Spis treści:
- Wideo medyczne: 2017 Maps of Meaning 01: Context and Background
- Co to jest zespół Pradera-Williego?
- Jakie są przyczyny tego często głodnego zaburzenia?
- Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?
- Czy można wyleczyć zespół Pradera-Williego?
Wideo medyczne: 2017 Maps of Meaning 01: Context and Background
Po jedzeniu możesz spodziewać się, że poczujesz się pełny. Ale nie tak, jeśli zdiagnozowano u ciebie zaburzenie genetyczne znane jako zespół Pradera-Williego. To zaburzenie, którego nazwa medyczna jest dość trudna, nazywa się wywoływaniem głodu, chociaż po prostu dużo jadł. Oto wszystkie informacje, które musisz wiedzieć o zespole Pradera-Williego.
Co to jest zespół Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego (PWS) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na apetyt, wzrost, metabolizm, a także funkcje poznawcze i behawioralne człowieka. PWS charakteryzuje się niskim napięciem mięśniowym (słabe skurcze mięśni), niską postacią z powodu niewystarczającej ilości hormonu wzrostu, upośledzeniem funkcji poznawczych, problemami z zachowaniem, powolnym metabolizmem, który może powodować, że jest głodny, ale nigdy nie czuje się pełny.
Skargi to często głód, który nie jest kontrolowany - zarówno poprzez ograniczenie dostępu do żywności, terapii, utrzymywania wagi, jak i narkotyków - może spowodować przejadanie się i prowadzić do otyłości, która może być śmiertelna.
Szacuje się, że jeden na 12 000 do 15 000 ludzi na świecie ma PWS. PWS może występować w każdej rodzinie, zarówno mężczyznach, jak i kobietach, i we wszystkich wyścigach na całym świecie. Ale nawet jeśli uważa się je za rzadkie zaburzenie, PWS jest jednym z najczęstszych rodzajów zaburzeń odżywiania i jest najczęstszą genetyczną przyczyną otyłości do tej pory.
Jakie są przyczyny tego często głodnego zaburzenia?
Zespół Pradera-Williego jest nieznany. Ale to zaburzenie odżywiania jest zaburzeniem genetycznej mutacji, które pojawia się w momencie poczęcia lub w jego pobliżu z nieznanych przyczyn. Chromosomy w prawidłowym ludzkim ciele nr 46, ale zespół Pradera-Williego jest zawsze spowodowany mutacją 15 chromosomu wywodzącą się od ojca.
Ta mutacja powoduje zniknięcie siedmiu genów na chromosomie lub nie jest doskonale wyrażana. Ten chromosom pochodzący od ojca ma wpływ na regulację apetytu i uczucie głodu i sytości. Dlatego niedobór genu lub niepełnosprawność spowodowana mutacjami może sprawić, że człowiek będzie często głodny, nigdy nie czując się pełny.
PWS można również uzyskać po porodzie, jeśli część mózgu podwzgórza ulegnie uszkodzeniu z powodu urazu lub zabiegu chirurgicznego.
Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?
Objawy zespołu Pradera Willi mogą się różnić w zależności od osoby i mogą się zmieniać wraz z wiekiem.
Objawy zespołu Pradera-Williego u noworodków, w tym:
- Ma szczególne cechy twarzy - oczy zbyt małe w kształcie migdałów, zbyt małe czoło i górna warga wygląda na cienką.
- Słabe odruchy ssące - spowodowane niedoskonałością masy mięśniowej, która utrudnia proces karmienia piersią.
- Niski wskaźnik odpowiedzi - znacznie trudny do wybudzenia ze snu i dźwięk płaczu jest powolny.
- Hipotonia - charakteryzująca się niskim okresem mięśnia lub ciała dziecka jest bardzo miękka w dotyku.
