Spis treści:
- Wideo medyczne: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
- Co to jest zespół Huntera?
- Jak wygląda syndrom Huntera?
- Wpływ zespołu Huntera
- Co można zrobić, aby pokonać zespół Huntera?
Wideo medyczne: ZEITGEIST: MOVING FORWARD | OFFICIAL RELEASE | 2011
Nie tylko skompletowane przez narządy i składniki odżywcze, ludzkie ciało ma również różne enzymy, które odgrywają rolę w rozkładaniu cząsteczek odżywczych. Jeśli poziom enzymu jest niewystarczający, organizm będzie miał trudności z rozbiciem cząsteczki i spowodowaniem nagromadzenia szkodliwego dla organizmu. Złe, które mogą powodować brak enzymów w organizmie, jest wrodzonym zaburzeniem zespołu Huntera.
Co to jest zespół Huntera?
Zespół Huntera jest również znany jako mukopolisacharydoza II (MPS II), jest rzadką chorobą spowodowaną przez tworzenie się cząsteczek mukopolisacharydy.Cząsteczki te kumulują się z powodu braku enzymu sulfurazowego iduronianu w celu rozbicia cząsteczki cukru. Nazwa tej choroby pochodzi od nazwiska wynalazcy, Charlesa Huntera, który zdołał znaleźć i wyjaśnić nieprawidłowości w zespole Huntera w 1917 roku.
Ta choroba jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które występuje tylko w jednym ze 100 000 do 170 000 urodzeń i jest dziedziczona w rodzinie. Przypadki Hunter są bardziej powszechne u chłopców i są bardzo rzadkie u dziewcząt.
Głównym skutkiem zespołu Huntera jest uszkodzenie różnych narządów i tkanek, które pojawiają się powoli. Wczesne leczenie i długotrwała kontrola w celu zminimalizowania objawów są potrzebne cierpiącym.
Jak wygląda syndrom Huntera?
Ze względu na brak enzymu sulfurazowego iduronianu u pacjentów z zespołem Huntera nagromadzenie mukopolisacharydów powoduje trwałe uszkodzenie. Cząsteczka jest przechowywana w komórce, więc może powodować uszkodzenie tkanki na poziomie organów.
Nawet jeśli działa bardzo wolno, uszkodzenie może wpływać na wygląd, rozwój umysłowy, funkcjonowanie narządów i powodować niepełnosprawność fizyczną. Uszkodzenie można rozpocząć w wieku niemowlęcia, ale nie spowodowało ono jeszcze widocznych objawów.
Posiadanie rodziny z historią zespołu Huntera i płci męskiej jest czynnikiem, który sprawia, że dziecko jest zagrożone rozwojem zespołu Huntera. Nieprawidłowości genetyczne w zespole Huntera również mogą być charakterystyczne przewoźnik jest to stan, w którym dana osoba ma talent do zespołu Huntera i nie powoduje objawów, ale może zwiększać ryzyko posiadania dziecka z zespołem Huntera.
Większość kobiet przewoźnik w zmniejszaniu natury zespołu Huntera. Więc jeśli jest matka przewoźnik stąd ryzyko wystąpienia porodu u chłopca z zespołem Huntera jest o 50% większe.
Wpływ zespołu Huntera
Zespół Huntera na ogół wpływa na pojawienie się dziecka z objawami fizycznymi, takimi jak:
- Policzki stają się większe i okrągłe
- Nos wygląda szeroko
- Pogrubienie warg i powiększenie języka
- Głowa wydaje się być większa
- Skóra staje się gęstsza i trudniejsza
- Stan dłoni jest zwykle krótki przy zbyt wygiętych palcach
- Późny wzrost.
Niektóre funkcje fizyczne mogą również pojawić się i są obserwowane u pacjentów z zespołem Huntera:
- Stawy są sztywne, więc mają trudności z poruszaniem się
- Ręce wydają się być słabsze i często odczuwają mrowienie
- Łatwiej doświadczać infekcji, szczególnie tych związanych z drogami oddechowymi
- Trudności z oddychaniem, szczególnie podczas snu
- Częściej występują utrata słuchu i infekcje ucha
- Często występują biegunki i inne zaburzenia trawienia
- Po uszkodzeniu zastawki serca
- Powiększona wątroba
- Mając gęstsze lub grubsze kości.
Oprócz warunków fizycznych objawy zaburzeń poznawczych, takie jak trudności w myśleniu i uczeniu się, trudności w mówieniu i nadpobudliwość mogą również pojawić się, gdy dzieci wkroczą w wiek małych dzieci. Mimo to dziecko z zespołem Huntera może być nadal wesołe i wykazywać uczucie podobne do dzieci w ogóle.
Co można zrobić, aby pokonać zespół Huntera?
Ponieważ powstałe szkody mają tendencję do postępów (pogarszając się i wydłużają) i trwają, należy podjąć wczesną diagnozę i leczenie. Można zastąpić terapię enzymatyczną, aby zapobiec obniżeniu funkcji organizmu, takich jak:
- Chodzenie, wchodzenie po schodach i inne formy ruchu fizycznego w ogóle
- Zmniejszenie ryzyka usztywnienia stawów
- Popraw funkcję dróg oddechowych
- Utrzymuj proces wzrostu i fizycznego wyglądu twarzy
Jednak utrata enzymatycznej terapii zastępczej nie może spowolnić postępu choroby w mózgu.
Metody leczenia, takie jak przeszczepy szpiku kostnego uzyskane od odpowiednich dawców, mogą pomóc organizmowi w produkcji białek i enzymów utraconych z powodu wystąpienia zespołu Huntera. Leczenie objawów, które pojawiają się w drogach oddechowych, sercu, gi czynnościach nerwów, jest również potrzebne do kontrolowania występujących objawów.
Dzieci, które doświadczają syndromu Huntera, również potrzebują pomocy w takich działaniach, jak zachęcanie dzieci do aktywnego poruszania się, przedstawianie dzieci swoim przyjaciołom w wieku i pomaganie dzieciom w nauce.
