Spis treści:
- Wideo medyczne: Przeciwciała w ciąży – co i kiedy badać [HD]
- Czym jest genetyczny test diagnostyczny dla kobiet w ciąży?
- Różnica polega na genetycznym teście diagnostycznym i teście przesiewowym
- Kiedy kobiety w ciąży muszą wykonać genetyczny test diagnostyczny?
- Wady i zalety genetycznych testów diagnostycznych
- Rodzaje genetycznych testów diagnostycznych
- Pobieranie próbek kosmówki kosmówki (CVS)
- Amniocenteza
Wideo medyczne: Przeciwciała w ciąży – co i kiedy badać [HD]
Czym jest genetyczny test diagnostyczny dla kobiet w ciąży?
Genetyczny test diagnostyczny jest testem przeprowadzanym na podstawie analizy próbek krwi lub tkanki. Ten test poinformuje cię, czy ty, twój partner lub dziecko ma gen odziedziczony, co powoduje anomalie.
Różnica polega na genetycznym teście diagnostycznym i teście przesiewowym
Należy pamiętać, że testy przesiewowe i testy diagnostyczne to dwie różne rzeczy. Testy przesiewowe są wykonywane za pomocą ultradźwięków, badań krwi lub obu. Test diagnostyczny to test polegający na wprowadzeniu igły do obszaru związanego z ciążą.
Zaletą testu przesiewowego jest to, że test nie stwarza ryzyka poronienia w ciąży, a test dostarcza również informacji o możliwości urodzenia się twojego dziecka. Wadą testu przesiewowego jest to, że test nie daje jednoznacznej odpowiedzi między tak i nie, czy twoje dziecko urodzi się niepełnosprawne. Ponadto badania przesiewowe dostarczają jedynie informacji o określonych zaburzeniach. Testy przesiewowe są przeprowadzane tylko w celu przewidywania bardziej dokładnego ryzyka związanego z możliwością urodzenia się Twojego dziecka, a nie jego diagnozy. Większość kobiet w ciąży zazwyczaj przeprowadza badanie przesiewowe w celu ustalenia, czy powinny one kontynuować dalsze testy, takie jak testy diagnostyczne genetyczne.
Zaletą genetycznych testów diagnostycznych jest to, że ten test zdiagnozuje nieprawidłowości w twoim dziecku. Innymi słowy, ten test może dostarczyć wyraźnej odpowiedzi między tak lub nie na temat nieprawidłowości twojego dziecka. Wadą genetycznego testu diagnostycznego jest to badanie (choć jest to mniej prawdopodobne), które może spowodować poronienie.
Kiedy kobiety w ciąży muszą wykonać genetyczny test diagnostyczny?
- Ty i twój partner chcecie zacząć budować rodzinę, ale jeden z was lub wasz najbliższy krewny ma chorobę dziedziczną.
- Masz już poprzednie dziecko, które urodziło się niepełnosprawne. Należy jednak pamiętać, że nie wszystkie dzieci urodzone niepełnosprawne występują z powodu anomalii genetycznych. Możliwe, że dziecko urodziło się niepełnosprawne z powodu narażenia na trucizny, infekcje lub uraz fizyczny przed porodem. Nawet czasami nie wiadomo, dlaczego dziecko urodzone z niepełnosprawnością. Jest prawdopodobne, że niepełnosprawność nie została ujawniona.
- Matka miała dwa lub więcej poronień. Niektóre nieprawidłowości chromosomowe u dziecka mogą powodować poronienia. Wielokrotne poronienie może prowadzić do zaburzeń genetycznych.
- Matka urodziła martwe dziecko z fizycznymi objawami z zaburzeniami genetycznymi.
- Ciężarna matka ma więcej niż 34 lata. Możliwość posiadania dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi wzrasta wraz z wiekiem kobiet w ciąży
- Wyniki testu przesiewowego dają nieprawidłowe wyniki. Jeżeli wyniki badania przesiewowego wskazują na możliwe zaburzenie genetyczne, lekarz może zalecić wykonanie genetycznego testu diagnostycznego.
