Spis treści:
- Wideo medyczne: Badania przesiewowe
- Co to jest zespół Waardenburga?
- Objawy zespołu zaraźniczego
- Wpisz 1
- Wpisz 2
- Wpisz 3
- Wpisz 4
- Przyczyny zespołu Waardenburga
- Jak lekarze diagnozują ten zespół?
- Jak sobie radzisz z przypadkiem zespołu Waardenburga?
Wideo medyczne: Badania przesiewowe
Zmiany genetyczne w ludzkim DNA mogą powodować rzadkie choroby. Jedną z rzadkich chorób genetycznych, które występują, jest zespół Waardenburga. Zespół ten powoduje utratę słuchu, zmiany koloru oczu, skóry, włosów i kształtu twarzy. Zespół ten został odkryty przez okulistę w Holandii pod nazwą D.J. Waardenburg w 1951. Daj spokój, zobacz, co dzieje się całkowicie u osób z zespołem Waardenburga.
Co to jest zespół Waardenburga?
Zespół Waardenburga jest wrodzoną nieprawidłowością. Nie ma lekarstwa na ten stan, ale ten zespół może być właściwie leczony, a ludzie, którzy go doświadczają, żyją jak zwykle.
Zespół Waardenburg jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na kolor skóry, włosów i oczu. W niektórych przypadkach ten stan zaburzeń genetycznych może również powodować utratę słuchu.
Objawy zespołu zaraźniczego
Istnieją cztery typy zespołu Waardenburga oparte na objawach. Jedna na 40 000 osób może doświadczyć tego zespołu. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą doświadczyć tego zespołu. Wpisz jeden i dwa częściej niż trzy i cztery. Najczęstszym objawem zespołu Waardenburga jest kolor skóry i oczu, które wydają się być blade lub młode. Innym częstym objawem jest wzrost niektórych białych włosów przy czole.
Wpisz 1
Duża odległość między prawym i lewym okiem, bladoniebieskie oczy lub dwa różne kolory oczu, są białe plamy na włosach i skórze oraz 20 procent osób z ubytkiem słuchu typu 1 z powodu problemów z uchem wewnętrznym.
Wpisz 2
W tym typie dystansu oko nie jest zbyt daleko jak typ 1. Więcej osób doświadcza ubytku słuchu w tym typie niż typ 1. Istnieją zmiany w pigmentach włosów i skóry, a także typu 1.
Wpisz 3
Ten typ jest znany jako zespół Klein-Waardenburg. Osoby z tym typem oprócz objawów typu 1 i 2 z Waardenburga również doświadczają nieprawidłowości w swoich rękach. Na przykład palce, które są zrośnięte lub tworzą różne ramiona. Inne znamiona osób tego typu mają szeroki nos i odległość w oddali, jak typ 1.
Wpisz 4
Ten typ jest znany jako zespół Waardenburg-Shah. Objawy tego typu są podobne do typu Waardenburg typu 2, różnica w tym typie polega na utracie niektórych komórek nerwowych w jelicie grubym. To powoduje, że ludzie tego typu mają częste zaparcia.
Przyczyny zespołu Waardenburga
Ten zespół nie jest chorobą zakaźną i nie można go wyleczyć za pomocą narkotyków. Ten zespół nie jest również spowodowany czynnikami stylu życia.
Przyczyną tego zaburzenia jest występowanie mutacji (zmian) w co najmniej 6 różnych genach w organizmie. Te mutujące geny to geny odpowiedzialne za tworzenie różnych komórek, zwłaszcza komórek melanocytowych.
Melanocyty są jednym z rodzajów komórek, które określają kolor skóry, włosy i pigmenty oczu. Komórki melanocytów są również zaangażowane w tworzenie funkcji ucha wewnętrznego. Więc jeśli tworzenie się tej komórki zostanie zakłócone, funkcja ucha wewnętrznego zostanie zakłócona.
Rodzaj genu, który ma mutację, która określi rodzaj Waardenburga.
Niektóre z nazw genów biorących udział w tym zespole, takich jak geny SOX10, EDN3 i EDNRB, które wpływają na rozwój nerwów w jelicie grubym. Zespoły 1 i 3 typu Waardenburga są często powodowane przez mutacje w genie PAX3.
Jak lekarze diagnozują ten zespół?
Zespół Waardenburga zostanie wykryty przez lekarza, gdy pojawi się różnica w wyglądzie nowo narodzonego dziecka. Jednak nie wszystkie noworodki zauważą różnicę. Coś nowego zostało wykryte kilka lat później.
Zgłaszanie ze strony Healthline, oto kilka rzeczy, które będą badane przez lekarzy:
- Prawe i lewe oczy mają różne kolory
- Pigmentacja włosów nie jest tak zwyczajna
- Wewnętrzny kącik oka wygląda inaczej, znany jako kanthi
- Historia rodzica lub rodzeństwa z zespołem Waardenburga
- W niektórych przypadkach brwi łączą się tak, jakby były jednością
- Są białe plamy na skórze od urodzenia
- Kształt tułowia nie jest taki jak zwykle
- Kiedy zobaczysz niektóre z powyższych objawów, lekarz przeprowadzi badanie słuchu
Jeśli chcesz mieć więcej szczegółów, lekarz przeprowadzi testy DNA poprzez pobranie krwi. Personel laboratoryjny przeanalizuje obecność DNA z mutacją genetyczną.
Jak sobie radzisz z przypadkiem zespołu Waardenburga?
Zasadniczo nie ma konkretnego leku podawanego ludziom z zespołem Waardenburga. Ludzie z zespołem Waardenburga mogą żyć normalnie. Zmiany stylu życia również nie wpłyną na objawy, które pojawiają się w tym zespole.
Istnieje jednak kilka zabiegów, które są wykonywane w celu opanowania pojawiających się objawów, takich jak:
- Korzystanie z aparatów słuchowych.
- Chirurgia w celu usunięcia lub zapobiegania zatorom w jelicie.
- Zastosowanie worka kolostomijnego jest narzędziem do utrzymania zdrowia jelit w tym zespole typu 4.
- Wykorzystanie kosmetyków, aby pokryć nietypowe pigmenty skóry lub inne zastosowania do makijażu w celu ukrycia.
- Niektóre osoby z zespołem Waardenburga potrzebują wsparcia psychologicznego, aby poradzić sobie ze specjalnymi warunkami, które mają, szczególnie jeśli ich wygląd jest bardzo odmienny.
