Spis treści:
- Wideo medyczne: Klątwa Genów -- Kości
- Co to jest zespół Retta?
- Zespół Retta atakuje dziewczyny
- Objawy zespołu Retta obserwowane u dzieci
- Jakie są przyczyny zespołu Retta?
- Jak zdiagnozować zespół Retta
- Leczenie zespołu Retta
- Medycyna alternatywna dla zespołu Retta
Wideo medyczne: Klątwa Genów -- Kości
W 2015 roku małe dziecko z Londynu, Rhea Kara, zebrało fundusze, przekazując swoje obrazy, aby pomóc swoim kolegom z klasy, którzy mieli zespół Retta. Rhea było przykro, widząc przyjaciółkę, która miała problemy z przeniesieniem jej ciała, a Rhea chciała coś z tym przyjacielem zrobić. Rezultatem jego działalności charytatywnej, Rhea udało się przekroczyć cel, który wyznaczył, i otrzymał nagrodę od ówczesnego brytyjskiego premiera Davida Camerona. Właściwie, czym jest zespół Retta?
Co to jest zespół Retta?
Zespół Retta jest rzadką chorobą, która jest zaburzeniem mózgu występującym u kobiet. Zwykle choroba ta jest wykrywana, gdy dziecko ma rok lub dwa lata. Zazwyczaj rodzice lub opiekunowie dzieci z zespołem Retta są raczej przytłoczeni, aby zajmować się swoimi dziećmi. Rzeczywiście, nie ma leczenia, które może wyleczyć tę chorobę. Jednak wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc tej dziewczynie i jej rodzinie pokonać ten zespół.
Wcześniej zespół Retta został sklasyfikowany jako autyzm. Jednakże, gdy naukowcy odkryją przyczynę Retta (rodzaj mutacji), ta choroba jest klasyfikowana jako zaburzenie neurologiczne, które ma znaną przyczynę. Innymi słowy, jeśli dziecko ma zespół Retta z towarzyszącymi objawami autyzmu, to dziecko to ma anomalię zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD).
Większość dziewcząt z zespołem Retta może przeżyć przynajmniej w średnim wieku. Naukowcy wciąż śledzą rozwój kobiet z tą chorobą, ponieważ ta choroba została zidentyfikowana dopiero w ciągu ostatnich 20 lat.
Stan osób z zespołem Retta zwykle nie ulega poprawie w miarę upływu czasu, chociaż można go złagodzić dzięki różnym terapiom. Ta choroba jest chorobą, która będzie cierpieć na zawsze przez cierpiących. Czasami stan osoby z zespołem Retta może się pogorszyć, ale w bardzo wolnym tempie lub może również pozostać stabilny.
Zespół Retta atakuje dziewczyny
Zespół Retta to choroba genetyczna, która prawie zawsze atakuje dziewczęta. Choroba ta występuje bardzo rzadko, tylko jedna na 10 000 do 15 000 dziewcząt cierpi na tę chorobę.
Generalnie dzieci, u których rozwija się zespół Retta początkowo wydają się być normalne. Dopiero gdy dziecko ma około 6 miesięcy do 18 miesięcy, objawy zmian mentalnych i interakcji społecznych dziecka zaczynają się zmieniać.
Objawy zespołu Retta obserwowane u dzieci
Chociaż nie zawsze wykrywane, powolny wzrost głowy jest pierwszym objawem dziecka cierpiącego na zespół Retta. Zmniejszone zdrowie mięśni może być również objawem początkowym. Po tym czasie dziecko zwykle traci sposób na prawidłowe używanie rąk. Zazwyczaj dziecko ściska i ociera dłonie.
Kiedy dziecko zacznie się liczyć od 1 do 4 lat, zdolność do socjalizacji i rozmowy z dzieckiem pogorszy się. Dziecko przestanie mówić i będzie miało skrajne obawy społeczne, a także nie będzie chciało wchodzić w interakcję z innymi ludźmi.
