Spis treści:
- Co to jest niedobór antytrypsyny Alfa-1?
- Jakie są przyczyny niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
- Jakie są oznaki i objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
- Jak mój lekarz diagnozuje antytrypsynę Alpha-1?
- Jak traktujesz antytrypsynę Alpha-1?
- Jakie są powikłania antytrypsyny Alfa-1?
Czy twój lekarz mówi ci, że możesz mieć niedobór alfa-1 antytrypsyny? Może to brzmieć myląco. Jest to rzadka choroba, ale są ludzie, którzy mają tę chorobę, która może powodować choroby wątroby. Poinformujemy cię, podając więcej informacji na temat niedoboru antytrypsyny alfa-1.
Co to jest niedobór antytrypsyny Alfa-1?
Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest wrodzonym zaburzeniem, które może powodować choroby wątroby. Oznacza to, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości antytrypsyny alfa-1, ważnego białka znajdującego się w wątrobie, aby chronić wątrobę przed uszkodzeniem. Nie wszystkie osoby z niedoborem alfa-1 antytrypsyny będą miały chorobę wątroby, ale ważne jest, aby regularnie monitorować stan wątroby pod kątem uszkodzeń. Wczesne wykrycie jest potrzebne, aby leczyć twoje serce, zanim będzie za późno.
Antytrypsyna alfa-1 znajduje się również w płucach. Niektóre osoby z niedoborem alfa-1 antytrypsyny mogą również być narażone na ryzyko rozwoju choroby płuc. Jeśli masz obawy, skontaktuj się z lekarzem.
Jakie są przyczyny niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że rodzisz się ze zmutowanym genem odpowiedzialnym za produkcję białka, antytrypsyny Alfa-1.
Zazwyczaj antytrypsyna Alfa-1 chroni wątrobę przed potężnymi enzymami zwanymi elastazą neutrofilową. Enzym ten jest produkowany przez układ odpornościowy organizmu, aby zaatakować twoją wątrobę, kiedy czujesz się pod wpływem ataku. Może się to zdarzyć, gdy jesteś narażony na dym papierosowy, chemikalia lub inne trucizny. Kiedy nie ma wystarczającej ilości antytrypsyny Alpha-1, następuje nagromadzenie elastazy neutrofilowej, która może powodować uszkodzenie wątroby. Coś podobnego dzieje się również w płucach.
Jakie są oznaki i objawy niedoboru alfa-1 antytrypsyny?
Może być trudno dowiedzieć się, czy masz niedobór antytrypsyny Alfa-1. Oto kilka typowych objawów, które mogą Ci pomóc:
- Możesz odczuwać duszność po łagodnym wysiłku, zmniejszając zdolność do ćwiczeń i świszczący oddech w początkowym okresie.
- Możesz stracić wagę przypadkowo lub nawracające infekcje dróg oddechowych, zmęczenie i szybkie bicie serca podczas stania.
- Jeśli masz antytrypsynę Alpha-1, rozedma zwykle rozwija się w twoim ciele, choroba płuc spowodowana uszkodzeniem małych worków powietrznych w płucach. Charakterystyka rozedmy płuc obejmuje trudności w oddychaniu, kaszel i beczkowata skrzynia.
- Mogą występować choroby wątroby, takie jak marskość. Jeśli twoje dziecko ma antytrypsynę Alpha-1, jest podatne na żółtaczkę na skórze i oczach. Twoje stopy puchną, jeśli masz marskość. Ponadto można również ryzykować rozwój nowotworu o nazwie rak wątrobowokomórkowy.
- W rzadkich przypadkach u osób z antytrypsyną alfa-1 rozwija się stan skóry zwany panickulitis, który charakteryzuje się stwardniałą skórą z bolesnymi grudkami lub plamami. Zapalenie błony śluzowej nosa różni się pod względem nasilenia i może wystąpić w każdym wieku.
Jak mój lekarz diagnozuje antytrypsynę Alpha-1?
Aby postawić właściwą diagnozę, lekarz wykona serię badań krwi. Test ten może wykazać niski poziom antytrypsyny Alpha-1 i zwiększenie aktywności enzymów wątrobowych. Oprócz badań krwi lekarz może zażądać innych badań diagnostycznych, takich jak obrazowanie ultrasonograficzne lub testy przy użyciu specjalnej techniki rentgenowskiej. Na koniec można wykonać biopsję wątroby, aby sprawdzić uszkodzenie wątroby.
Jak traktujesz antytrypsynę Alpha-1?
Aby leczyć antytrypsynę alfa-1, należy zastąpić brakujące białko. Białka są zwykle podawane przez naczynia krwionośne co tydzień. Najprawdopodobniej zostanie to wykonane w gabinecie lekarskim lub szpitalu. Ale jest to tylko trochę skuteczne, aby zapobiec większym uszkodzeniom wątroby lub płuc. Możesz potrzebować innych zabiegów kombinowanych.
Jeśli palisz, musisz przestać. Inne terapie są również stosowane w przypadku rozedmy płuc i marskości.
Jakie są powikłania antytrypsyny Alfa-1?
Jeśli masz antytrypsynę alfa-1, powinieneś wiedzieć o pewnych komplikacjach. Te powikłania mogą wpływać na wątrobę i płuca, w tym:
- Rozstrzenie oskrzelowe, stan, który uszkadza drogi oddechowe w płucach, co może powodować ryzyko infekcji
- Marskość lub blizna z tkanki wątroby, która może powodować niewydolność wątroby
- Rozedma płuc, stan, który uszkadza worki powietrzne w płucach
- Rak wątroby
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby omówić, w jaki sposób możesz zapobiec pogorszeniu się stanu i zarządzać ryzykiem powikłań.
