Spis treści:
- Zespół Crouzona jest formą anomalii czaszki spowodowanej kraniosynostozą
- Jakie są objawy zespołu Crouzona?
- Przyczyny zespołu Crouzona
- Właściwe leczenie zespołu Crouzona
Pierwsze trzy miesiące ciąży są najważniejszym okresem rozwoju płodu w łonie matki. Z drugiej strony, w tym okresie dzieci są również najbardziej narażone na ryzyko wad wrodzonych. Zespół Crouzona jest jedną z form wady wrodzonej, która może wystąpić, charakteryzująca się nieprawidłowościami kości czaszki dziecka. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Crouzona? Sprawdź opinie tutaj.
Zespół Crouzona jest formą anomalii czaszki spowodowanej kraniosynostozą
Zespół Crouzona to rzadka wada wrodzona. Ten stan jest spowodowany kością czaszki, która miesza się przed jej czasem. Kość czaszki nie jest całą ramą, ale kombinacją siedmiu różnych płytek kostnych połączonych ze sobą za pomocą elastycznej tkanki zwanej suturą.
Podobno kości czaszki mogą rozszerzać się powoli po wzroście objętości mózgu dziecka podczas macicy. W miarę upływu czasu szew stwardnieje i ostatecznie zbliży siedem płytek kostnych do nienaruszonych kości czaszki.
Jeśli istnieje jedna lub kilka tkanek, które zamykają się szybciej niż powinny, mózg dziecka nie może rozwinąć się optymalnie, ponieważ jest utrudnione przez kości czaszki, które są już połączone. Ten zespół powoduje, że kształt czaszki i szkieletu twarzy stają się wadliwe.
Zespół Crouzona jest oznaką kraniosynostozy. Zespół Crouzona dotyka około 5 procent wszystkich dzieci urodzonych z kraniosynostozą. Zespół ten może pojawić się w pierwszych kilku miesiącach życia dziecka i nadal rośnie aż do wieku dwóch lub trzech lat.
Jakie są objawy zespołu Crouzona?
Objawy zespołu Crouzona mogą być różne u różnych dzieci. Ale zazwyczaj najprawdopodobniej pojawią się następujące objawy lub oznaki:
- Niezwykły kształt twarzy.
- Środkowa twarz jest płytka, co może powodować trudności w oddychaniu.
- Wysokie czoło.
- Oczy szerokie i wybitne.
- Powierzchowne wgłębienie oka, które może powodować problemy ze wzrokiem.
- Zez (strabismus).
- Nos jest jak mały dziób.
- Problemy stomatologiczne.
- Niska pozycja uszu.
- Utrata słuchu z powodu możliwości wąskiego kanału słuchowego
Mniej powszechnym objawem zespołu Crouzona jest rozszczep wargi.
Nieproporcjonalny kształt czaszki może powodować przedłużone bóle głowy, zaburzenia widzenia i problemy psychologiczne.
Przyczyny zespołu Crouzona
Zespół Crouzona jest spowodowany mutacjami lub zmianami w jednym z czterech genów FGFR. Zwykle dotyczy to genów FGFR2 i FGFR3 (rzadziej).
Geny przenoszą wiadomości w celu wytworzenia białek, które działają w celu regulacji funkcji organizmu. Mutacje genów mogą wpływać na każdą funkcję, jaką posiadają niektóre białka.
Gdy dziecko rozwija się w łonie matki, białko FGFR 2 sygnalizuje, że komórki kostne zaczynają się formować. Ta mutacja genu zwiększy nadmiernie siłę sygnału, powodując zbyt szybkie zespolenie czaszki dziecka.
Niemowlę musi odziedziczyć jedną kopię mutacji genu od jednego rodzica, aby móc doświadczyć zespołu Crouzona. Jeśli masz ten warunek, każde z twoich dzieci ma 50 procent szansy na odziedziczenie go. Ten wzór dziedziczenia nazywa się autosomalnie dominującą.
U około 25 do 50 procent osób z zespołem Crouzona, mutacje genów występują spontanicznie. Oznacza to, że dzieci nie muszą urodzić się od rodziców z historią zespołu Crouzona, aby móc mieć ten stan.
Właściwe leczenie zespołu Crouzona
Łagodny przypadek zespołu Crouzona może nie wymagać leczenia. Jednak dzieci, które mają bardziej nasilone objawy, muszą odwiedzić specjalistę czaszkowo-twarzowego, lekarza specjalizującego się w leczeniu nieprawidłowości twarzy i czaszki noworodków.
W cięższych przypadkach lekarz może wykonać zabieg chirurgiczny, aby otworzyć szew i zrobić miejsce dla rozwoju mózgu. Po operacji dziecko musi nosić specjalny hełm przez kilka miesięcy, aby zmienić kształt czaszki.
Operacje można również wykonywać, aby:
- Zmniejsza ciśnienie wewnątrz czaszki.
- Napraw wargę rozszczepu.
- Naprawianie niewłaściwej szczęki.
- Prostowanie krzywych zębów.
- Napraw problemy z oczami.
Ponadto dzieci z problemami ze słuchem mogą korzystać z aparatów słuchowych w celu wzmocnienia dźwięku. Dzieci w tym stanie mogą również potrzebować terapii mowy i języka.
Oprócz leczenia chirurgicznego dzieci z zespołem Crouzona i ich rodzinami mogą udzielać poradnictwa genetycznego, aby uzyskać wsparcie. Te terapie często pomagają przezwyciężyć psychologiczne skutki chorób genetycznych.