Oprócz wpływu na stan psychiczny dziecka, zespół Retta również atakuje mięśnie i koordynację. Dziecko będzie chodzić niezgrabnie lub będzie miało sztywny styl drogi. Dziewczynki z zespołem Retta mają również słabą koordynację oddechową.
Jakie są przyczyny zespołu Retta?
Większość dzieci z zespołem Retta doświadcza mutacji w genach chromosomu X. Do tej pory nie było badań, które wykazałyby dokładnie, co te geny robią lub co powoduje mutacje w genach, aż do wystąpienia tego zespołu Retta. Uważa się, że mutacja w genie może wpływać na inne geny uczestniczące w rozwoju dziecka.
Chociaż zespół Retta jest chorobą genetyczną, ta choroba nie jest chorobą dziedziczną. Choroba ta występuje z powodu mutacji w DNA dziecka. Nie ma czynników ryzyka, które zostały zidentyfikowane jako powodujące tę chorobę, chyba że choroba zwykle atakuje dziewczęta. Nie znaleziono również metod zapobiegania tej chorobie.
Jeśli ten zespół Retta występuje u mężczyzn, zazwyczaj chłopiec umiera zaraz po urodzeniu. To dlatego, że mężczyźni mają tylko jeden chromosom X (kobiety mają dwa chromosomy X), choroba ta staje się bardzo poważna i śmiertelna dla chłopców.
Jak zdiagnozować zespół Retta
Zespół Retta można zdiagnozować na podstawie zachowania samej dziewczyny. Rodzice mogą początkowo diagnozować zespół Retta, a następnie porozmawiać z lekarzem o chorobie, którą dziewczyna ma. Testy genetyczne to jedna z metod wykrywania tej choroby. Około 80% kobiet z zespołem Retta jest diagnozowanych na podstawie testów genetycznych. Testy genetyczne mogą również przewidzieć, jak ciężki zespół Retta występuje u dziecka.
Leczenie zespołu Retta
Leczenie dostępne dla zespołu Retta koncentruje się na pomaganiu dziewczynce żyć tak dobrze, jak to tylko możliwe, w warunkach, których doświadcza. Na przykład: fizjoterapia ułatwiająca poruszanie się, mówi o terapii, aby poradzić sobie z problemami, o których rozmawia dziecko, terapia pomagająca dziecku w wykonywaniu codziennych czynności (takich jak kąpiel i ubieranie) bez pomocy innych osób.
Eksperci są przekonani, że te terapie mogą pomóc dziecku z zespołem Retta i jego rodzicom normalnie żyć. Mimo że prawdziwie normalne życie może nie wystąpić, postęp od stanu dziecka jest bardzo możliwy.
Istnieją również leki, które pomagają w problemach z poruszaniem u dzieci z zespołem Retta. Leki mogą również pomóc w kontrolowaniu ataków. Niestety, nie ma lekarstwa na zespół Retta.
Medycyna alternatywna dla zespołu Retta
Oto lista dodatkowych terapii dla dzieci z zespołem Retta:
- Muzykoterapia
- Hydroterapia, terapia polegająca na pływaniu lub poruszaniu się w wodzie
- Terapia wspomagana przez zwierzęta, na przykład terapia na koniu
Chociaż nie ma konkretnych dowodów na skuteczność tych terapii, rodzice stosujący tę terapię informują o dobrym rozwoju doświadczonym przez ich dzieci.
Jednak nadal zaleca się, aby rodzice chcieli zastosować to alternatywne leczenie dla swoich dzieci, najpierw porozmawiajcie z lekarzem lub terapeutą o korzyściach i ryzyku oraz o tym, jak leczenie to może być zgodne z planowanym leczeniem.
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ:
- 5 rzeczy, które musisz wiedzieć, kiedy twoje dziecko ma chorobę serca
- Dlaczego dzieci ułatwiają uszy?
- Jak kształcić dzieci z ADHD
