Spis treści:
Wideo medyczne: To niewłaściwe odbierać dzieciom nadzieję. Ten lek może uratować im życie! (UWAGA! TVN)
Zdrowa osoba ma średnią masę mięśniową około 54 procent, ale osoby z dystrofią mięśniową (MD) mogą w ogóle nie mieć mięśni w końcowej fazie tej choroby.
Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa lub dystrofia mięśniowa to grupa chorób, które powodują postępujące osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. W dystrofii mięśniowej mutacje genów zakłócają produkcję białek potrzebnych do tworzenia zdrowych mięśni.
Ten gen mutacji często jest dziedziczony po rodzicach, ale nie wyklucza możliwości, że geny mutacji rozwiną się niezależnie bez dziedziczenia.
Istnieją różne typy dystrofii mięśniowej - w zależności od tego, które mięśnie są dotknięte i jakie są objawy. Objawy najczęstszego typu dystrofii mięśniowej, Duchenne MD, rozpoczyna się w dzieciństwie, które łatwo upaść, gdy porusza się szybko na płaskiej drodze. Dystrofia mięśniowa występuje częściej u chłopców, podczas gdy kobiety są jedynie nosicielami natury. Inne typy dystrofii nie pojawią się, dopóki ktoś nie dorośnie.
Niektóre osoby z dystrofią mięśniową ostatecznie stracą zdolność chodzenia. Inni mogą mieć problemy z oddychaniem lub połykaniem.
Białka tworzące mięśnie mogą stanowić rozwiązanie problemu dystrofii mięśniowej
Nie ma antidotum na dystrofię mięśniową, ale różne terapie mogą pomóc w przypadku niepełnosprawności fizycznej i innych problemów, które mogą się rozwinąć, w tym:
- Pomoc w zakresie mobilnościtakie jak ćwiczenia świetlne, fizjoterapia i pomoce fizyczne
- Grupa wsparcia, aby poradzić sobie z wpływami praktycznymi i emocjonalnymi
- Chirurgia, w celu korekcji wad postawy, takich jak skolioza
- Medycyna, takie jak sterydy, aby zwiększyć siłę mięśni, lub inhibitory ACE i beta-blokery w leczeniu problemów z sercem.
Nowe badania poszukują sposobów poprawy mutacji genetycznych i uszkodzonych mięśni związanych z objawami MD. Jednym z nich są dwa odrębne badania z Uniwersytetu Rockefellera i Uniwersytetu w Edynburgu.
Mięśnie składają się z milionów gęstych komórek. Nawet u dorosłych, te mięśnie będą się regenerować, aby naprawić uszkodzenia, które mogą być spowodowane przez różne rzeczy, choroby lub obrażenia.
Raportowanie z Science Dailypodczas gdy niektóre nowe mięśnie powstają z białek w komórkach macierzystych, które są odpowiedzialne za strukturę i funkcję mięśni, mutacje powstają z fragmentów pericyte i PIC, grupy komórek macierzystych, które mogą wytwarzać tłuszcz lub mięśnie.
Jak dotąd naukowcy wiedzą tylko, że białka są rzeczywiście zaangażowane w tworzenie mięśni, ale wciąż nie wiedzą, w jaki sposób białka te wpływają na geny odpowiedzialne za rozwój zdrowych mięśni.
"Tworzenie się komórek, czy to mięśniowych, czy tłuszczowych, oparte na naszych badaniach, opiera się na złożonym białku zwanym lamininą" - powiedział Yao Yao, adiunkt na University of Minnesota.
Opracowywanie nowych leków poprzez oddziaływanie na ścieżkę lamininy może złagodzić wiele objawów dystrofii mięśniowej, powiedział Yao.
Badania Yao ujawniły, że utrata lamininy w ciele może przynajmniej powodować niektóre formy dystrofii mięśniowej. Dokładniej, Yao i jego zespół skupili się na badaniach lamininy w perycytach i PIC.
Yao i zespół przeprowadzili badanie na grupie myszy, która wykazała niedobór lamininy w organizmie. Okazało się, że ta grupa myszy miała mniejszy kształt ciała niż inne normalne myszy i miała masę mięśniową poniżej normy. W rzeczywistości pericyty i PIC mają tylko niewielką część mięśniowych komórek macierzystych, które nie powinny wykazywać tak dramatycznych rezultatów.
Yao i zespół twierdzili, że zastąpienie lamininy w tej tkance może pomóc odzyskać szczury. Jednak ten pomysł uważa się za dość trudny do zrealizowania dla ludzi. Chociaż grupa myszy wykazała znaczące zmiany - dodatek do tkanki i siłę mięśni - jednak wstrzyknięcie lamininy u ludzi wymagałoby setek wstrzyknięć, aby laminina mogła zostać prawidłowo wchłonięta przez tkankę.
Następnie naukowcy skoncentrowali swoją uwagę na zrozumieniu, w jaki sposób laminina wpływa na pericyty i PIC, tworząc mięśnie. Odkryli, że laminina wpływa na to, które geny są aktywowane, a które nie.
Jednym z "unikalnych" genów jest gpihbp1, który zwykle znajduje się w perycytach kapilarnych. Wykazano, że gen gpihbp1 przyczynia się do tworzenia tłuszczu. Gdy laminina jest nieobecna, gpihbp1 nie będzie już aktywowany w perycytach i PIC.
Opierając się na wielu z tych pomysłów, naukowcy podejrzewają, że gpihbp1 może być w stanie popchnąć komórki macierzyste do zmiany, tworząc raczej mięśnie niż tłuszcz. Usuwają pericyty i defekty lamininowe, aby aktywować gpihbp1, i odkrywają, że te komórki następnie przekształcają się w nowe mięśnie.
Zespół badawczy szuka obecnie leków, które mogą zwiększyć poziom gpihbp1 w perycytach i PIC, w celu zapewnienia wyjścia dla wielu objawów tej choroby powodującej inwalidztwo.
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ:
- Kobieta z wąsami, dlaczego?
- Czy wiesz, że TB jest zabójcą numer 1 w Indonezji?
- Nie bądź leniwy, jeśli możesz ćwiczyć w domu
