Spis treści:
- Wideo medyczne: The Choice is Ours (2016) Official Full Version
- Przyczyny choroby Wilsona
- Objawy choroby Wilsona
- Objawy w wątrobie
- Objawy układu nerwowego
- Jak leczyć chorobę Wilsona?
- Pierwszy etap
- Drugi etap
- Trzeci etap
- Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?
Wideo medyczne: The Choice is Ours (2016) Official Full Version
Choroba Wilsona jest dziedziczną chorobą, która powoduje gromadzenie się miedzi w tkankach organizmu, takich jak wątroba, mózg i rogówka. Choroba ta, znana również jako zwyrodnienie hepatolenticular, występuje u jednego na 30 000 do 40 000 ludzi na całym świecie, więc można ją zaklasyfikować jako rzadką chorobę.
Miedź odgrywa ważną rolę w rozwoju pigmentów nerwowych, kostnych, kolagenowych i melaniny w skórze. Spełnienie potrzeb miedzi można uzyskać z żywności spożywanej przez człowieka. W normalnych przypadkach wątroba filtruje nadmiar miedzi i wydala ją przez żółć, czyli płyn wytwarzany w wątrobie, który jest odpowiedzialny za przenoszenie toksyn i odpadów przez przewód pokarmowy.
U pacjentów z chorobą Wilsona serce pacjenta nieprawidłowo przeprowadza proces filtrowania miedzi. Nagromadzenie miedzi w ciele może spowodować uszkodzenie narządów, które zagrażają życiu.
Przyczyny choroby Wilsona
Choroba, która została odkryta przez dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson w 1912 roku był spowodowany mutacjami w genach ATP7B na chromosomie numer 13 mężczyzna. Gen ten odgrywa rolę w kontroli komórek wątroby, aby pozbyć się nadmiaru miedzi w organizmie. Jeśli proces usuwania miedzi nie przebiega prawidłowo i prawidłowo, w komórkach wątroby pojawi się nagromadzenie miedzi. Kiedy pojemność komórek wątroby przekroczy granicę, miedź "rozleje się" do krwioobiegu i zgromadzi się w organach ciała, które są przekazywane przez krew. Nagromadzenie miedzi jest powszechnie spotykane w narządach mózgu.
Mutacja tego genu jest recesywna, więc może się zmniejszyć tylko wtedy, gdy rodzice pacjenta mają mutację w genie (kariera genowa).
Objawy choroby Wilsona
Chociaż mutacja tego genu zachodzi od urodzenia, trwa to wiele lat, zanim gromadzenie się miedzi w ciele pacjenta osiągnie niebezpieczny poziom. Zasadniczo proces ten przebiega w wieku od 6 do 20 lat. Objawy choroby Wilsona różnią się w zależności od tego, na którym narządzie gromadzi się miedź.
Objawy w wątrobie
Niektóre z tych objawów mogą wskazywać na gromadzenie się miedzi w wątrobie:
- zmęczenie
- utrata masy ciała
- nudności i wymioty
- utrata apetytu
- pokrzywka
- skóra staje się żółtawa
- obrzęk stóp i brzucha (obrzęk)
- część brzucha, która wydaje się bolesna lub nadęta
- widoczne naczynia krwionośne w skórze (pająki naczyniowe)
- skurcze mięśni
Niektóre objawy, takie jak żółta skóra i obrzęk prawie podobne do objawów niewydolności wątroby lub niewydolności nerek, dlatego często ta choroba jest źle interpretowana.
Objawy układu nerwowego
Kumulacja miedzi w mózgu może powodować takie objawy, jak:
- osłabienie pamięci lub widzenia
- migrena
- nienormalna metoda chodzenia
- bezsenność,
- ręce stają się bardziej nieostrożne
- zmiana osobowości
- zmienić nastrój tak często
- depresja
W ciężkich warunkach, możliwe skurcze mięśni i ból mięśni podczas wykonywania pewnych ruchów.
W innych narządach możliwość gromadzenia się miedzi w ciele charakteryzuje się odbarwieniem paznokci na niebiesko, kamieniami nerkowymi, wczesną utratą kości lub osteoporozą, zapaleniem stawów, nieregularnymi okresami i niskim ciśnieniem krwi. Ponadto w rogówce występuje brązowawe zabarwienie, znane jako Pierścienie Kaysera-Fleischeramoże być również stosowany jako wskazanie tej choroby w ciele.
Jak leczyć chorobę Wilsona?
Sukces leczenia choroby Wilsona jest bardzo zależny od szybkości leczenia. Leczenie zwykle składa się z trzech etapów i trwa do końca życia. Oznacza to, że jeśli pacjent przestanie leczyć, istnieje prawdopodobieństwo, że miedź ponownie zgromadzi się w ciele.
Pierwszy etap
Początkowym etapem leczenia tej upadającej choroby jest usunięcie całej nadmiaru miedzi w organizmie terapia chelatująca. Agent chelatowanie obejmuje leki takie jak d-penicylamina i tientyna lub sypryna. Leki te będą wydalać nadmiar miedzi w organach do krwioobiegu. Ponadto nerki będą odgrywać rolę w procesie filtrowania krwi, a miedź wydostanie się z organizmu z moczem.
Jednak tego typu leki mają działania niepożądane, w tym gorączkę, zaczerwienienie, problemy z nerkami i problemy ze szpikiem kostnym. U kobiet w ciąży, leki chelatowanie może to również powodować niepełnosprawność w procesie porodu. Dlatego spożycie tego typu leków MUSI pod nadzorem lekarza specjalisty.
Drugi etap
Po usunięciu miedzi, która gromadzi się w ciele pacjenta, etap utrzymywania poziomu miedzi w ciele odbywa się w normalnym stanie. Na tym etapie lekarz zwykle podaje lek w postaci cynku lub tetratiomolibdu. Cynk spożywany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) może chronić organizm przed wchłanianiem miedzi z pożywienia.
Trzeci etap
Trzecim etapem leczenia choroby Wilsona jest monitorowanie poziom miedzi w organizmie podczas leczenia cynkiem i terapia chelatowanie. Poziom miedzi w organizmie można utrzymać, unikając pokarmów bogatych w miedź, takich jak suszone owoce, grzyby, orzechy, czekolada i multiwitaminy.
Leczenie zwykle trwa od czterech do sześciu miesięcy u pacjentów, u których występują objawy choroby Wilsona. Jeśli ktoś nie odpowiada w tych terapiach potrzebny jest przeszczep wątroby. Ponadto, przeszczepy wątroby są potrzebne, gdy cierpią na kirozę i ostrą niewydolność wątroby, która pojawia się nagle.
Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?
Biorąc pod uwagę, że ta choroba się zmniejsza, trudno jest zapobiec tej chorobie. Szybka diagnoza bardzo ważne jest zatrzymanie lub zahamowanie gromadzenia się miedzi w ciele. Leczenie późno lub wcale nie spowoduje niewydolności wątroby, uszkodzenia mózgu i innych schorzeń, które zagrażają życiu, a nawet powodują śmierć. Dlatego jeśli wystąpią powyższe objawy, lepiej natychmiast skontaktować się z lekarzem, aby to zrobić badanie medyczne.
