Spis treści:
- Wideo medyczne: Film dokumentalny CHWAST [HD] - dr Sanjay Gupta CNN - napisy PL
- Co powoduje zespół niedoboru dopaminy?
- Jakie są objawy zespołu niedoboru dopaminy?
- Jak diagnozujesz zespół niedoboru dopaminy?
- Czy istnieje sposób radzenia sobie z tym stanem?
Wideo medyczne: Film dokumentalny CHWAST [HD] - dr Sanjay Gupta CNN - napisy PL
Dopamina jest naturalną substancją chemiczną wytwarzaną przez mózg i odpowiedzialną za wspieranie różnych funkcji organizmu. Niestety poziomy dopaminy mogą zostać zakłócone z powodu zaburzeń genetycznych. Ten stan jest znany jako zespół niedoboru dopaminy (zespół niedoboru dopaminy), co powoduje, że poziom dopaminy w organizmie jest niski. Sprawdź pełną recenzję następujących zespołów niedoboru dopaminy.
Co powoduje zespół niedoboru dopaminy?
Zespół niedoboru dopaminy jest rzadkim zaburzeniem genetycznym przenoszonym z rodziców na dzieci. Oznacza to, że ten warunek nie pojawia się nagle, ale istnieje od urodzenia dziecka.
Syndrom, który ma inną nazwę, to zespół transportu dopaminy i niedoborów infantylny parkinsonizm-dystonia to, większość z nich dopiero zaczęła pojawiać się w dzieciństwie. Zdolność dziecka do poruszania jego ciała i mięśni zostaje zakłócona.
Główną przyczyną jest mutacja w genie, a mianowicie SLC6A3. Zwykle ten gen powinien brać udział w wytwarzaniu białka transportera dopaminy, które później będzie odgrywać rolę w kontrolowaniu ilości dopaminy przenoszonej z mózgu do komórek organizmu.
Cóż, jeśli oboje rodzice mają jedną kopię genu SLC6A3, wówczas dziecko jest narażone na dwie kopie genu i dziedziczy ten zespół niedoboru dopaminy. W rezultacie dopamina z mózgu nie może być optymalnie rozprowadzana do wszystkich części ciała, które jej potrzebują.
Jak wyjaśniono wcześniej, dopamina uczestniczy w różnych funkcjach organizmu. Począwszy od poprawy nastroju, regulacji emocji, w celu ułatwienia ruchu ciała. Dlatego, jeśli organizm nie ma dopaminy z powodu genów, które regulują poziom dopaminy, nie działają prawidłowo, automatycznie wpłynie to na pracę innych części ciała.
Jakie są objawy zespołu niedoboru dopaminy?
Objawy zespołu niedoboru dopaminy będą zawsze takie same w każdym wieku. W rzeczywistości objawy jednego zaburzenia genetycznego są często źle interpretowane, ponieważ przypomina objawy choroby Parkinsona.
Poniżej przedstawiono typowe objawy zespołu niedoboru dopaminy:
- Skurcze mięśni lub skurcze
- Drżenie
- Powolny ruch mięśni (bradykinezja)
- Sztywne mięśnie
- Zaparcia (zaparcia)
- Trudności w połykaniu jedzenia
- Trudności z płynną rozmową
- Trudności regulujące ruchy i pozycję ciała
- Łatwo stracisz równowagę podczas stania i chodzenia
- Ruchy oczu są trudne do kontrolowania
Ponadto mogą występować również inne objawy, takie jak refluks żołądkowy (GERD), zapalenie płuc i bezsenność, a także częste objawy.
Jak diagnozujesz zespół niedoboru dopaminy?
Lekarze zaczną diagnozować obecność genetycznych nieprawidłowości w dopaminy, po zaobserwowaniu oznak związanych z ruchami ciała i równowagą. Następnie wybrano test pobierania krwi, aby zapewnić poprawność diagnozy.
Pobranie próbki płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu jest również możliwe do badania substancji kwasowych związanych z dopaminą.
Czy istnieje sposób radzenia sobie z tym stanem?
Zespół niedoboru dopaminy jest postępującą chorobą, co oznacza, że z czasem może stać się coraz bardziej dotkliwy. Szacuje się, że ludzie cierpiący na tę chorobę mają dość małą oczekiwaną długość życia.
Niestety, jak dotąd nie znaleziono naprawdę skutecznego leku, który wyleczyłby ten rzadki zespół zaburzeń genetycznych. Wszystkie zalecane terapie są bardziej skoncentrowane na zarządzaniu pojawiającymi się objawami.
Jednak naukowcy wciąż próbują znaleźć najbardziej odpowiedni sposób leczenia zespołu niedoboru dopaminy. Przynajmniej istnieją leki, które mają na celu przywrócenie zaburzeń ruchowych z powodu niskiego poziomu dopaminy. Na przykład lewodopa, ropinorol i pramipeksol jako leki parkinsonowskie.
Mimo to, potrzebne są dalsze badania, aby dowiedzieć się o skutkach ubocznych tych leków w krótkim i długim okresie. Z drugiej strony, jeśli zespół niedoboru dopaminy wywołuje objawy w postaci stanu medycznego, zmiany stylu życia i leczenie zgodnie z chorobą są najbardziej zdolne do przezwyciężenia.
