Spis treści:
- Co to jest osteogenesis imperfecta?
- Jakie są przyczyny osteogenesis imperfecta?
- Jakie są oznaki i objawy osteogenesis imperfecta?
- OI typ 1
- OI typ 2
- OI typ 3
- OI typ 4
Czy kiedykolwiek słyszałeś o osteogenesis imperfecta? Ta choroba jest chorobą atakującą dzieci Fahri z Bandung, co ostatnio zostało szeroko opisane. Osteogeneza to choroba atakująca kości, powodująca, że kości stają się kruche i łatwo łamane, nawet dlatego, że są trzymane. Więcej szczegółowych informacji na temat choroby można znaleźć w poniższej recenzji.
Co to jest osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI) może oznaczać, że powstałe kości nie są doskonałe. Ludzie, którzy cierpią na tę chorobę, mają defekty genetyczne, które zaburzają zdolność organizmu do tworzenia silnych kości. To sprawia, że ludzie z OI mają kruche i łatwo łamliwe kości.
Nasilenie tej choroby u poszczególnych osób może być różne, od łagodnego do bardzo ciężkiego i może powodować śmierć przed lub wkrótce po urodzeniu. Tak, długość życia każdego cierpiącego OI jest różna, w zależności od ciężkości. Są osoby cierpiące na OI, które mogą zniszczyć setki kości podczas ich życia. A w ich życiu jest też tylko kilka pęknięć.
W rzeczywistości ta choroba jest bardzo rzadka. OI występuje u około 1 na 20 000 osób. Oprócz złamań, osoby z OI mogą również doświadczać osłabienia mięśni, luźności stawów i nieprawidłowości rozwoju kości. Ponadto, problemy z zębami (dentinogenesis imperfecta) i utrata słuchu mogą również cierpieć w wieku dorosłym, począwszy od ich 20 lub 30 lat.
Jakie są przyczyny osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta jest spowodowane zaburzeniem genetycznym. Ludzie cierpiący na niedoskonałość osteogenezy mają pewne geny, które mają mutacje, które nie działają. Gen jest genem, który mówi ciału, jak wytwarzać białka (kolagen typu 1), który jest potrzebny do tworzenia tkanki łącznej w kościach i jest również ważny przy tworzeniu więzadeł, zębów i białych tkanek gałki ocznej (twardówki). Nieprawidłowości w genie powodują, że kolagen typu 1 jest wytwarzany przez organizm o niskiej jakości, co powoduje, że kości stają się kruche i łatwo ulegają uszkodzeniu.
W wielu przypadkach dzieci z OI cierpią na tę chorobę z powodu wyprowadzenia jednego z rodziców. Jednak w niektórych przypadkach rodzice dzieci z OI nie cierpieli z powodu OI. W tym przypadku OI jest spowodowane przez spontaniczne mutacje w genie, więc gen nie może prawidłowo funkcjonować.
Jakie są oznaki i objawy osteogenesis imperfecta?
Objawy osteogenezy mogą się różnić u poszczególnych osób w zależności od ciężkości choroby. Istnieją cztery rodzaje OI, które są powszechne, ten typ różni się od częstotliwości złamań i ich nasilenia. Poniżej znajdują się oznaki i objawy OI w zależności od ich typu:
OI typ 1
Ten typ jest najczęstszym i najlżejszym rodzajem. Osoby z OI typu 1 doświadczają złamań w okresie dzieciństwa i dorastania, często z powodu drobnych urazów. A kiedy dorośnie, doświadczy mniej złamań. Niektóre objawy to:
- Złamane kości łatwo pojawiają się przed okresem dojrzewania
- Wzrost jest normalny lub prawie normalny
- Doświadczanie osłabienia mięśni i luzu stawów
- Biała część oka jest zazwyczaj niebieska, purpurowa lub szara
- Kręgosłup ma tendencję do zakrzywiania
- Wady kości nie istnieją lub występują nieznacznie
OI typ 2
Ten typ OI jest najpoważniejszy. Większość dzieci urodzonych z OI typu 2 będzie martwa lub umrze wkrótce po urodzeniu. Dzieje się tak dlatego, że klatka piersiowa dziecka jest wąska, żebra są złamane, a płuca pozostają z tyłu, więc dziecko nie oddycha. Niektóre inne objawy to:
- Kości wydają się wygięte i złamane przed urodzeniem dziecka
- Krótkie ręce i nogi i pochylone ciało
- Krzywe biodra
- Kości czaszki są niezwykłe
- Biała część oka jest zabarwiona
OI typ 3
Typ 3 OI ma również stosunkowo poważne objawy przedmiotowe i podmiotowe. Złamane kości mogą się rozpocząć przed porodem lub we wczesnym dzieciństwie. Te zaburzenia kości z czasem pogarszają się i mogą zakłócać zdolność chodzenia u niemowląt. Niektóre objawy OI typu 3 to:
- Kości mogą być łatwo złamane
- Luźne stawy i słaby rozwój mięśni ramion i nóg
- Żebra mogą pękać, więc mogą powodować problemy z oddychaniem
- Biała część oka jest niebieska, purpurowa lub szara
- Zakrzywiony kręgosłup
- Wady kości
OI typ 4
Ten typ OI ma najróżniejsze formy. Nasilenie może być w zakresie od łagodnego do ciężkiego (między typem 1 i typem 3). Około 25% dzieci urodzonych z OI typu 4 doświadcza złamania przy porodzie. Niektóre objawy tego typu OI to:
- Kości łamią się łatwo, zwykle przed okresem dojrzewania
- Krótszy korpus
- Im więcej okładów, gdy się starzejesz
- Biała część oka jest biała lub prawie biała
- Kręgosłup ma tendencję do zakrzywiania
