Spis treści:
- Dowiedz się pentalogia Cantrell, gdy serce bije poza ramą klatki piersiowej
- Objawy pentalogia Cantrell
- Przyczyna pentalogia Cantrell
- Jak zdiagnozować pentalogia Cantrell?
- Czy to zaburzenie można leczyć?
Czy kiedykolwiek wyobrażałeś sobie, że twoje serce bije poza klatką piersiową? Oczywiście zabrzmi to przerażająco. Ponieważ możesz odczuć bicie serca tylko po naciśnięciu klatki piersiowej. Cóż, jest jedna nieprawidłowość, która powoduje, że serce bije poza ciałem, dzięki czemu można wyraźnie zobaczyć, czym naprawdę jest bicie serca. To zaburzenie jest wywoływane Pentalogia Cantrell. Jak to może się stać?
Dowiedz się pentalogia Cantrell, gdy serce bije poza ramą klatki piersiowej
Pentalogia Cantrell jest bardzo rzadką i złożoną chorobą. W normalnych warunkach serce leży za klatką piersiową, która jest chroniona przez klatkę piersiową. Jednak zaburzenie to powoduje, że serce pacjenta znajduje się tuż pod skórą, zarówno serce jako całość, jak i jego część, która znajduje się poza ramą klatki piersiowej.
Termin enta penta "z języka greckiego, który oznacza andakan five" wskazuje, że to zaburzenie obejmuje pięć kombinacji wad wrodzonych, które mogą obejmować mostek, przeponę, cienką błonę wyściełającą serce (osierdzie), ścianę brzucha i samo serce. Jednak większość dzieci z tym zaburzeniem nie zawsze ma pięć wad, zwanych pentalogia Cantrell niekompletne.
Według National Organization of Rare Disorders (NORD) choroba ta występuje tylko u około pięciu dzieci na milion żywych urodzeń. Niestety, dzieci urodzone z tą chorobą często nie trwają długo. Badanie z 2008 r. Wykazało, że z 58 dzieci pentalogia Cantrell64 procent lub 34 dzieci umiera kilka dni po urodzeniu. W większości przypadków stan jest śmiertelny bez operacji, która może naprawić wady wrodzone.
Objawy pentalogia Cantrell
Specyficzne objawy i nasilenie pentalogia Cantrell może się różnić u każdego pacjenta. Niektóre dzieci mogą mieć łagodne wady z niepełnymi nieprawidłowościami. Jednak najsurowszymi objawami i postaciami tego zaburzenia są dzieci, które mają ektopię krętą i omphalocele.
Ectopia cordis jest ciężkim stanem, w którym cała lub część serca znajduje się poza jamą klatki piersiowej. O ile omphalocele jest nieprawidłowością ściany brzusznej, która powoduje, że części jelit dziecka i inne narządy brzucha wystają przez pępek. W rzeczywistości jelita i narządy w normalnym żołądku powinny być pokryte cienką błoną żołądka (otrzewnej).
Oprócz odczuwania nieprawidłowości w obrębie serca poza klatką piersiową, osoby cierpiące na tę chorobę pentalogia Cantrell może również wystąpić kilka innych zaburzeń, takich jak opóźnienie czynności płuc, trudności w oddychaniu, zatorowość i upośledzenie funkcji serca. Poza tym, kochanie z pentalogia Cantrell ryzyko rozwoju szerszej infekcji wewnętrznej w jamie brzusznej.
Przyczyna pentalogia Cantrell
Przyczyna tego bicia serca poza ciałem nie jest pewna. Jednak teoria sugeruje, że to zaburzenie może wystąpić z powodu problemów w rozwoju tkanki embrionalnej we wczesnej ciąży, która wynosi około 14 do 18 dni po poczęciu. Tymczasem niektórzy badacze donoszą, że zaburzenia genetyczne odgrywają rolę w rozwoju tego zaburzenia, chociaż dalsze badania są nadal potrzebne.
Jak zdiagnozować pentalogia Cantrell?
Diagnoza pentalogia Cantrell może być znany od pierwszego trymestru przez badanie ultrasonograficzne. Ta wewnątrzmaciczna diagnoza mentalności nie jest możliwa przed 12 tygodniem ciąży, ponieważ jelita przepuklina żołądka jest normalnym zjawiskiem w rozwoju płodu. Tymczasem nieprawidłowości ścianki brzucha występujące zwykle po 12 tygodniach to omphalocele, pentalogia Cantrelli gastroschisis.
Echokardiografia jest zwykle wykonywana również w celu oceny stanu serca płodu za pomocą fal dźwiękowych, które wytwarzają obrazy serca. Ponadto potrzebny jest MRI (rezonans magnetyczny) w celu oceny poziomu pewnych nieprawidłowości w ścianie jamy brzusznej i uszkodzenia osierdzia.
Czy to zaburzenie można leczyć?
Leczenie pentalogia Cantrell Wykonanie zależy od konkretnych objawów obserwowanych u każdego pacjenta, w tym od wielkości i rodzaju nieprawidłowości w ścianie brzusznej, anomalii serca i niektórych rodzajów ektopii. Powszechnym leczeniem jest interwencja chirurgiczna w sercu, przepona i inne nieprawidłowości stwierdzone w ciele pacjenta.
Zabieg chirurgiczny, który należy wykonać natychmiast po porodzie, jest naprawą omphalocele. W ciężkich przypadkach niektórzy lekarze zalecają wczesną operację zaraz po urodzeniu w celu oddzielenia jamy otrzewnej (jamy brzusznej) i osierdzia (jamy serca). Następnie podjęto próbę przywrócenia pozycji serca do klatki piersiowej w drugim etapie operacji.
