Spis treści:
Wideo medyczne: Kariotipe, Autosom, Gonosom
Definicja
Czym jest kariotyp?
Karotyp jest testem służącym do identyfikacji i oceny rozmiaru, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek ciała. Dodatkowe lub brakujące chromosomy lub nieprawidłowe pozycje w częściach chromosomu mogą powodować problemy w rozwoju, rozwoju i funkcjonowaniu ciała.
Kiedy muszę przejść test kariotypu?
Ten test można wykonać:
- u par, które mają historię poronienia
- do badania dzieci lub niemowląt, które mają niezwykłe lub późne cechy rozwojowe
Można wykonać badanie szpiku kostnego lub krwi w celu zidentyfikowania chromosomu Philadelphia, który występuje u 85% osób z przewlekłą białaczką szpikową (CML). Przeprowadza się badanie płynu owodniowego w celu zbadania rozwijającego się dziecka pod kątem problemów związanych z chromosomem.
Zapobieganie i ostrzeżenia
Co powinienem wiedzieć przed poddaniem się kariotypowi?
Ponieważ chromosom płci (XX lub XY) jest identyfikowany podczas analizy chromosomów, test ten również określi płeć płodu. Niektóre zmiany chromosomowe są zbyt małe lub słabe, by można je było wykryć za pomocą kariotypów. Niektóre inne techniki testowania są dobre fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) lub microarrays mogą być czasami wykonywane w celu dalszego badania nieprawidłowości chromosomów. Ludzie mogą mieć komórki w ciele z innym materiałem genetycznym. Dzieje się tak, ponieważ wczesne zmiany w rozwoju płodu powodują szczególne różnice w liniach komórkowych i są nazywane mozaikami. Przykładami są niektóre przypadki zespołu Downa. Osoba dotknięta chorobą może mieć kilka komórek z dodatkowym trzecim chromosomem 21 i kilka komórek z normalną parą.
Proces
Co powinienem zrobić przed poddaniem się kariotypowi?
Nie musisz nic robić przed przystąpieniem do tego testu. Porozmawiaj z lekarzem na temat tego, co jest potrzebne w teście, ryzyku lub procedurach testowych do wykonania. Ponieważ informacje uzyskane z kariotypów mogą mieć duży wpływ na twoje życie, możesz chcieć zobaczyć specjalistę genetycznego (genetisis) lub doradcę genetycznego. Ten rodzaj doradcy jest przeszkolony, aby pomóc ci zrozumieć znaczenie wyników testu kariotypu dla ciebie, na przykład ryzyko posiadania dziecka z genetycznym (genetycznym) stanem, takim jak zespół Downa. Doradcy genetyczni mogą pomóc w podejmowaniu świadomych decyzji. Poproś o poradę genetyczną przed podjęciem decyzji o badaniu kariotypu.
W jaki sposób wykonuje się test kariotypu?
Próbki krwi z tętnic
Profesjonalni pracownicy służby zdrowia, którzy pobierają krew, będą:
- owiń elastyczny pas wokół ramienia, aby zatrzymać przepływ krwi. Powoduje to powiększenie naczyń krwionośnych pod wiązaniem, co ułatwia wtryskiwanie igieł do naczyń
- wyczyścić część, która ma być wstrzyknięta alkoholem
- wstrzyknąć igłę do żyły. Może być potrzebna więcej niż jedna igła.
- przymocuj rurkę do strzykawki, aby wypełnić ją krwią
- usuń więzy z twoich ramion, gdy krew jest wystarczająca
- przymocuj gazę lub bawełnę do wtryskiwanej części po zakończeniu wstrzyknięcia
- wywiercić nacisk na część, a następnie założyć bandaż
Próbki komórek od płodu
W przypadku tego typu testu komórki pobrane od płodu używają próbki amniopunkcji lub kosmówki kosmówki.
Próbka komórek ze szpiku kostnego
Aspirację szpiku kostnego można wykorzystać do testowania kariotypów.
Co powinienem zrobić po teście kariotypu?
Elastyczne krawaty są owinięte wokół górnej części ramienia i będą mocno naprężone. Po wstrzyknięciu możesz nie czuć niczego, lub możesz poczuć się urażony lub uszczypnięty. Możesz usunąć bandaże i bawełnę w 20-30 minut. Otrzymasz powiadomienie, kiedy uzyskasz wyniki testu. Lekarz wyjaśni znaczenie twoich wyników testu. Musisz postępować zgodnie z instrukcjami lekarza.
Wyjaśnienie wyników testu
Co oznaczają wyniki testu?
Wyniki testu kariotypu są zwykle dostępne w ciągu 1-2 tygodni.
Normalny:
Istnieje 46 chromosomów, które można pogrupować w 22 pasujące pary i parę chromosomów płci (XX dla kobiet i XY dla mężczyzn).
Normalny rozmiar, kształt i struktura każdego chromosomu.
Nienormalne:
Istnieje więcej lub mniej niż 46 chromosomów.
Rozmiar lub kształt jednego lub więcej nieprawidłowych chromosomów.
Para chromosomów może zostać uszkodzona lub oddzielona niepoprawnie.
Hello Health Group nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia.
