecka z takim stanem. Jednak odsetek nawrotów jest dość niski i wynosi od 4 do 5 procent. Ryzyko to może wzrosnąć nawet o 10 do 13 procent, jeśli rodzice mają dwoje wcześniejszych dzieci z bezmózgowością.
Anencephaly to wada cewy nerwowej. Jaki jest powód?
Nie wszystkie przypadki bezmózgowi są dokładnie znane, co powoduje to. Niektóre dzieci rodzą się bezfałkowo z powodu zmian w ich genach lub chromosomach. Najbardziej przebadanym z tych genów jest MTHFR, gen, który dostarcza instrukcji do wytwarzania białek zaangażowanych w przetwarzanie witaminy kwasu foliowego (zwanej także witaminą B9). Brak kwasu foliowego jest silnym czynnikiem ryzyka wad cewy nerwowej.
Bezsenność może być również spowodowana przez kombinację genów i innych czynników, takich jak rzeczy związane z matką w jej otoczeniu lub to, co zjadła lub wypiła, lub niektóre leki, których używała podczas ciąży. Inne matczyne czynniki ryzyka dla bezsenności obejmują uszkodzony płyn owodniowy, cukrzycę, otyłość, wysokie narażenie na ciepło (takie jak gorączka lub wanna z hydromasażem lub sauna) we wczesnej ciąży oraz stosowanie pewnych leków przeciwwstrząsowych podczas ciąży. Jednak nie jest jasne, w jaki sposób czynniki te mogą wpływać na ryzyko wystąpienia bezsenności.
Wiadomo również, że ojcowie, którzy mają ponad 40 lat podczas planowania ciąży, jak również spożycie żywności i styl życia (na przykład picie alkoholu), odgrywają ważną rolę w powodowaniu zaburzeń wzrostu i rozwoju płodu.
Jak diagnozuje się anencefalię?
Bezmózgowie można rozpoznać w czasie ciąży lub po urodzeniu dziecka. W czasie ciąży przeprowadza się prenatalny test przesiewowy w celu sprawdzenia wady wrodzonej i innych chorób. Bezsenność spowoduje nieprawidłowe wyniki w teście przesiewowym krwi lub surowicy AFP (alfa-fetoproteiny), lub może być widoczna w badaniu ultrasonograficznym (które pokaże obraz ciała dziecka). Jeśli twoja ciąża jest obciążona wysokim ryzykiem bezsenności, badania przesiewowe powinny odbyć się między 15. a 20. tygodniem, najlepiej w 16. tygodniu.
W niektórych przypadkach bezmózgowie są widoczne dopiero po urodzeniu dziecka.
Jakie jest prawdopodobieństwo, że dziecko przeżyje?
Bezmózgowie to bardzo poważny defekt układu nerwowego. Niemal wszystkie niemowlęta, u których zdiagnozowano bezmózgowy, umierają jeszcze w łonie matki. Nawet jeśli dziecko przeżyje w macicy, około 40% dzieci z bezmózgowością rodzi się przedwcześnie, ale istnieje wysokie ryzyko śmierci w ciągu kilku godzin lub dni po urodzeniu. W rzadkich przypadkach dzieci z bezmózgowie mogą żyć przez kilka tygodni lub miesięcy.
Czy leczenie może być leczone?
Nie ma standardowego leczenia lub leczenia dla dzieci bezsenności. Prawie wszystkie dzieci urodzone z bezmózgą umrą wkrótce po urodzeniu.
Jednak osoby, które przeżyły otrzymają opiekę podtrzymującą. Niemowlę będzie trzymane w cieple w inkubatorze, a obszar wrażliwego mózgu będzie chroniony. Czasami specjalne butelki służą do karmienia niemowląt, które mogą mieć trudności z połknięciem mleka.
Czy można zapobiegać?
Wystarczająca ilość kwasu foliowego przed iw czasie wczesnej ciąży może pomóc w zapobieganiu wadom cewy nerwowej, takim jak bezmózgowie. Kobiety w wieku rozrodczym zaleca się spożywać codziennie 0,4 mg kwasu foliowego, zarówno poprzez przyjmowanie pokarmu, jak i suplementy. Kwas foliowy jest również ważny, nawet jeśli nie zamierzasz zajść w ciążę. Dzieje się tak na wszelki wypadek, ponieważ wady cewy nerwowej powstają na bardzo wczesnym etapie ciąży, często zanim kobiety zorientują się, że są w ciąży.
Kobiety, które miały ciąże wcześniej dotknięte wadami cewy nerwowej, powinny skonsumować 4 mg kwasu foliowego, który zaczyna się 30 dni przed poczęciem, aż do pierwszego trymestru pod opieką lekarza.
Ale nie spożywaj kwasu foliowego więcej niż 1 mg, chyba że zaleci to taki lekarz. Wysoka dawka kwasu foliowego może maskować diagnozę niedokrwistości złośliwej spowodowanej niedoborem witaminy B12.
