Spis treści:
- Co to jest progeria?
- Co powoduje, że dzieci doświadczają progerycznych nieprawidłowości genetycznych?
- Jakie są objawy dziecka z progerią?
- W jaki sposób diagnozuje się ten stan?
- Jak opiekuje się dzieckiem progerią?
Wraz z wiekiem twoje ciało będzie cierpieć na starzenie się, a to normalne. Istnieją jednak problemy zdrowotne, które powodują, że dzieci są starsze niż powinny. Ten stan jest również znany jako progeria. Cóż, aby wyjaśnić tę chorobę genetyczną, rozważ następującą recenzję.
Co to jest progeria?
Progeria lub znany również jako zespół Hutchona-Gilforda Progeriego (HGPS) jest rzadkim zaburzeniem genetycznym u dzieci, które powoduje, że organizm rośnie i starzeje się szybciej. Choroba ta jest również znana jako choroba Benjamina Buttona, która jest zaczerpnięta z powieści fikcyjnej Ciekawy przypadek Benjamina Buttona.
Na całym świecie 134 dzieci z 46 krajów ma progerię. Choroba ta nie jest dziedziczona po rodzicach przez ich dzieci, ale rzeczywiście istnieje błąd genetyczny w ciele dziecka. Średnia długość życia dzieci z tym stanem wynosi około 13 do 14 lat.
Co powoduje, że dzieci doświadczają progerycznych nieprawidłowości genetycznych?
Progeria jest spowodowana rzadkim zaburzeniem genetycznym z powodu błędu mutacji genu dla laminu lub progeryny. Progerina odgrywa ważną rolę w jądrze komórkowym (jądrze) w ciele. Nieprawidłowe mutacje genu progerynowego mogą łatwo złamać lub złamać progerynę.
Gdy progerina jest uszkodzona, komórki w ciele stają się niestabilne i mogą szybciej umrzeć. Dlatego dzieci z progerią wykazują oznaki i objawy starzenia się, które są szybsze niż u zwykłych ludzi.
Jakie są objawy dziecka z progerią?
Większość dzieci z pierwotnie urodzonymi progeriami wygląda zdrowo, ale w wieku 10 miesięcy lub 1 roku objawy choroby będą widoczne. Typowe objawy progerii obejmują:
- O nienormalnej wadze
- Ma głowę, która jest większa niż rozmiar ciała
- Szczęki i rozmiar twarzy zmniejszają się
- Wielkość oczu staje się większa
- Czubek nosa jest przerzedzony
- Mały wzrost ciała
- Powiększony rozmiar ucha
- Naczynia krwionośne widoczne na powierzchni skóry (żyły pająka)
- Powolny lub nieprawidłowy wzrost zębów
- Mieć wysoki lub przenikliwy głos
- Włosy, rzęsy i brwi łatwo wypadają
- Utrata tkanki tłuszczowej, a także mięśni, dzięki czemu skóra odpręża się
- Tkanka łączna w skórze twardnieje
- Ograniczony zakres ruchu i często doświadczają sztywności stawów
Progeria nie wpływa na rozwój mózgu dziecka, więc umiejętności myślenia i zdolności motoryczne nie będą stanowić problemu. Dzieci mogą nadal siedzieć, stać i chodzić jak inne normalne dzieci.
Żywotność dziecka z progerią jest bardzo krótka. Wraz z wiekiem stają się bardziej podatne na przewlekłe choroby, które powinny występować u osób starszych, takie jak utrata kości, zawał serca, udar lub stwardnienie tętnic.
W jaki sposób diagnozuje się ten stan?
Objawy występującej progerii mogą wskazywać lekarza w celu ustalenia rozpoznania. Jednakże lekarz nadal zaleca pacjentowi wykonanie badania fizykalnego, badanie słuchu i wzroku, pomiar pulsu i ciśnienia krwi oraz porównanie wzrostu i masy ciała dziecka z innymi dziećmi w jego wieku.
Ponadto pacjenci mogą być zmuszeni do przeprowadzenia dalszej diagnostyki u specjalisty genetycznego i wykonania badania krwi w celu wykrycia jakichkolwiek nieprawidłowości w progerinie. Wszystkie te testy zdrowotne muszą być wykonane przez pacjenta, aby uniknąć błędnej diagnozy.
Progeria na pierwszy rzut oka jest prawie podobna do syndromu Wiedemanna-Rautenstraucha i zespołu Wernera. Oba te stany mogą powodować przedwczesne starzenie u dzieci, tylko zespół Wernera może być dziedziczony z rodzica na dziecko.
Jak opiekuje się dzieckiem progerią?
Do tej pory nie ma leku, który mógłby naprawdę wyleczyć progerię. Jednak badania na zwierzętach wykazały potencjał leków przeciwnowotworowych, mianowicie FTI (inhibitor farnezylotransferazy) lub lonafarnib do naprawy uszkodzonych komórek. Badanie wykazało poprawę struktury kości, masy ciała i układu sercowo-naczyniowego. Zastosowanie tego leku może wydłużyć średnią żywotność o 1,6 roku.
Chociaż nie ma konkretnego lekarstwa na progerię, niektóre terapie mogą pomóc złagodzić objawy progerii, takie jak:
- Weź leki obniżające poziom cholesterolu lub zapobiegające tworzeniu się skrzepów krwi, aby zmniejszyć ryzyko zawału serca lub udaru. Ponadto pacjenci otrzymają terapię hormonem wzrostu, aby podnieść wzrost i wagę dziecka, aby był bardziej normalny.
- Śledź fizykoterapię, aby pomóc w przemieszczaniu się pacjentów, u których występują objawy sztywności stawów.
- Wykonaj zabieg chirurgiczny, taki jak obejście wieńcowe lub angioplastyka, aby spowolnić postęp choroby serca.
