Spis treści:
- Definicja i przyczyny zespołu Angelmana
- Objawy i oznaki zespołu Angelmana
- Ataksja
- Drżenie i niepokój
- Skolioza
- Krzyżuj oczy
- Zaburzenia wzrostu i rozwoju
- Sztywne kończyny
- Jak lekarze diagnozują zespół Angelmana?
- Diagnostyka prenatalna
- Diagnoza poporodowa
- Czy istnieje lekarstwo na zespół Angelmana?
- A co z oczekiwaną długością życia pacjenta?
Układ nerwowy jest jednym z ważnych systemów w życiu człowieka. Bez normalnego wsparcia nerwowego, osoba ulega zaburzeniom w rozwoju. Ta nieprawidłowość funkcji nerwu może wystąpić z powodu choroby w wieku dorosłym lub z macicy. Cóż, istnieje wrodzona choroba, która od urodzenia zaburzyła ludzki układ nerwowy, zwany syndromem Angelmana.
Zwiększenie odsetka noworodków z wadami wrodzonymi sprawia, że wielu badaczy walczy o odkrycie źródła tego syndromu. Co dzieje się z dziećmi i ludźmi z tym dość rzadkim zespołem? Czy istnieje lek gojący? Dowiedz się dalej poniżej.
Definicja i przyczyny zespołu Angelmana
Syndrom oznacza zbiór objawów. Zespół Angelmana to choroba atakująca ludzki układ nerwowy, tak, że u pacjenta pojawiają się pewne objawy. Powoduje to hamowanie procesu wzrostu i dojrzewania psychomotorycznego człowieka, szczególnie w kwestiach intelektualnych.
Choroba ta szacuje się na 1 na około 12 000-20 000 żywych urodzeń. Właśnie dlatego ten syndrom jest rzadko spotykany.
Przyczyną zespołu Angelmana jest mutacja genetyczna, która występuje przed urodzeniem dziecka. Mutacja ta powoduje nieprawidłowości w chromosomie 15. Zaburzenie to powoduje zaburzenie układu nerwowego dziecka.
Objawy i oznaki zespołu Angelmana
Osoby z tym zespołem mają różne objawy i objawy, które można zaobserwować zarówno w okresie niemowlęcym, jak i gdy dziecko rośnie. Oto objawy zespołu Angelmana.
Ataksja
Ataksja jest zaburzeniem w postaci braku koordynacji między członkami ciała. Osoby z zespołem Angelmana będą miały trudności z wykonywaniem ruchów, które wymagają koordynacji kilku części ciała, takich jak przyjmowanie czegoś, trzymanie przedmiotów, chodzenie, a nawet żucie i połykanie jedzenia.
Drżenie i niepokój
Z powodu zaburzeń w rozwoju mięśni ciała, u osób z tym zespołem mogą wystąpić drżenia. Ponadto kilka badań mówi, że osoby cierpiące na chorobę mają tendencję do nerwowości i nadpobudliwości.
Skolioza
Większość chorych ma również kształt zakrzywionego kręgosłupa na bok zwany skoliozą. Jednym widocznym znakiem jest różnica w uderzeniu w prawą i lewą wysokość ramienia.
Krzyżuj oczy
W świecie medycznym oczy zeza są również znane jako zeza. Zjawisko to występuje, ponieważ osłabiają się mięśnie wokół oczu, tak że pozycja gałki ocznej staje się nierównomierna.
Zaburzenia wzrostu i rozwoju
Chociaż może on żyć do wieku dorosłego, występuje zaburzenie wzrostu u dzieci z tym zespołem, ponieważ istnieją bariery rozwojowe dla układu nerwowego dziecka. Nierzadko występują drgawki, gdy pacjent ma jeszcze kilka miesięcy.
Sztywne kończyny
Większość dzieci cierpi na sztywność we wszystkich czterech kończynach z powodu nadmiernej siły mięśni w okolicy.
Jak lekarze diagnozują zespół Angelmana?
Choroba ta może być zdiagnozowana zarówno wtedy, gdy dziecko jest jeszcze w macicy (prenatalne) i po urodzeniu (po urodzeniu).
Diagnostyka prenatalna
Wykrywanie zespołu Angelmana, gdy dziecko wciąż znajduje się w macicy, można wykonać poprzez analizę płynu owodniowego u kobiet w ciąży, a następnie badanie chromosomowe, aby można było zidentyfikować pewne zaburzenia genetyczne. W przypadku stwierdzenia nieprawidłowości chromosomu 15, dziecko podejrzewa o występowanie tego zespołu.
Diagnoza poporodowa
Oprócz obserwacji zaburzeń fizycznych i śledzenia historii rozwoju dziecka, która prowadzi do tej choroby, można postawić jednoznaczną diagnozę za pomocą analizy chromosomów wykazującej nieprawidłowości na chromosomie 15.
Czy istnieje lekarstwo na zespół Angelmana?
Do tej pory świat medyczny nie znalazł terapii, która mogłaby całkowicie wyleczyć zespół Angelmana. Jest to trudne, ponieważ choroba ta jest spowodowana czynnikami genetycznymi, tak że różne rodzaje nieprawidłowości powstały z macicy.
Jak dotąd, leczenie ma na celu w większym stopniu rehabilitację w celu optymalizacji rozwoju i zachowania dzieci. Ponadto lekarze zalecają kilka korekt zaburzeń fizycznych, takich jak strabizm i skolioza.
A co z oczekiwaną długością życia pacjenta?
Chociaż nie ma lekarstwa, przeciętna osoba z zespołem Angelmana może żyć do późnej starości. Jednak osoby cierpiące na cukrzycę muszą pozostawać pod nadzorem i wsparciem innych, aby mogły optymalnie prowadzić swoją działalność.