- Niekompletny rozwój narządów płciowych - łatwiejszy do rozpoznania u mężczyzn, takich jak penis i moszna, które są zbyt małe lub jądra, które nie pochodzą z jamy brzusznej, podczas gdy u kobiet części narządów płciowych, takie jak łechtaczka i wargi sromowe, wydają się zbyt małe.
Objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci do dorosłości, w tym:
Inne symptomy można wykryć tylko wtedy, gdy pengap wkracza w wiek dzieci i osiada przez całe życie. To powoduje, że zespół Pradera Williego jest odpowiednio obsługiwany.
- Dużo jedząc i szybko przybierając na wadze - mogą pojawić się od wieku dwóch lat i sprawić, że dziecko będzie stale głodne. Nienormalne wzorce jedzenia, takie jak jedzenie surowego jedzenia, aż do pojawienia się obiektów, które nie powinny być spożywane, mogą wystąpić. Ktoś z zespołem Prader Willi jest bardzo narażony na otyłość i jej powikłania, takie jak cukrzyca, choroba układu krążenia, bezdech senny i choroby wątroby.
- Hipogonadyzm - charakteryzujący się zbyt małą produkcją hormonów płciowych, aby nie doszło do normalnego rozwoju narządów płciowych i fizycznych, późne dojrzewanie do niepłodności.
- Rozwój fizyczny i wzrost nie są doskonałe - charakteryzują się krótszym wzrostem w wieku dorosłym, zbyt cienkimi mięśniami i zbyt dużą ilością tkanki tłuszczowej.
- Zaburzenia poznawcze - takie jak trudności w myśleniu i rozwiązywaniu problemów. Nawet jeśli nie ma znaczących zaburzeń poznawczych, uczące się nadal mogą doświadczać zaburzeń.
- Zaburzenia motoryczne - umiejętność chodzenia, stania i siedzenia Syndromu dziecięcego Pradera Willi wolniej niż jego dziecko wieku.
- Zaburzenia mowy - takie jak trudności w wymawianiu słów i artykulacji, mogą nadal występować, dopóki nie są dorosłymi.
- Zaburzenia behawioralne - takie jak okazywanie uporu i drażliwości oraz trudności w kontrolowaniu emocji, gdy nie otrzymują pożywienia, które on chce. Mają też skłonność do kompulsywnych powtarzalnych wzorców zachowań.
- Inne cechy fizyczne - zbyt małe ręce i nogi, zakrzywiony kręgosłup (skolioza), zaburzenie w talii, zaburzenia w gruczołach ślinowych, zaburzenia widzenia, wysoka tolerancja na ból, skóra, włosy i oczy mają kolor jaśniejszy
Czy można wyleczyć zespół Pradera-Williego?
Zespołowi Pradera - Williego nie można zapobiec i nie można go całkowicie wyleczyć. Ale objawy można kontrolować, jeśli diagnoza zostanie postawiona tak wcześnie, jak to możliwe. Zespół Pradera Williego można zidentyfikować i odróżnić od innych zaburzeń genetycznych, takich jak Zespół Downa w oparciu o historię objawów odczuwanych przez daną osobę.
Wczesne wykrycie można wykonać, gdy noworodek wykazuje objawy niedociśnienia, które nie są znane i jeśli dziecko ma słaby odruch podczas karmienia piersią. Inauguracja diagnozy wymaga testów DNA i metylacji fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) w celu wykrycia zaburzeń genetycznych.
Jeśli twoje częste objawy głodu są prawidłowe z powodu zespołu Pradera-Williego po przetestowaniu w szpitalnym laboratorium, twój lekarz doradzi ci, abyś podjął terapię hormonalną, aby zmaksymalizować hormon wzrostu i seksualne uwalnianie do rozwoju narządów płciowych. Ponadto potrzebujesz ścisłej diety, aby kontrolować apetyt i spożycie kalorii. Terapia społeczna i terapia zajęciowa oraz terapia zdrowia psychicznego są również potrzebne, aby lepiej przygotować się do życia towarzyskiego w środowisku.
