Spis treści:
- Wideo medyczne: Weekend - Ona Tańczy Dla Mnie - Official Video (2012)
- Jak wykrywać dzieci z zespołem Downa z macicy
- Test przesiewowy
- Test diagnostyczny
- Zespół Can Down może zostać rozpoznany, gdy dziecko się urodzi?
Wideo medyczne: Weekend - Ona Tańczy Dla Mnie - Official Video (2012)
Zespół Downa jest jednym z kilku genetycznych nieprawidłowości chromosomowych charakteryzujących się rosnącą liczbą chromosomów. Zwykle całkowity chromosom dla każdej komórki płodu w łonie matki powinien wynosić 46 par. Ale nie dla płodów z zespołem Downa, który ma 47 chromosomów. Właściwie, czy istnieje sposób na wykrycie dzieci z zespołem Downa, ponieważ były one jeszcze w łonie matki?
Jak wykrywać dzieci z zespołem Downa z macicy
Jeśli idealny chromosom w każdej komórce powinien być 23 odziedziczony po matce, a pozostały 23 od ojca. Dzieci z zespołem Downa mają dodatek na chromosomie 21. Ten chromosom 21 może wystąpić podczas procesu rozwoju komórek jajowych od matki, plemników od ojca i podczas tworzenia zarodka dziecka.
To dlatego całkowita liczba chromosomów dziecięcych nie wynosi 46 par dla każdej komórki, ale jeden z nich wynosi 47. Ponieważ chromosom niemowlęcy został uformowany, ponieważ był jeszcze w macicy, dogłębne badanie można przeprowadzić przed urodzeniem dziecka.
Istnieją dwa sposoby wykrywania zespołu Downa u niemowląt w macicy, a mianowicie:
Test przesiewowy
Badania przesiewowe mogą nie być w stanie dostarczyć dokładnych wyników dotyczących zespołu Downa, ale przynajmniej mogą dać specjalny obraz, jeśli dziecko ma takie ryzyko. Możesz wykonać badanie przesiewowe od wczesnego trymestru ciąży, poprzez:
- Badanie krwi, które będzie mierzyć poziomy białka osocza A (PAPP-A) i hormonu ciążowego ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej / hCG). Nieprawidłowe ilości tych dwóch hormonów mogą wskazywać na problem u dziecka.
- Badanie USG, zwykle wykonywane po wprowadzeniu do drugiego trymestru ciąży, które pomoże zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości w rozwoju dziecka.
- Nekrotyczny test przezierności, metoda ta jest ogólnie połączona z ultradźwiękami, które sprawdzą grubość tylnej szyi płodu. Zbyt duża ilość płynu w tej sekcji wskazuje na nieprawidłowości u dziecka.
Test diagnostyczny
W porównaniu do testów przesiewowych wyniki testów diagnostycznych są znacznie dokładniejsze, jako sposób wykrywania zespołu Downa u niemowląt. Ale nie dla wszystkich kobiet, test ten jest zwykle przeznaczony dla kobiet w ciąży, których dzieci są uważane za osoby z wysokim ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości w czasie ciąży, w tym zespołu Downa.
Dlatego też, gdy wyniki twojego testu przesiewowego prowadzą do zespołu Downa, następujące testy diagnostyczne mogą wyjaśnić wyniki:
- Amniopunkcja polega na włożeniu igły przez macicę matki. Celem jest pobranie próbek płynu owodniowego, który chroni płód. Otrzymane próbki są następnie analizowane w celu wykrycia nieprawidłowych chromosomów. Ta procedura może być wykonana przez 15-18 tygodni ciąży.
- Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS), prawie podobne do amniopunkcji. Tylko różnicę, ta procedura jest wykonywana przez włożenie igły, aby pobrać próbkę komórek z łożyska dziecka. Ta procedura może być wykonana w ciągu 9-14 tygodni ciąży.
Zespół Can Down może zostać rozpoznany, gdy dziecko się urodzi?
Oczywiście, że możesz. Wyraz twarzy jest najczęstszym objawem, gdy dziecko ma zespół Downa. Rozmiar głowy jest zwykle mniejszy, szyja jest krótka, mięśnie są źle uformowane, dłonie są szerokie wraz z krótkimi palcami, są jeszcze inne oznaki poznania dzieci z zespołem Downa lub nie.
Mimo to, nie zamknięcie możliwości zespołu Downa może również pojawić się bez pewnych objawów. Aby upewnić się więcej, istnieje szereg testów, które należy wykonać. Ten test nazywa się kariotypem chromosomalnym, który odbywa się poprzez pobranie próbki krwi dziecka, a następnie badanie liczby i struktury chromosomów w jego ciele.
Jeśli później pojawią się dodatkowe chromosomy 21 w niektórych lub nawet wszystkich komórkach, wówczas dziecko deklaruje zespół Downa.
