Spis treści:
- Wideo medyczne: 4 typy CHARAKTERU Poznaj swój TEMPERAMENT
- Talassemia alfa
- Beta-talasemia
- Ryzyko talasemii
- Powikłania talasemii
Wideo medyczne: 4 typy CHARAKTERU Poznaj swój TEMPERAMENT
Rodzaj talasemii, którą posiadasz, zależy od liczby mutacji genetycznych odziedziczonych po rodzicach i od części mutacji w cząsteczce hemoglobiny. Im bardziej surowy jest mutujący gen, tym cięższa jest twoja talasemia. Cząsteczka hemoglobiny składa się z części alfa i beta, na które mutacje mogą mieć wpływ.
Talassemia alfa
Cztery geny uczestniczą w tworzeniu łańcucha alfa hemoglobiny. Dostajesz dwóch z każdego z twoich rodziców. Jeśli dziedziczysz:
- Jeden gen, który mutuje, będzie miał objawy talasemii. Dlatego jesteś nosicielem chorób i możesz je przekazać swoim dzieciom.
- Dwa mutacje genów, objawy i objawy talasemii będą łagodne. Ten stan można nazwać alfa-talasemią minor lub możesz powiedzieć, że masz naturę alfa-talasemii.
- Trzy geny mutują, objawy i objawy będą umiarkowane do ciężkich. Ten stan jest również nazywany chorobą hemoglobiny H.
- Cztery geny mutują, stan ten nazywany jest dużym płodem lub alfa talasemią. Ten stan zazwyczaj powoduje, że płód umiera przed porodem lub noworodkiem, by umrzeć zaraz po urodzeniu.
Beta-talasemia
Dwa geny biorą udział w tworzeniu łańcucha beta hemoglobiny. Dostajesz po jednym od każdego z rodziców. Jeśli dziedziczysz:
- Jeden gen, który mutuje, będzie miał łagodne oznaki i objawy. Ten stan nazywany jest mniejszą beta-talasemią lub jest określany jako cecha beta-talasemii.
- Dwa geny mutują, objawy i objawy będą umiarkowane do ciężkich. Ten stan nazywany jest beta-talasemią major, zwaną również niedokrwistością Cooleya. Dzieci urodzone z dwoma wadliwymi genami beta hemoglobiny są zazwyczaj zdrowe od urodzenia, ale doświadczają oznak i objawów w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Łagodniejszy stan, zwany beta-talasemią intermedialną, może również wystąpić z dwoma genami mutującymi.
Ryzyko talasemii
Czynniki zwiększające ryzyko talasemii to:
- Historia rodziny talasemii. Talasemia jest przenoszona z rodziców na dzieci poprzez zmutowany gen hemoglobiny. Jeśli masz rodzinną historię talasemii, możesz mieć zwiększone ryzyko tego stanu.
- Niektóre rasy. Talasemia występuje najczęściej u osób pochodzących z Włoch, Grecji, Bliskiego Wschodu, Azji i Afryki.
Powikłania talasemii
Możliwe powikłania talasemii obejmują:
- Nadmiar żelaza. Ludzie z talasemią mogą dostać za dużo żelaza w swoich ciałach, albo z samej choroby, albo z transfuzji krwi. Zbyt duża ilość żelaza może uszkodzić serce, wątrobę i układ hormonalny, w tym gruczoły wytwarzające hormony regulujące procesy zachodzące w całym ciele.
- Infekcja. Osoby z talasemią mają zwiększone ryzyko infekcji. Jest to szczególnie ważne, jeśli usunięto śledzionę.
W przypadku ciężkiej talasemii mogą wystąpić następujące komplikacje:
- Odkształcenie kości. Talasemia może spowodować rozszerzenie szpiku kostnego, co powoduje poszerzenie się kości. Może to spowodować nienormalną strukturę kości, szczególnie w twarzy i czaszce. Szpik kostny, który rozszerza się, sprawia, że kości są cienkie i łamliwe, co zwiększa ryzyko złamań.
- Powiększona śledziona (splenomegalia). Śledziona pomaga organizmowi zwalczać infekcje i odfiltrowywać niepożądane substancje, takie jak stare lub uszkodzone komórki krwi. Talasemii często towarzyszy niszczenie dużej liczby krwinek czerwonych, co powoduje, że śledziona pracuje ciężej niż zwykle, co powoduje powiększenie śledziony. Powiększenie śledziony może pogłębić anemię i zmniejszyć wiek przetoczonych krwinek czerwonych. Jeśli śledziona rośnie zbyt duża, może wymagać usunięcia.
- Tempo wzrostu spowalnia. Niedokrwistość może spowolnić wzrost dziecka. Dojrzewanie może również występować z opóźnieniem u dzieci z talasemią.
- Problem z sercem. problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca i nieprawidłowe rytmy serca (arytmie), mogą być związane z ciężką talasemią.
Osoby z umiarkowaną talasemią w ciężkich postaciach są zwykle diagnozowane w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Jeśli zauważyłeś niektóre oznaki i objawy talasemii u niemowląt lub dzieci, poinformuj o tym swojego lekarza rodzinnego lub pediatrę. Możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematologia).
