Spis treści:
Syrenka lub popularnie zwana syreną znana jest tylko w świecie bajek. Kto jednak pomyślałby, że ciało ukształtowane jak syrena okazało się rzeczywistością? Ten rzadki stan nazywa się sirenomelia lub znany jako Syrena Syndrom. Syndrom Syrenki jest rzadką chorobą charakteryzującą się rotacją i zespalaniem nóg, co sprawia, że cierpiący jak syrena. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o Syndrom Syrenki.
Co to jest Syrena Syreny?
Sirenomelia, znana również jako syndrom Syreny, jest rzadką wadą wrodzoną, czyli wrodzonym zaburzeniem rozwojowym, charakteryzującym się nogami, które są zespolone jak syreny. Ten stan występuje w jednej na 100 000 ciąż.
W wielu przypadkach ta rzadka choroba jest śmiertelna, ponieważ nerki i pęcherz nie mogą prawidłowo rozwijać się w macicy. Z powodu wielu cierpień, które trzeba poczuć, tylko garstka ludzi z sirenomelią może przetrwać. Nawet niektóre dzieci umierają w ciągu kilku dni od urodzenia z powodu niewydolności nerek i pęcherza. Ale jeden z cierpiących na Syndrom Syrenki, Tiffany York był w stanie przetrwać do wieku 27 lat i była uważana za osobę z Syndrom Syreny, który miał najdłuższe przeżycie.
Jakie są objawy Syndromu Syrenki?
Istnieją różne rodzaje fizycznych nieprawidłowości, które zazwyczaj występują z powodu sirenomelia. Istnieją jednak pewne oznaki i objawy, które różnią się znacznie w zależności od osoby. Oto niektóre nieprawidłowości fizyczne, które często występują u pacjentów z zespołem Syrenki:
- Ma tylko jedną kość udową (kość długa udowa) lub może mieć dwie kości udowe w jednym z trzonów skóry.
- Ma tylko jedną nogę, nogi lub obie nogi, które można obracać tak, aby oparcie stopy było skierowane do przodu.
- Mające różne zaburzenia układu moczowo-płciowego, mianowicie brak jednej lub obu nerek (agenezja nerkowa), torbielowate nieprawidłowości nerek, nieistniejący pęcherz moczowy, zwężenie cewki moczowej (atrezja cewki moczowej).
- Mają tylko znieczulenie odbytu.
- Najniższa część jelita grubego lub zwana odbytnicą nie rozwija się.
- Występują nieprawidłowości, które mają wpływ na kręgosłup krzyżowy (sacrum) i lędźwiowy.
- W niektórych przypadkach narządy płciowe pacjenta są trudne do wykrycia, dlatego trudno jest określić płeć pacjenta.
- Brak śledziony i / lub pęcherzyka żółciowego.
- Zaburzenia, które występują w ścianie jamy brzusznej, takie jak: wysunięcie jelita przez otwór w pobliżu pępka (omphalocele).
- Mając oponę oponowo-rdzeniową, która jest chorobą, w której znajduje się błona pokrywająca kręgosłup, a w niektórych przypadkach sam rdzeń kręgowy wystaje przez defekt kręgosłupa.
- Wady wrodzone serca.
- Powikłania oddechowe, takie jak ciężkie opóźnienie płuc (niedorozwój płuc).
Jakie są przyczyny Syndrom Syrenki?
Dokładna przyczyna tego rzadkiego zespołu jest wciąż nieznana. Ale naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe i genetyczne mogą odgrywać rolę w rozwoju zaburzeń. Większość przypadków występuje przypadkowo bez wyraźnego powodu, który pokazuje czynniki środowiskowe lub nowe mutacje genów.
Najprawdopodobniej sirenomelia ma charakter wieloczynnikowy, co oznacza, że wiele różnych czynników może odgrywać ważną rolę. Ponadto różne czynniki genetyczne mogą powodować anomalie u różnych osób (heterogeniczność genetyczna). Naukowcy uważają, że czynniki środowiskowe lub genetyczne mają teratogenny wpływ na rozwój płodów. Teratogeny są substancjami, które mogą zakłócać rozwój zarodka lub płodu.
Mimo to, sirenomelia zazwyczaj występuje, ponieważ pępowina nie tworzy dwóch tętnic. W rezultacie nie ma wystarczającej ilości krwi, aby dotrzeć do płodu. Dostarczanie krwi i odżywianie koncentruje się na górnej części ciała. Ten brak odżywienia powoduje, że płód nie rozwija osobnych nóg.
