Spis treści:
- Wideo medyczne: Zespół Edwardsa: przyczyny i o
- Co to jest trisomia 13 (zespół Patau)?
- Objawy trisomii 13 (zespół Patau)
- Ryzyko dziecka z trisomią 13 może wzrosnąć, jeśli jesteś w starszym wieku
- Jak zdiagnozować trisomię 13?
Wideo medyczne: Zespół Edwardsa: przyczyny i o
Jakiś czas temu w kraju zawrzało wieści o śmierci małego dziecka Adama Fabumi w wieku zaledwie 7 miesięcy z powodu jego choroby. Adam Fabumi znany jest z trisomii 13 lub zespołu Patau. Poniżej znajduje się pełna informacja o rzadkiej chorobie.
Co to jest trisomia 13 (zespół Patau)?
Trisomia to stan zaburzeń chromosomowych, który powoduje, że osoba ma trzy kopie chromosomów. U zdrowych i normalnych ludzi kopie chromosomów powinny mieć tylko dwa. Trisomia jest chorobą genetyczną. Oznacza to, że zaburzenie to można uzyskać tylko z dziedziczenia rodzica.
Sam chromosom jest oznaczony cyframi. Na przykład zespół Downa spowodowany jest nieprawidłowościami podziału komórki na chromosomie numer 21 (Trisomi 21). Noworodki z zespołem Patau mają anomalie na 13 chromosomie. Właśnie dlatego zespół Patau jest również znany jako trisomia 13.
Zespół Patau to rzadkie zaburzenie chromosomalne, które dotyka około jednego na każde 8 000-12 000 żywych urodzeń. To zaburzenie chromosomowe dotyka prawie wszystkich układów narządów w organizmie, co nie tylko hamuje proces wzrostu dziecka, ale także zagraża życiu. Wiele dzieci urodzonych z trisomią 13 umiera w ciągu kilku dni lub w pierwszym tygodniu życia. Tylko 5 do 10 procent dzieci z tym schorzeniem przeżyło miniony pierwszy rok.
Objawy trisomii 13 (zespół Patau)
Niektóre objawy, które można zaobserwować u niemowląt z trisomią 13, obejmują:
- Mała głowa z płaskim czołem.
- Nos jest szerszy i bardziej okrągły.
- Pozycja ucha jest niższa i nie może się normalnie uformować.
- Mogą wystąpić wady wzroku
- Rozstępy na ustach lub podniebieniu
- Skórka skorupy ciężko ją zgubić(cutis aplasia)
- Problemy strukturalne i funkcjonowanie mózgu
- Wrodzone wady serca
- Dodatkowe palce i nogi (polidaktylia)
- Worek, który przywiązuje się do brzucha w okolicy pępowiny (omphalocele), która zawiera kilka narządów jamy brzusznej.
- Rozszczep kręgosłupa.
- Zaburzenia macicy lub jąder.
Ryzyko dziecka z trisomią 13 może wzrosnąć, jeśli jesteś w starszym wieku
Podobnie jak ryzyko wad wrodzonych i innych nieprawidłowości, ryzyko przyszłego dziecka z zespołem Patau może wzrosnąć, jeśli wiek matki w czasie ciąży wynosi ponad 30 lat. w wielu badaniach stwierdzono nawet, że ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest bardziej podatne na matki w ciąży w wieku 32 lat. Mimo to związek przyczynowo-skutkowy nie jest jeszcze znany.
Ryzyko kolejnych dzieci z trisomią 13 wzrasta również, jeśli matka urodziła dziecko z zespołem Patau z poprzedniej ciąży. Jednak możliwości są niewielkie (tylko około 1 procenta).
Jak zdiagnozować trisomię 13?
Lekarze mogą diagnozować trisomię 13 (zespół Patau) poprzez rutynowe USG podczas ciąży. Jednak wyniki badań ultrasonograficznych nie gwarantują 100% dokładności. Ponieważ nie wszystkie nieprawidłowości mogą być wykryte wyraźnie na USG. Co więcej, nieprawidłowości spowodowane trisomią 13 mogą zostać źle zinterpretowane jako inne zaburzenia lub choroby. Oprócz przekazywania USG, nieprawidłowości chromosomowe mogą być również znane przed urodzeniem z amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS).
Aby uniknąć rzeczy, które nie są pożądane, należy oczekiwać, że matka zostanie poddana testowi genetycznemu przed zaplanowaniem ciąży w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości, które mogą wystąpić wcześnie.
