Śmiertelna rodzinna bezsenność, kiedy trudno spać odziedziczył po rodzicach dzieci i ryzyko śmierci

Spis treści:

Możesz pomyśleć, że przyczyny bezsenności, których doświadczyłeś, są zakorzenione w stresie pracy lub gdy pijesz dużo kawy po południu. Ale jeśli nadal trudno jest zasnąć, mimo że naprawiłeś swój styl życia i wzorce snu, możesz mieć potomstwo bezsenności. W świecie medycznym stan zmniejszonej bezsenności nazywany jest śmiertelną rodzinną bezsennością. Ten rodzaj zaburzeń snu jest bardzo ryzykowny i może spowodować śmierć. Wow!

Śmiertelna rodzinna bezsenność, przyczyny bezsenności w rodzinie

Mówi się, że osoba cierpi na bezsenność, gdy ma trudności z zasypianiem w nocy i / lub przez całą noc. Te zaburzenia snu mogą przychodzić i odchodzić, różnią się także czasem trwania epizodu i częstotliwością występowania problemu. Ostra bezsenność może trwać od jednej nocy do kilku tygodni, podczas gdy przewlekła bezsenność powraca co najmniej trzy noce w ciągu jednego tygodnia i trwa przez miesiąc lub dłużej.

Bezsenność powoduje, że nie dostajesz wysokiej jakości snu, którego potrzebujesz, aby obudzić się rano, odświeżonym i energicznym.

Jak sama nazwa wskazuje, śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) jest zaburzeniem genetycznych nocy snu, które zmniejszają się z pokolenia na pokolenie w drzewie genealogicznym.

Jaka jest przyczyna?

Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) należy do kategorii prionów atakujących komórki nerwowe w mózgu. Niektóre inne choroby, w tym grupa chorób prionowych to choroba Kuru i znana jako Crazy CowCreutzfeldt-Jakob choroba.

FFI jest uważana za jedną z najrzadszych chorób prionowych. Tylko 40 rodzin zdiagnozowano tę chorobę na świecie.Zwykle FFI pochodzi od poprzednich członków rodziny, którzy mieli historię choroby prionowej. Jeśli jeden lub oboje rodziców ma mutację genu wyzwalającego FFI, dziecko ma szansę odziedziczyć ten sam stan o 50 procent.

O ile naukowcy mogą zaobserwować, przyczyną bezsenności w rodzinach jest najprawdopodobniej mutacja genu PRNP (białka prionowego), który powoduje uszkodzenie wzgórza wzrokowego w mózgu. Wzgórze jest odpowiedzialne za wszelkiego rodzaju rzeczy, w tym wzorce snu, temperaturę ciała i emocjonalne wyrażenia. Uszkodzenie wzgórza w wyniku infekcji prionem następuje stopniowo, powodując utratę komórek nerwowych wzgórza.

Dlaczego może spowodować śmierć?

Zgłaszanie z Health Line, FFI może powodować zgony od jednego do dwóch lat po wystąpieniu objawów. Jednak linia czasu dla każdej osoby może się różnić w zależności od stanu ciała i nasilenia objawów.

Jak wyjaśniono powyżej, uszkodzenie wzgórza będzie zakłócać pracę mózgu. Dlatego objawy choroby prionowej mogą być bardzo zróżnicowane, począwszy od ciężkiego pocenia się, drżenia, trudności w mówieniu, zaparcia, impotencji i demencji. Jednak głównym objawem jest brak snu, czyli bezsenność.

Ludzie z FFI nie mogą wejść w fazę głębokiego snu zwanego snem wolnej fali, który pomaga przywrócić mózg przez płukanie toksyn i płynu mózgowo-rdzeniowego. Nagromadzenie toksycznych płynów ostatecznie powoduje dalsze uszkodzenie mózgu.

Osoby cierpiące na FFI są zawsze uwięzione w stanie, w którym nie śpią lub się nie obudzą. Dla osób z FFI, bez względu na to, jak bardzo starasz się dobrze przespać, to się nie stanie. Przewlekła deprywacja snu spowoduje nasilenie się skrajnego zmęczenia, demencji i wreszcie śmierci.

Jakie są objawy choroby FFI?

Choroba ta występuje zwykle u osób w wieku 32-62 lat, bardzo rzadko u osób, które są młodsze lub starsze niż ten przedział wiekowy.

Śmiertelne rodzinne objawy bezsenności u każdej osoby są różne i są podzielone na dwie, a mianowicie początkowe objawy i zaawansowane objawy.

Początkowe objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej obejmują:

  • Trudno spać.
  • Ciężko zasnąć całą noc, zawsze czujny.
  • Częste skurcze lub skurcze mięśni.
  • Często doświadczają sztywnych mięśni.
  • Często poruszają się niespokojnie podczas snu, np. Kopiąc lub uderzając (nie mogąc spokojnie spać).
  • Utrata apetytu.
  • Często zapominają lub mają trudności z zapamiętywaniem rzeczy (objawy demencji).

Tymczasem śmiertelne objawy bezsenności rodzinnej obejmują:

  • Nie można spać.
  • Funkcje poznawcze i mentalne ulegają pogorszeniu.
  • Utrata koordynacji lub ataksja (niezdolne do kontrolowania ruchów ciała).
  • Nadmierna potliwość.
  • Ciśnienie krwi i wzrost częstości akcji serca.
  • Utrata wagi z powodu zmniejszonego apetytu.
  • Trudności z mówieniem, nawet trudne do przełknięcia.
  • Gorączka.

W jaki sposób diagnozuje się tę chorobę?

FFI jest rzadką chorobą dziedziczną. Jeśli nikt w Twojej rodzinie nie ma tej historii, nie powinieneś się martwić.

Ale jeśli wystąpią powyższe objawy, szczególnie długotrwałe trudności ze snem, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Po zapytaniu o historię zdrowia osobistego i rodzinnego oraz przeprowadzenie podstawowego badania lekarskiego, lekarz zaleci poddanie się skanowi PET w celu zeskanowania funkcji mózgu.

Zaawansowane testy genetyczne mogą również pomóc lekarzom w ustaleniu diagnozy, ponieważ istnieje wiele chorób, które mogą powodować bezsenność przez długi czas, takich jak bezdech senny.

Jak leczy się tę chorobę?

Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Jednak skuteczne leczenie może pomóc w opanowaniu i zmniejszeniu objawów. Na przykład, przepisując leki uspokajające lub nasenne na jakiś czas, aby lepiej spać.

Ponadto, można przepisać antybiotyki doksycyklinowe jako środek zapobiegawczy, aby uniknąć FFI występującego u osób z wysokim ryzykiem zakażenia prionem lub mających członków rodziny z mutacją genu PRNP.

Najważniejsze jest, aby zawsze przyjmować zdrowy styl życia, taki jak regularne ćwiczenia, jedzenie zdrowej żywności, dobrze radzić sobie ze stresem i jak najwięcej snu. Nie zapominaj także o tym, aby zawsze być rutynowymi pracownikami służby zdrowia, aby móc wykryć ryzyko choroby i leczyć ją, zanim się pogorszy.

Śmiertelna rodzinna bezsenność, kiedy trudno spać odziedziczył po rodzicach dzieci i ryzyko śmierci
Rated 5/5 based on 2614 reviews
💖 show ads