Dlaczego kobiety w ciąży muszą wykonywać badania genetyczne?

Spis treści:

Wideo medyczne: Ciąża: Co to jest USG genetyczne i kiedy trzeba je zrobić?
Zalety i wady badań genetycznych dla kobiet w ciąży
Rodzaje badań przesiewowych zwykle wykonywane na kobietach w ciąży
1. Ekran sekwencyjny
2. Ekran quizu surowicy matki
3. 20-tygodniowe USG

Wideo medyczne: Ciąża: Co to jest USG genetyczne i kiedy trzeba je zrobić?

Ogólnie rzecz biorąc, kobietom w ciąży oferowane są różnorodne testy genetyczne przesiewowe w ciągu pierwszego miesiąca do trzeciego miesiąca ciąży. Dlaczego należałoby wykonać test genetyczny? Testy genetyczne przesiewowe mogą ocenić płód, niezależnie od tego, czy płód ma ryzyko zaburzeń genetycznych. Testy przesiewowe wykonuje się zwykle około 10-13 tygodni w czasie ciąży. Ponadto, genetyczny test przesiewowy można również wykonać w drugim trymestrze.

Informacje z wyników testu przesiewowego, w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek matki i historia choroby dziedzicznej, są wykorzystywane do obliczenia możliwości płodu urodzonego z zaburzeniami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, mukowiscydoza, choroba tay-sachslub anemię sierpowatą.

Uszkodzenia płodu mogą wystąpić w dowolnym momencie ciąży, ale zazwyczaj dzieje się tak w pierwszym trymestrze ciąży, w którym zaczynają tworzyć się narządy dziecka.

Ten test przesiewowy może pomóc przyszłym rodzicom sprawdzić, czy ich dziecko ma niskie lub wysokie ryzyko wystąpienia nieprawidłowych chromosomów. Jednak jedynym sposobem, aby dowiedzieć się na pewno, czy twoje dziecko cierpi na zaburzenie genetyczne, jest wykonanie genetycznego testu diagnostycznego.

Zalety i wady badań genetycznych dla kobiet w ciąży

Kiedy potencjalna matka staje przed dylematem, czy poddać się badaniu przesiewowemu, oto pytania, które należy zadać sobie:

Po pierwsze: "Czy chcę wiedzieć, zanim urodzi się moje dziecko, że moje dziecko może mieć nieprawidłowy chromosom?"
Po drugie: "Jeśli wyniki testów są pozytywne, co zrobię?"

Jedną z zalet przeprowadzania badań genetycznych jest to, że przyszli rodzice mogą dowiedzieć się, czy Twoje dziecko cierpi na chorobę genetyczną.

Ale z drugiej strony, jeśli wyniki tego testu są pozytywne, musisz wiedzieć, jak zareagujesz. Możesz iść do doradca genetyczny przeprowadzanie genetycznych testów diagnostycznych, które mogą dostarczyć dokładniejszych wyników.

Należy pamiętać, że badania genetyczne mogą dać fałszywie pozytywne wyniki. Co oznacza, że jest możliwe, że te fałszywie pozytywne wyniki dają fałszywe oczekiwania przyszłym rodzicom, uważają, że ich dzieci urodzi się niepełnosprawne, mimo że nie są. Jednak możliwe jest również, że genetyka przesiewowa nie wykrywa nieprawidłowości chromosomowych, gdy faktycznie istnieją.

Dlatego nie zaleca się kobietom w ciąży podejmowania kroków w celu przerwania ciąży z powodu pozytywnych wyników testu genetycznego. Konieczne są dalsze testy, aby potwierdzić diagnozę tego testu.

