Spis treści:
- Wideo medyczne: Darmowe Korepetycje z Biologii: Prawa genetyki
- Jakie są anomalie chromosomalne?
- Jak wykrywać nieprawidłowości chromosomalne?
- Amniocenteza
- Próbkowanie kosmówki Villion (CVS)
Wideo medyczne: Darmowe Korepetycje z Biologii: Prawa genetyki
Matka musiała zadbać o swoją ciążę, aby jej dziecko urodziło się zdrowe. Czasami jednak niektóre dzieci mogą rodzić się z nieprawidłowościami chromosomalnymi, o których nie wiadomo, że są przyczyną. W rzeczywistości istnieją sposoby, aby dowiedzieć się, czy dziecko w macicy ma nieprawidłowości chromosomalne, czy nie, co ma miejsce przed urodzeniem dziecka.
Jakie są anomalie chromosomalne?
Zanim omówimy, jak to wykryć, co należy zrobić, aby dowiedzieć się, czy dziecko ma chromosomy, czy nie, powinniśmy najpierw wiedzieć, jakie są nieprawidłowości chromosomalne.
Nieprawidłowości chromosomów pojawiają się, gdy występują defekty chromosomu lub skład genetyczny chromosomów w macicy. Ta nieprawidłowość chromosomowa może mieć postać dodatkowego materiału, który może być przyłączony do chromosomu lub obecności części lub wszystkich brakujących chromosomów lub wadliwych chromosomów.
Każdy dodatek lub spadek w materiale chromosomowym może zakłócać normalny rozwój i funkcjonowanie w ciele dziecka. Tak więc istnieje wiele różnych typów spowodowanych przez tę nieprawidłowość chromosomową. Na przykład zespół Downa ma trzy chromosomy numer 21 lub zespół Edwarda ma dodatkowy chromosom numer 18 i wiele innych.
Jak wykrywać nieprawidłowości chromosomalne?
Niektóre testy można wykonać w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomów podczas ciąży, w tym:
Amniocenteza
Amniopunkcja jest testem przeprowadzanym w celu diagnozowania nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Amniopunkcja polega na pobieraniu próbek z płynu owodniowego otaczającego płód.
Amniopunkcja jest zwykle wykonywana przez kobiety w ciąży, u których występuje wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych w 15-20 tygodniu ciąży (drugi trymestr), ale można to zrobić w dowolnym momencie ciąży. Kobiety w ciąży, u których występuje wysokie ryzyko zaburzeń chromosomowych, to między innymi ci, którzy urodzą się w wieku powyżej 35 lat lub którzy przeprowadzili badanie przesiewowe w kierunku nienormalności w surowicy matki.
Amniopunkcja polega na włożeniu igły przez żołądek matki do worka owodniowego dziecka w macicy w celu pobrania próbki płynu owodniowego dziecka. Pomoc ultradźwięki potrzebne do prowadzenia wkładania i wyładowywania igieł. Około trzech łyżek płynu owodniowego usuwa się przez igłę. Komórki płynu owodniowego są następnie wykorzystywane do badań genetycznych w laboratorium. Wyniki zwykle pojawiają się od około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium. Ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi od 1/500 do 1/1000 ciąży.
Kobietom w ciąży z bliźniętami należy pobrać próbki z płynu owodniowego u każdego dziecka, aby zbadać każde dziecko. Zależy to od pozycji dziecka i łożyska, ilości płynu i anatomii kobiety, ponieważ czasami nie można wykonać amniopunkcji. Należy pamiętać, że płyn owodniowy zawiera komórki potomne, które zawierają informacje genetyczne.
Próbkowanie kosmówki Villion (CVS)
Jeśli amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, CVS obejmuje pobieranie próbek z tkanki łożyska. Tkanka w łożysku ma ten sam materiał genetyczny, co u płodu, więc tkanka ta może być badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i niektórych innych problemów genetycznych. Jednak CVS nie może testować otwartych uszkodzeń cewy nerwowej. Dlatego kobiety w ciąży, które przeszły test CVS, mogą również potrzebować badania krwi w drugim trymestrze w celu określenia ryzyka wad cewy nerwowej, ponieważ CVS nie może dostarczyć wyników testu.
CVS zwykle wykonuje się u kobiet w ciąży, u których występuje ryzyko zaburzeń chromosomowych lub które mają historię wad genetycznych. CVS można wykonać w wieku ciążowym w wieku 10-13 tygodni (pierwszy trymestr). Jednak CVS może wywołać ryzyko poronienia wynoszące od około 1/250 do 1/300.
CVS wykonuje się przez włożenie małej rurki (cewnika) przez pochwę lub szyjkę macicy (wybrać jedną) do łożyska. Wejście i wydatek tych małych rurek są również kierowane przez ultradźwięki. Następnie pobiera się niewielki fragment tkanki łożyska i wysyła do laboratorium w celu przeprowadzenia badań genetycznych. Wyniki z CVS zwykle pojawiają się od około 10 dni do 2 tygodni, w zależności od każdego laboratorium.
Bliźniaki w ciąży zazwyczaj wymagają próbek z każdego łożyska, ale nie zawsze można to zrobić ze względu na trudność procedury i pozycję łożyska. Niektórym kobietom w ciąży nie wolno wykonywać tej procedury, np. Kobietom ciężarnym z czynnymi infekcjami pochwy (np. Opryszczką lub rzeżączką). Kobiety w ciąży, które nie uzyskają dokładnych wyników po poddaniu się tej procedurze, mogą wymagać amniopunkcji jako kontynuacji. Niekompletne lub niejednoznaczne wyniki mogą wystąpić, ponieważ lekarz może pobrać próbki, które nie mają wystarczającej ilości tkanki do wzrostu w laboratorium.
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ
- 10 rzeczy, które musisz zrobić podczas pierwszego trymestru ciąży
- Różne rzeczy, które powodują, że kobiety są podatne na poronienie
- Czynniki, które powodują ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka
