Spis treści:
Wideo medyczne: New York on Islam
Definicja
Czym jest kariotyp chromosomalny?
Kariotypy chromosomowe są stosowane do badania struktury chromosomu u osoby, aby ustalić, czy występuje choroba genetyczna związana z chromosomem.
Normalne zestawy chromosomów składają się z 22 par autosomów i pary chromosomów płci (XY dla mężczyzn i XX dla kobiet). Zmiany w chromosomach mogą wystąpić z powodu wrodzonej lub nabytej później. Zmiany w liczbie, strukturze, rozmieszczeniu i rozmiarze chromosomów mogą powodować anomalie i różne rodzaje chorób. Powszechne nieprawidłowości chromosomowe obejmują duplikację, delecję, translokację, inwersję lub zmianę genów na chromosomach.
Kiedy powinienem poddać się kariotypowi chromosomowemu?
Ten test jest przydatny do oceny i diagnozowania wad wrodzonych. Na przykład:
- upośledzenie umysłowe
- hipogonadyzm
- Pierwotny brak miesiączki
- narządy płciowe, które nie są wyraźnie męskie lub żeńskie
- ostra białaczka (białaczka) przewlekła szpikowa
- aborcja, prenatalna diagnoza poważnej choroby wrodzonej (szczególnie u młodych kobiet w ciąży), taka jak zespół Turnera, Klinefelter, Downa i inne zaburzenia genetyczne. Lekarz może również wykonać test w celu ustalenia przyczyny martwego porodu lub poronienia.
Zapobieganie i ostrzeżenia
Co powinienem wiedzieć przed poddaniem się kariotypowi chromosomu?
Twój lekarz może użyć różnych części ciała do pobrania próbek chromosomowych. W szczególności pobieranie krwi obwodowej jest bardzo odpowiednie do diagnozowania tej choroby:
- ostra białaczka szpikowa
- ostra białaczka szpikowa
- przewlekła białaczka szpikowa
- przewlekła białaczka szpikowa
- białaczka ogólna
- chłoniak
Przed wykonaniem tej operacji ważne jest zapoznanie się z ostrzeżeniami i środkami ostrożności. Jeśli masz pytania, skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania dalszych informacji i instrukcji.
Proces
Co powinienem zrobić przed kariotypem chromosomu?
Zwykle przed badaniem nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. Możesz zapytać lekarza o potrzebę przeprowadzenia testów i ich komplikacji. Ponieważ wyniki testu mogą mieć wpływ na twoje życie później, lepiej wcześniej skontaktować się z onkologiem w sprawie problemów genetycznych. Są przeszkoleni do odczytywania wyników analizy chromosomów i mogą doradzać w sprawie choroby oraz tego, jak ona wpływa na ciebie i jak jest przekazywana jej dzieciom. Lekarz pomoże ci podjąć właściwą decyzję. Dlatego zaleca się skonsultowanie z nimi przed tym testem.
Jaki jest proces kariotypu chromosomalnego?
Próbki do analizy chromosomów można uzyskać z różnych źródeł. Leukocyty w żyłach obwodowych są najłatwiejsze i najczęściej stosowane w tym teście. Czasami stosuje się biopsję szpiku kostnego i próbki chirurgiczne. W czasie ciąży analizę próbek można uzyskać za pomocą amniopunkcji i próbek biologicznych CVS. Tkanka lub produkty płodu podczas ciąży mogą być analizowane w celu ustalenia przyczyny poronienia.
Analiza komórek błony śluzowej jamy ustnej jest tańsza, ale nie zapewnia dokładnych wyników dotyczących innych komórek podczas wykonywania tej analizy.
Co powinienem zrobić po przejściu chromosomalnego kariotypu?
To, co należy zrobić po tym teście, zależy od metody lub próbki. W przypadku badania krwi:
- lekarz lub pielęgniarka weźmie krew do testu cholesterolu i trójglicerydów. Poziom bólu zależy od zdolności pielęgniarki, stanu żylnego i wrażliwości na ból
- po zakończeniu pobierania krwi, potrzebujesz opatrunku i delikatnie naciskasz część żyły, którą wstrzykujesz, aby zatrzymać krwawienie. Po zakończeniu testu możesz powrócić do normalnej aktywności
W przypadku pobierania próbek w innych pozycjach należy szukać określonego punktu do wstrzyknięcia. Wyniki testu zwykle pojawiają się po kilku miesiącach. Jeśli twoje wyniki są nieprawidłowe, ponieważ jest to choroba genetyczna, zazwyczaj twoja rodzina musi również wziąć ten test. Powinieneś również porozmawiać z lekarzem o leczeniu.
Jeśli masz pytania dotyczące procesu tego testu, skonsultuj się z lekarzem w celu lepszego zrozumienia.
Wyjaśnienie wyników testu
Co oznaczają wyniki testu?
Normalne wyniki:
- kobiety: 44 autosomy i 2 chromosomy X; zakończenie chromosomów: 46, XX
- samiec: 44 autosomy + 1 X chromosom, 1 Y chromosom; zakończenie chromosomów: 46, XY
Nieprawidłowe wyniki: jeśli wynik różni się od 2 wyników:
- wady wrodzone
- Akupunktura rozwoju inteligencji
- powolny wzrost
- dojrzewanie płciowe jest opóźnione
- niepłodność
- hipogonadyzm
- pierwotny brak miesiączki
- niejasne genitalia
- przewlekła białaczka szpikowa (białaczka)
- guz nowotworowy
- poronienie
- trisomia 21 (trisomia 21) (upośledzenie umysłowe)
- Choroba Tay-Sachsa
- sierpowata anemia
- Zespół Turnera
- Zespół Klinefeltera.
W przypadku pytań dotyczących wyników badań należy omówić z lekarzem.
Hello Health Group nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia.