Rodzaje badań przesiewowych zwykle wykonywane na kobietach w ciąży

1. Ekran sekwencyjny

Sequential screen to test przesiewowy, który łączy w sobie 3 informacje uzyskane z 2 różnych okresów ciąży w celu ustalenia, czy płód ma ryzyko rozwoju zespołu Downa, trisomii 18, oraz otwarta wada cewy nerwowej (na przykład spina bifida). Pierwszy ekran sekwencyjny jest wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży, około 10-13 tygodnia ciąży. Kiedy otrzymasz sekwencyjną akcję ekranową, spotkasz się z doradca genetyczny. Następnie przejdziesz ultradźwięki. Za pomocą ultradźwięków zmierz płyn znajdujący się za szyjką płodu (zaćmość karkowa) Po USG krew matki zostanie zabrana. Informacje z wyników USG oraz z krwi matki zostaną połączone w celu uzyskania wyników pierwszego etapu, który zwykle można zobaczyć tydzień później. Wynik ten da konkretne wyniki dotyczące ryzyka, że twój płód cierpi na zespół Downa i trisomię 18.

Jeśli wyniki wykazują wystarczająco wysokie ryzyko i sprawiają, że czujesz się niekomfortowo, możesz od razu zaproponować poddanie się genetycznemu testowi diagnostycznemu w celu uzyskania ostatecznych odpowiedzi. Jeśli jednak nie zdecydujesz się na genetyczny test diagnostyczny po wygaśnięciu pierwszych wyników, w drugim trymestrze ciąży powrócisz do kolejnego badania, zwykle około 16-18 tygodnia ciąży. Jednak tym razem bierzesz tylko krew. Później informacje na temat krwi tej matki i ultradźwięków z pierwszego trymestru są łączone, a ostateczne wyniki tego testu wyjdą tydzień później. Z tym końcowym wynikiem dowiesz się, że Twoje dziecko może cierpieć na zespół Downa, trisomię 18, i otwarte wady cewy nerwowej jak rozszczep kręgosłupa. Z tego wyniku możesz zdecydować, czy przejdziesz dalsze testy, czy nie.

2. Ekran quizu surowicy matki

Czterokrotny ekran w surowicy krwi lub zwykle skracany jako quad screen jest rodzajem testu przesiewowego, który bada poziomy białka występujące podczas ciąży, które znajdują się w krwi matki w drugim trymestrze ciąży. Czterokanałowe badanie wymaga jedynie próbek krwi matki, które zwykle pobiera się w czasie 15-21 tygodni ciąży. Na podstawie uzyskanych wyników możesz zdecydować, czy wykonasz dalsze testy, czy nie. Czterokanałowe ekranowanie nie daje wyników tak dokładnych jak sekwencyjny ekran. Zazwyczaj badania przesiewowe są oferowane kobietom w ciąży, które nie przeszły kolejnego badania w pierwszym trymestrze ciąży.

3. 20-tygodniowe USG

20-tygodniowe USG to ultrasonografia, która jest prowadzona w drugim trymestrze ciąży, zwykle w 18-22 tygodniu ciąży. Należy pamiętać, że to USG różni się od USG, który jest wykonywany w celu określenia płci. Badanie USG ma na celu ustalenie, czy płód jest zagrożony urodzeniem z niepełnosprawnością. Poprzez ultradźwięki zobaczysz obecność struktur w wadach wrodzonych Twojego dziecka, takich jak nieprawidłowe serce, problemy z nerkami, nieprawidłowe kończyny i nienormalne sposoby, kiedy mózg zaczyna się formować. Oprócz tego, że są w stanie zobaczyć wspomniane oznaki, to badanie USG może również służyć jako test przesiewowy, aby zobaczyć pewne zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Downa. Jeśli znajdziesz anormalność, to lekarz lub doradca genetyczny omówimy z tobą te wyniki, aby pomóc ci zrozumieć ryzyko dla ciąży w oparciu o wyniki tego testu i porozmawiać z tobą o możliwości dalszych testów z amniocentezą (jeden rodzaj genetycznego testu diagnostycznego).

Wyjątkowo, większość dzieci, które wyglądają "nienormalnie" za pomocą ultradźwięków, rodzi się zdrowe i bez zaburzeń genetycznych. Odwrotnie, dzieci, które wyglądają "normalnie" na ultradźwiękach, faktycznie rodzą się niepełnosprawne lub mają zaburzenia genetyczne, których nie można wykryć za pomocą ultradźwięków.