Spis treści:
Wideo medyczne: Chorionic villus sampling offers couples peace of mind
Definicja
Co to jest próbkowanie kosmówek?
Próbkowanie kosmówki Villion (CVS) to test przeprowadzany we wczesnej ciąży w celu sprawdzenia, czy u płodu występują pewne problemy. Zazwyczaj dzieje się tak, gdy ty lub ojciec płodu masz choroby dziedziczne w rodzinie. Ten test można wykonać, gdy jesteś w ciąży w wieku 35 lat - kiedy masz ponad 35 lat, ryzyko niepełnosprawności wzrasta bardziej. Materiał genetyczny w komórkach kosmówki kosmówki jest taki sam jak w komórkach dziecka. Podczas CVS, komórki kosmówki kosmówki są pobierane do badania. Komórki kosmówki kosmicznej są badane, aby znaleźć problem. Ta procedura jest często przeprowadzana w ciągu ostatnich 10 i 12 tygodni.
Próbkę kosmówki kosmicznej pobiera się za pomocą elastycznej cienkiej rurki (cewnika), którą wkłada się do łożyska. Próbki można również pobierać przez długie, cienkie igły, które są wprowadzane przez żołądek do łożyska. W celu przeprowadzenia cewnika lub igły do prawej części prowadzi się USG w celu pobrania próbek.
Jeśli twoja rodzina ma historię pewnych chorób, CVS może być użyty do znalezienia chorób genetycznych. Test ten można również wykorzystać do określenia wad wrodzonych chromosomów. CVS nie może być użyty do zobaczenia rozwoju i wzrostu dziecka.
Pobieranie próbek kosmówki może odbywać się we wczesnej fazie ciąży (od 10 do 12 tygodni). Pozwala to poznać stan zdrowia dziecka i podjąć decyzję, czy kontynuować lub zakończyć ciążę. Wyniki z CVS mogą być dostępne szybciej niż wyniki amniopunkcji.
Kiedy powinienem pobierać próbki kosmówki?
CVS nie jest rutynowo zalecany podczas ciąży. Ten test jest stosowany tylko wtedy, gdy wyniki poprzednich badań lub twoja historia medyczna stwierdzają, że twoje dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka rozwoju choroby genetycznej. Niektóre warunki, które można wykryć za pomocą CVS to:
- warunki chromosomowe, takie jak zaburzenia, które na ogół powodują wiele poziomów trudności w uczeniu się i różne cechy fizyczne, lub nieprawidłowości, które mogą powodować zaburzenia rozwojowe
- zaburzenia genetyczne, takie jak nieprawidłowości, które powodują grube i lepkie wydzielanie ciała, hamują funkcje niektórych narządów
- zaburzenia układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak Duchenne, choroba genetyczna powodująca postępujące osłabienie mięśni i niepełnosprawność
- Zaburzenia krwi są jak stan, który wpływa na zdolność twojego ciała do wytwarzania czerwonych krwinek, lub który wpływa na to, jak czerwone krwinki przenoszą tlen w twoim ciele
- zaburzenia metaboliczne, takie jak niedobór antytrypsyny, gdy organizm nie wytwarza białka antytrypsyny alfa-1, lub gdy organizm nie jest w stanie wytworzyć enzymu hydroksylazy fenyloalaniny
- Choroby psychiczne, takie jak zespół łamliwego chromosomu X, są stanami, które mogą wpływać na wygląd, inteligencję i zachowanie
Podobnie jak powyższe warunki, niektóre inne warunki, które są mniej znane, mogą być również wykrywane przez CVS. Jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że twój płód ma stan, który może być wykryty przez CVS, specjalista biorący udział w teście omówi to z tobą. Otrzymasz porady dotyczące ryzyka od tej procedury i informacje, które mogą pomóc w obsłudze wyników testów.
Jeśli zidentyfikowany stan nie może być wyleczony / leczony, lub jeśli powoduje poważne upośledzenie u dziecka, wówczas rodzic może zdecydować o zakończeniu leczenia. Ale jeśli rodzic zdecyduje się kontynuować ciążę, CVS dostarczy wczesne powiadomienie o tym stanie, aby zapewnić czas obojgu rodzicom na przygotowanie się do wyzwań, przed którymi stanie w przyszłości.
Zapobieganie i ostrzeżenia
Co powinienem wiedzieć przed przystąpieniem do próbkowania kosmówek?
CVS nie może wykryć wad cewy nerwowej. Jest to wada wrodzona, która wpływa na mózg i rdzeń kręgowy. Normalne wyniki z pobierania próbek kosmówki kosmówki (CVS) nie gwarantują, że Twoje dziecko będzie zdrowe.
Amniopunkcja (zwykle wykonywana pod koniec ciąży w porównaniu z CVS) może być również stosowana do badania innych chorób płodu, takich jak wady cewy nerwowej. Jeśli CVS nie daje wyraźnych wyników, może zajść potrzeba wykonania amniopunkcji. Wyniki z CVS mogą się różnić w zależności od metody pobierania próbek.
Jeśli masz infekcję pochwy, zamiast procedury pochwy zostanie zastosowana procedura żołądka. CVS powoduje krwawienie, które może powodować mieszanie się krwi i dziecka. Jeśli masz krew Rh ujemną, otrzymasz szczepionkę immunoglobulinową Rh (np. RhoGAM), aby zapobiec szkodliwemu dziecku, jeśli ma Rh-dodatnią krew.
