Spis treści:
- Wideo medyczne: Dół czy depresja? Zaburzenia lękowe i nastroju w okresie dorastania - Michał Pozdał
- Co to jest choroba Battena?
- Co powoduje chorobę Battena?
- Jakie są objawy choroby Battena?
- Czy istnieje lek na chorobę Battena?
Wideo medyczne: Dół czy depresja? Zaburzenia lękowe i nastroju w okresie dorastania - Michał Pozdał
W kategorii chorób rzadkich znajdują się setki chorób. Ogólnie rzecz biorąc, nową chorobę można uznać za rzadką, jeśli liczba stwierdzonych przypadków jest mniejsza niż 1 na 2000 osób w populacji. Choroba Battena jest jedną z bardzo rzadkich chorób. Ten warunek jest zgłaszany twystępujące u około 2 do 4 na każde 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Do tej pory nie było szczegółowego raportu na temat liczby przypadków choroby Battena w Indonezji. Jednak tutaj wszystko, co musisz wiedzieć o chorobie Battena.
Co to jest choroba Battena?
Batten to śmiertelne wrodzone zaburzenie układu nerwowego atakujące układ ruchowy ciała. Objawy zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie. Ten stan jest również znany jako choroba Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten lub Juvenile CLN3.
Batten jest najczęstszą postacią grupy zaburzeń zwanych neurofuscofozą neuronalną lub NCL. NCL charakteryzuje się nieprawidłową akumulacją pewnych substancji tłuszczowych i ziarnistych w komórkach nerwowych mózgu i innych tkankach ciała z powodu mutacji genetycznych. Mówiąc prosto, pewne mutacje genetyczne w ciele dziecka zakłócają zdolność komórek jego ciała do usuwania toksycznych odpadów. Może to spowodować skurcz niektórych obszarów mózgu i spowodować szereg objawów zaburzeń nerwowych i innych objawów fizycznych.
Batten jest jedną z przyczyn przedwczesnej śmierci u dzieci i dorosłych. Choroba ta najczęściej występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego lub skandynawskiego.
Co powoduje chorobę Battena?
Batten to choroba autosomalna recesywna. Oznacza to, że mutację genu, który powoduje tę chorobę, można zredukować z rodzica na dziecko. Dziecko urodzone przez rodzica, które nosi mutacje genów wywołujących chorobę, ma 25% szans na rozwinięcie tej choroby.
Choroba ta została początkowo rozpoznana w 1903 r. Przez dr Frederika Battena, a dopiero w 1995 r. Zidentyfikowano pierwsze geny, które spowodowały pojawienie się NCL. Od tego czasu odkryto, że ponad 400 mutacji w 13 różnych genach powoduje różne formy choroby NCL.
Nasze komórki zawierają tysiące genów ustawionych wzdłuż chromosomów. Komórki ludzkie zawierają 23 pary chromosomów, w sumie 46 par. Większość genów kontroluje wytwarzanie co najmniej jednego białka. Białko to pełni różne funkcje i obejmuje enzymy, które działają przyspieszając reakcje chemiczne molekularne. NCL jest spowodowane nieprawidłowymi mutacjami genów. W rezultacie komórki nie działają prawidłowo, aby wytworzyć potrzebne białko, co prowadzi do rozwoju objawów związanych z tą chorobą.
Jakie są objawy choroby Battena?
Objawy choroby Battena charakteryzują się progresywną utratą nerwów, która zwykle objawia się w wieku od 5 do 15 lat. Objawy zwykle zaczynają się od utraty wzroku, które następuje szybko. Dzieci i młodzież, u których występuje ta choroba, często doświadczają całkowitej ślepoty w wieku 10 lat.
Dzieci, które cierpią na tę chorobę, również doświadczają problemów z mową i sposobami komunikowania się, spadkiem zdolności poznawczych, zmianami w zachowaniu i spadkiem motoryki. Często mają trudności w chodzeniu i upadku z trudem lub staną się niepewni z powodu trudności w balansowaniu ciałem. Częste zmiany w zachowaniu i osobowości obejmują zaburzenia nastroju, lęki, objawy psychotyczne (takie jak śmiech i / lub płacz bez powodu) i halucynacje. Zaburzenia mowy takie jak jąkanie mogą również wystąpić jako oznaka tej choroby.
U niektórych dzieci objawy początkowe można scharakteryzować za pomocą napadów epizodycznych (nawrotów) i utraty uprzednio uzyskanych zdolności fizycznych i umysłowych. Oznacza to, że dzieci doświadczają problemów rozwojowych. Wraz z wiekiem napady padaczkowe nasilają się, objawy demencji stają się wyraźne, a zaburzenia motoryczne wydają się podobne do objawów choroby Parkinsona u osób starszych. Inne częste objawy, które pojawiają się w późnej adolescencji do wczesnej dorosłości obejmują skurcze mięśni i skurcze mięśni, które powodują osłabienie lub porażenie rąk i stóp oraz bezsenność.
W większości przypadków pogorszenie pracy układu nerwowego i umysłowego spowodowane tą chorobą powoduje, że osoba leży bezradnie w łóżku i nie może się z nią łatwo komunikować. W końcu ten stan może spowodować komplikacje zagrażające życiu w wieku od dwudziestu do trzydziestu lat. Ponieważ mutacje genetyczne, które powodują ten stan różnią się znacznie, objawy choroby Battena mogą się bardzo różnić w zależności od osoby.
Czy istnieje lek na chorobę Battena?
Obecnie nie ma leków dostępnych do leczenia choroby Battena. Jednak ten stan można leczyć specjalną terapią, aby pomóc utrzymać jakość życia dzieci i ich rodzin.
FDA, Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków, zatwierdziła ceriponazę alfa jako leczenie spowalniające utratę zdolności chodzenia u dzieci w wieku 3 lat i starszych. Napady padaczki można czasami zmniejszyć lub kontrolować za pomocą leków przeciwdrgawkowych, a objawy innych problemów medycznych można leczyć zgodnie z ich stanem, kiedy się pojawiają. Fizjoterapia może również pomóc pacjentom w utrzymaniu funkcji organizmu tak długo, jak to możliwe.
Niektóre doniesienia wykazały, że rozwój tej choroby można spowolnić poprzez spożywanie witamin C i E oraz diety o niskiej zawartości witaminy A. Jednak leczenie nie zapobiega śmiertelnemu wynikowi tej choroby. Naukowcy z całego świata wciąż szukają skutecznych metod leczenia choroby Battena.
