Spis treści:
- Wideo medyczne: Półpasiec – co warto wiedzieć na temat tej choroby
- Czym jest choroba bąbelkowa?
- Przyczyna choroby choroby bąbelkowej chłopca
- Objawy choroby chłopiec pęcherzyka
- Leczenie chorób związanych z chorobą chłopca z bąbelkami
Wideo medyczne: Półpasiec – co warto wiedzieć na temat tej choroby
Czy kiedykolwiek słyszałeś o chorobie z bąbelkami? Może to brzmieć jak nazwa marki gumy, jeśli nie dodasz słowa "choroba". Musisz jednak wiedzieć, że jest to jedna z nazw chorób układu odpornościowego i może zagrażać życiu chorych. Rozważ poniższą recenzję dotyczącą choroby pęcherzyka.
Czym jest choroba bąbelkowa?
Ta choroba ma w rzeczywistości nazwę Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Stanowi to rzadką i śmiertelną grupę wad wrodzonych z powodu zbyt słabego lub braku odpowiedzi układu odpornościowego w organizmie.
Jednak choroba ta jest lepiej znana jako choroba pęcherzyków, ponieważ ma tendencję do występowania u niemowląt płci męskiej. Po urodzeniu dziecko musi spędzić życie w izolacji bez zarazków (sterylne bańki).
Choroba ta występuje, ponieważ układ odpornościowy nie chroni organizmu przed infekcjami wirusowymi, bakteryjnymi i grzybiczymi. Bez funkcjonalnego układu odpornościowego pacjenci z SCID mają skłonność do nawracających infekcji, takich jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych i ospa wietrzna. Pacjenci mogą umrzeć nawet przed pierwszym lub drugim rokiem życia, jeśli nie otrzymają odpowiedniego leczenia.
Przyczyna choroby choroby bąbelkowej chłopca
Przyczyna choroby SCID zależy od różnych warunków genetycznych. Oto cztery przyczyny SCID, a mianowicie:
- Z raportów NCBI wynika, że połowa przypadków SCID pochodzi z chromosomu X matki. Chromosom jest uszkodzony, aby zapobiec rozwojowi limfocytów T, które odgrywają rolę w aktywacji i regulacji innych komórek w układzie odpornościowym organizmu.
- Niedobór enzymu dezaminazy adenozyny (ADA), który powoduje, że komórki limfoidalne nie dojrzewają prawidłowo, powoduje, że układ odpornościowy jest mniejszy niż normalny i staje się bardzo słaby. Enzym ten jest potrzebny organizmowi, aby pozbyć się toksyn w ciele. Bez tego enzymu toksyny mogą rozprzestrzeniać się i zabijać limfocyty.
- Brak fosforylazy puryn nukleozydowych, który jest również wynikiem problemu z enzymem ADA, który charakteryzuje się nieprawidłowościami neurologicznymi.
- Brak cząsteczek MHC klasy II, które są specjalnymi białkami znajdującymi się na powierzchni komórki i odgrywają ważną rolę w transplantacji szpiku kostnego. To powoduje zaburzenie układu odpornościowego.
Objawy choroby chłopiec pęcherzyka
Zgłaszając się z Medicine Net, zwykle trzymiesięczne niemowlęta mają tendencję do doświadczania próchnicy lub pieluszkowej wysypki, która nie goi się. Może również nadal słabnąć z powodu przewlekłej biegunki, więc dziecko może przestać rosnąć i stracić na wadze. Niektóre dzieci rozwijają inne ciężkie choroby, takie jak zapalenie płuc, zapalenie wątroby i zatrucie krwi.
Wirusy, które nie są szkodliwe dla normalnych dzieci, mogą być bardzo niebezpieczne u niemowląt z SCID. Na przykład wirus Varicella zoster przyczyny ospy wietrznej, które mogą wywołać ciężkie infekcje w płucach i mózgu u niemowląt z SCID.
Leczenie chorób związanych z chorobą chłopca z bąbelkami
Raportowanie z WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, główny badacz i członek Departamentu Transplantacji Szpiku Kostnego w St. Szpital Jude Children's Research Hospital powiedział, że po dziesięcioleciach badania zaczęły wyleczyć tę chorobę. Sześć z siedmiu dzieci, które były leczone za pomocą terapii genowej przez cztery do sześciu tygodni, teraz może wyjść ze szpitala po opiece ambulatoryjnej. Na proces budowania odporności czeka tylko jedno dziecko.
Terapia genowa nadaje priorytet uszkodzeniu chromosomu X. Dotychczasowe wyniki pokazują, że efekt ten będzie trwał przez całe życie, dlatego zabieg zostanie przeprowadzony raz, a nie wielokrotnie. Terapia ta jest wykonywana przy użyciu zmodyfikowanego wirusa HIV w celu wprowadzenia nowego materiału genetycznego, który zmieni uszkodzony skład genetyczny rdzenia kręgowego.
Jednak to nie wystarczy. Aby przygotować rdzeń kręgowy na zmiany genetyczne, wcześniej dziecko otrzymało chemioterapię busulfanową. Podawanie leków do chemioterapii odbywa się za pomocą urządzenia infuzyjnego zaaranżowanego z komputerem, tak aby dawkowanie było odpowiednie tylko w celu przygotowania się do wprowadzenia zmiany genetycznej i nic więcej.
Do tej pory naukowcy nadal monitorują te dzieci, aby dowiedzieć się, czy pozostają one stabilne i nie powodują skutków ubocznych leczenia. Naukowcy chcą również dowiedzieć się, w jaki sposób ciała tych dzieci reagują na szczepienia. Jednak w dotychczasowych badaniach naukowcy są dość optymistyczni, że to leczenie daje trwałe rezultaty.