Wady i zalety genetycznych testów diagnostycznych
Dzięki temu genetycznemu testowi diagnostycznemu rodzice oczywiście otrzymają z wyprzedzeniem informacje na temat możliwych nieprawidłowości, które mogą wystąpić u dziecka. Ta informacja jest przydatna dla rodziców, aby przygotować to, co jest potrzebne dla ich dzieci, które mogą mieć specjalne potrzeby. Jednak pozytywne wyniki genetycznych testów diagnostycznych nie mogą oczywiście ulec zmianie. Rodzice powinni zadać sobie pytanie, czy później wyniki tego genetycznego testu diagnostycznego sprawią, że poczują się zaniepokojeni kontynuowaniem ciąży lub nawet uspokoją serca, dlatego para decyduje się ją przerwać, ponieważ diagnozę uzyskuje się z wyników testu.
Rodzaje genetycznych testów diagnostycznych
CVS to test diagnostyczny, który zwykle wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, w przybliżeniu między 10-13 tygodniem ciąży. Głównym celem CVS jest zwykle ustalenie, czy dziecko ma prawidłową liczbę chromosomów (46 chromosomów). Tak więc, CVS zwykle przeprowadza się w celu określenia nieprawidłowości genetycznych u niemowląt, takich jak zespół Downa, trisomia 18, trisomia 13 i inne nieprawidłowości spowodowane nieprawidłowymi chromosomami. CVS można również wykorzystać do zbadania genetycznych warunków ryzyka u dziecka, które mogą być spowodowane dziedzicznością lub wynikami badań przesiewowych.
Istnieją dwa sposoby wykonania CVS, poprzez wprowadzenie igły przez żołądek matki lub przez szyjkę macicy do łożyska. Następnie pobiera się małą porcję łożyska i przenosi do laboratorium w celu wykonania badań genetycznych. Wyniki z CVS zwykle pojawiają się po około 1-2 tygodniach po zabiegu.
Ryzyko CVS polega na tym, że matka może mieć poronienie. Ale szanse są bardzo małe, około 1 na 250 dzieci lub 1 na 300 dzieci. Kobiety w ciąży, które przechodzą CVS, muszą przejść badanie krwi w drugim trymestrze ciąży, aby ocenić ryzyko wystąpienia u dziecka wad wrodzonych z powodu niedoskonałych nerwów podczas rozwoju zarodka.
Amniopunkcja jest testem diagnostycznym, który zwykle wykonuje się w drugim trymestrze ciąży, w przybliżeniu między 15-18 tygodniem ciąży. Jednak ten test można wykonać w dowolnym momencie ciąży. Cel tej amniocentezy jest w rzeczywistości podobny do CVS, który polega na ustaleniu, czy dziecko ma prawidłową liczbę chromosomów (46 chromosomów). Tak więc amniocenteza jest również wykonywana w celu określenia zaburzeń genetycznych u dzieci, takich jak zespół Downa, trisomia 18, trisomia 13 i inne nieprawidłowości spowodowane nieprawidłowymi chromosomami. Amniocentezę można również wykorzystać do zbadania genetycznych czynników ryzyka u dziecka, które mogą być spowodowane dziedzicznością lub wynikami badań przesiewowych u nosiciela. Różnica w stosunku do CVS, amniopunkcji jest często wykonywana w celu sprawdzenia, czy istnieje możliwość wystąpienia wrodzonej wady wrodzonej z powodu niekompletnej rurki nerwowej podczas rozwoju zarodka.
Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez żołądek matki do płynu owodniowego, w którym dziecko znajduje się w macicy. Około 3 łyżki wody owodniowej są pobierane za pomocą igły, pod kontrolą USG. W płynie owodniowym znajdują się komórki potomne, które później ta komórka jest wykorzystywana w laboratorium do badań genetycznych. Ryzyko poronienia po wykonaniu amniopunkcji jest znacznie mniejsze niż CVS, około 1 na 500 dzieci do 1 na 1000 dzieci.
Zanim wykonasz CVS lub Amniocentezę, musisz spotkać się z doradcą genetycznym, aby zobaczyć historię nieprawidłowości twojej rodziny, a także szczegóły procedury, którą należy podjąć. Zostaniesz skierowany na badanie ultrasonograficzne, w którym specjalistyczna medycyna płodowa (MFM) weźmie CVS lub Amniocentesis. Po CVS lub amniopunkcji, możesz iść do domu lub kontynuować pracę. Zaleca się jednak unikanie forsownych ćwiczeń podczas pierwszych 24 godzin.
PRZECZYTAJ RÓWNIEŻ:
- Testy genetyczne: Technologia wykrywania twojej choroby
- Udar mózgu częściej atakuje chłopca niż córeczkę
- Powtarzające się poronienie: Jakie są przyczyny i jak je przezwyciężyć?
