Spis treści:
- Wideo medyczne: Hamilton: the musical (Animatic version)
- Fakty na temat niedokrwistości diamentowego czarnego kła
- Objawy niedokrwistości diamentowego czarnego kła
- Diagnozuj niedokrwistość czarnego kła
- Leczenie niedokrwistości diamentowego czarnego kła
- Zarządzaj niedokrwistością diamentowego czarnego kła
Wideo medyczne: Hamilton: the musical (Animatic version)
Niedokrwistość Diamond Blackfan (DBA) to rzadkie zaburzenie krwi, które jest zwykle diagnozowane u dzieci w pierwszym roku życia. Dzieci z DBA nie wytwarzają wystarczającej ilości czerwonych krwinek, które przenoszą tlen do wszystkich innych komórek w ciele.
Komórki krwi są wytwarzane w szpiku kostnym, wewnątrz długiej gąbki kostnej. U dzieci z DBA wiele komórek, które staną się krwinkami czerwonymi, umiera, zanim się rozwiną.
Fakty na temat niedokrwistości diamentowego czarnego kła
Równie dotknięte są chłopcy i dziewczęta wszystkich ras. Najczęściej objawy anemii pojawiają się w wieku 2 miesięcy, a diagnoza DBA jest zwykle wykonywana w pierwszym roku życia dziecka.
DBA można zmniejszyć poprzez rodzinę. Około połowa pacjentów pediatrycznych z rozpoznaniem nieprawidłowych zaburzeń genetycznych została zidentyfikowana i może przyczynić się do przyczyn DBA. U innych dzieci z DBA nie wykryto nieprawidłowych genów, a przyczyna była nieznana.
Leczenie może obejmować leki, transfuzję krwi i przeszczepy szpiku kostnego. DBA była kiedyś uważana za chorobę, która występuje tylko u dzieci. Dzięki skuteczniejszemu leczeniu wiele dzieci przeżywa, by stać się dorosłymi, a więcej dorosłych żyje z tą chorobą.
Objawy niedokrwistości diamentowego czarnego kła
Następujące objawy przedmiotowe i podmiotowe tego rodzaju niedokrwistości:
- Blada skóra
- Senność
- Drażliwość
- Szybkie tętno
- Szmer serca
Oprócz tych objawów i objawów, nawet połowa dzieci z DBA rodzi się z kilkoma rodzajami wad wrodzonych. Te wady wrodzone mogą obejmować anomalie twarzy, głowy, dłoni (zwłaszcza kciuka), serca, nerek lub okolicy narządów płciowych.
Diagnozuj niedokrwistość czarnego kła
Rozpoznanie DBA zwykle rozpoczyna się, gdy pediatra wykrywa objawy anemii podczas rutynowego badania lub po rutynowym badaniu krwi. Dwa najważniejsze testy diagnozowania DBA to badanie krwi i badanie szpiku kostnego. Ustalenia potrzebne do postawienia diagnozy to:
- Niedokrwistość przed 1 rokiem życia
- Próbki krwi wykazują anemię makrocytową, co oznacza, że czerwone krwinki są większe niż normalnie
- Normalna ilość białych krwinek i płytek krwi w próbkach krwi
- Za mało retikulocytów, które są nowo utworzonymi czerwonymi krwinkami
- Próbka szpiku kostnego pokazuje tylko kilka komórek, które rozwiną się w krwinki czerwone
- Inne ustalenia potwierdzające rozpoznanie DBA obejmują wywiad rodzinny, nieprawidłowości genetyczne i wady wrodzone.
Leczenie niedokrwistości diamentowego czarnego kła
Oto niektóre z najczęstszych metod leczenia tej anemii:
- Sterydy. Jest to silny lek zwalczający stany zapalne w organizmie. Chociaż lekarze nie wiedzą dokładnie, jak pracują z DBA, sterydy pozwalają około 80 procent ludzi z DBA, aby zacząć wytwarzać więcej czerwonych krwinek.
- Transfuzja krwi. zdrowi i odpowiedni dawcy krwi można podawać co cztery do sześciu tygodni w celu zwiększenia liczby czerwonych krwinek u kogoś z DBA.
- Przeszczep komórek macierzystych. Komórki macierzyste to komórki szpiku kostnego, które mogą być wszystkimi typami komórek krwi. Przeszczep komórek macierzystych wymaga dopasowywania dawców, zwykle bliskich członków rodziny, i transfuzji zdrowych komórek macierzystych z nich do osób z DBA. Przeszczep komórek macierzystych może wyleczyć DBA, ale może wystąpić odrzucenie lub zakażenie. Z powodu tego poważnego ryzyka przeszczepy komórek macierzystych zwykle nie są stosowane, z wyjątkiem sterydów lub transfuzji krwi nie pomagają.
Około 20 procent osób z DBA odczuwa remisję po leczeniu. Remisja oznacza, że objawy niedokrwistości zniknęły ponad sześć miesięcy bez leczenia. Remisje mogą trwać latami, a nawet mogą stać się trwałe. Jeśli objawy powracają po remisji, nazywa się to nawrotem.
Zarządzaj niedokrwistością diamentowego czarnego kła
Ciężka anemia u dzieci wpływa na całą rodzinę. Leczenie i leczenie wymagają pełnego zespołu opieki, który obejmuje lekarzy specjalistów, takich jak opieka, żywienie, wsparcie społeczne i psychologiczne. Rodzice lub opiekunowie muszą uczyć się jak najwięcej o DBA i pracować z zespołami opiekuńczymi.
Dorośli z DBA będą potrzebować dalszej opieki i leczenia, w tym radzenia sobie z efektami ubocznymi leczenia sterydami i powtarzania transfuzji. Dorośli z DBA muszą również porozmawiać ze swoim zespołem medycznym na temat ryzyka posiadania dzieci. Matka lub ojciec z DBA ma około 50 procent obniżenia DBA u swojego dziecka. Ciąża może również powodować nawrót u kobiet, które są w remisji DBA. Kobieta z DBA, która jest w ciąży, powinna zostać zbadana przez specjalistę od chorób wysokiego ryzyka.
Powszechną komplikacją DBA jest nadmiar żelaza, który może wpływać na serce i wątrobę. Ten stan wynika z transfuzji potrzebnej do leczenia. Leczenie może obejmować zastosowanie leku chelatującego żelazo, który usuwa żelazo z krwi, aby zapobiec powikłaniom. Steroidy mogą mieć znaczące skutki uboczne, takie jak osteoporoza, zwiększona masa ciała, wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca, z których wszystkie muszą być monitorowane niezależnie od wieku pacjenta. Młodzi pacjenci są narażeni na pewne ryzyko spowolnienia wzrostu fizycznego. Mogą potrzebować zmian w swoim planie leczenia, aby zapewnić odpowiedni wzrost w pierwszym roku życia.