Proces
Co powinienem zrobić przed pobraniem próbki kosmówki?
Pełny pęcherz może być potrzebny do pobierania próbek kosmówki kosmówkowej, więc pij dużo płynów przed planem CVS. W zależności od pozycji łożyska może zostać poproszony o opróżnienie pęcherza przed zabiegiem. Lekarz może poprosić o podpisanie formularza zgody przed rozpoczęciem procedury. Zastanów się, czy poprosić kogoś, aby towarzyszył Ci w dniu egzaminu jako wsparcie emocjonalne lub po powrocie do domu.
Czym jest proces próbkowania kosmków kosmków?
Poronienie kosmówki jest zwykle wykonywane przez perinatologa w gabinecie lekarskim lub szpitalu. Nie musisz zostawać na noc w szpitalu, chyba że wystąpi problem podczas zabiegu Istnieją dwa typy CVS, które mogą być wykonywane, przezbrzuszne (przez żołądek), kosmówki kosmówki lub transcervical (przez kosmówki kosmówki). Wybór może zależeć od tego, gdzie płód i łożysko znajdują się w macicy.
Przez żołądek (przezbrzuszny)
Będziesz leżał na plecach na stole do badań z brzuchem nago. Żel zostanie nałożony na żołądek, aby można go było użyć z urządzeniem ultradźwiękowym. Urządzenie ultradźwiękowe (przetwornik), które może dawać i przechwytywać fale dźwiękowe, będzie działało na twoim żołądku. Odbite fale dźwiękowe będą wysyłane do komputera, aby wyświetlić zdjęcia macicy, płodu i łożyska na ekranie. Twój lekarz lub technik ultradźwiękowy przyjrzy się obrazowi, aby skierować igłę używaną do pobrania próbek kosmków kosmówki. Bicie serca dziecka można również sprawdzić podczas tej procedury za pomocą ultradźwięków. Aby uzyskać więcej szczegółowych informacji, zobacz temat dotyczący płodu USG.
Część skóry, która zostanie wstrzyknięta, zostanie wyczyszczona alkoholem i znieczulona lekami. Twój lekarz wstrzykuje długą, cienką igłę przez brzuch i macicę do łożyska i zbiera próbki komórek kosmówki kosmówki.
Po pobraniu próbki lekarz będzie słuchał bicia serca dziecka i sprawdzał ciśnienie krwi, puls i oddech.
Przez szyjkę macicy (transservary)
Zostaniesz poproszony o zdjęcie swoich ubrań od pasa w dół i owinięcie tkaniny wokół talii. Następnie będziesz leżał na plecach na stole do badań ze stopami podniesionymi i wspomaganymi przez masaż stóp. To pozwala lekarzowi zobaczyć twoje okolice genitaliów.
Twój lekarz umieści w pochwie narzędzie o zakrzywionej stronie (wzierniku). Wziernik ostrożnie poszerzy ściankę pochwy osobno, dzięki czemu można zobaczyć wnętrze pochwy i szyjki macicy. Szyjka macicy zostanie oczyszczona specjalnym mydłem.
Ultradźwięki zostaną wykorzystane, aby pomóc lekarzowi skierować cewnik przez szyjkę macicy do łożyska. Urządzenie ultradźwiękowe (przetwornik), które dostarcza i przechwytuje fale dźwiękowe, które będą działać na brzuchu. Odbite fale dźwiękowe są wysyłane do komputera, aby wyświetlić obrazy macicy, dziecka i łożyska na ekranie. Bicie serca dziecka można również sprawdzić podczas zabiegu za pomocą ultradźwięków. Po prawidłowym umieszczeniu cewnika zostanie pobrana próbka kosmicznych komórek kosmków.
Po pobraniu próbki lekarz może wysłuchać bicia serca dziecka i sprawdzić ciśnienie krwi, puls i oddychanie.
Co powinienem zrobić po pobraniu próbki kosmówki?
Po usunięciu próbki tkanki lekarz będzie używał ultradźwięków do monitorowania bicia serca dziecka. Po zabiegu może wystąpić lekkie krwawienie z pochwy. Próbki tkanek będą analizowane w laboratorium. Wyniki można wykonać kilka dni lub kilka tygodni, w zależności od złożoności analizy laboratoryjnej.
Jeśli masz pytania dotyczące procesu tego testu, skonsultuj się z lekarzem w celu lepszego zrozumienia.
Wyjaśnienie wyników testu
Co oznaczają wyniki testu?
Komórki od twojego dziecka są uważnie obserwowane poprzez sprawdzenie, czy liczba i rozmieszczenie materiału genetycznego (chromosomy) są prawidłowe i wykazujące chorobę genetyczną. Zazwyczaj w każdej komórce znajduje się 46 chromosomów, rozmieszczonych w 23 parach. Chromosomy mogą również określać płeć dziecka. Zajmuje od 1 do 2 tygodni, zanim wyjdą wyniki CVS.
Normalny:
Nie ma żadnych nieprawidłowości w materiale genetycznym z kosmówkowych komórek kosmówkowych.
Nienormalne:
Odkrycie nieprawidłowości w materiale genetycznym z komórek kosmówki kosmówki.
Hello Health Group nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia.
