Spis treści:
Wideo medyczne: Rak piersi: profilaktyka. Jak poprawnie wykonać badanie? [36'6]
Definicja
Co to jest test genetyczny na raka piersi (badanie genetyczne raka piersi)?
Test piersi na raka genetyczny, znany również jako BRCA, to badanie krwi w celu sprawdzenia określonych zmian (mutacji) w genach, które pomagają kontrolować prawidłowy rozwój komórek. Jeśli w tym genie zostaną znalezione zmiany, zwane BRCA 1 i BRCA 2, lekarz będzie w stanie określić ryzyko zachorowania na raka piersi i macicy. Test genu BRCA nie może wykryć samego nowotworu. Ten test jest przeprowadzany tylko na osobach ze środowiskami rodzinnymi, które miały historię raka piersi lub macicy, a czasami na tych, którzy cierpieli na jedną z tych chorób. Konsultacja genetyczna przed i po teście BRCA jest bardzo ważna, aby pomóc Ci zrozumieć korzyści, ryzyko i możliwe wyniki, jakie można uzyskać z tego testu.
Kobieta ma wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi lub macicy, jeśli zmieni się w genie BRCA 1 lub BRCA 2. Mężczyźni z tą zmianą genu również są narażeni na wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety, którzy doświadczają zmian w tym genie, mają wysokie ryzyko wystąpienia innych nowotworów. Zmiany w tym genie można ograniczyć poprzez rodzinę ojca lub matki.
Kiedy powinienem poddać się testowi genetycznemu na raka piersi (test genetyczny raka piersi)?
Osoby należące do rodziny, która potencjalnie może być nosicielem mutacji BRCA lub członek rodziny ma raka piersi lub macicy, są najważniejsze w przeprowadzaniu testów genów BRCA. Jeśli zgodzą się wykonać test genetyczny i okaże się, że nie niosą mutacji genu BRCA, to inni członkowie rodziny nie muszą wykonywać tego testu.
Niektórzy ludzie mają wysokie ryzyko redukcji zmian genów BRCA 1 lub BRCA 2. Kobiety żydowskie aszkenazyjskie (których przodkowie pochodzą z Europy Wschodniej) mają tendencję do przenoszenia genu BRCA. Niektórzy eksperci zalecają testowanie genów kobiet, które są pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, jeśli mają jedno lub oba z poniższych:
- mają krewnych pierwszego stopnia, którzy mają raka piersi lub macicy w wieku 50 lat lub młodszych. Pierwszymi krewnymi pierwszego poziomu są rodzice, młodsze rodzeństwo lub rodzeństwo oraz dzieci
- dwóch krewnych drugiego stopnia po tej samej stronie rodziny cierpi na raka piersi lub macicy. Krewni drugiego stopnia to ciotki krwi, wujkowie, siostrzenice i dziadkowie
Jeśli nie jesteś żydowskim potomkiem aszkenazyjskim, niektórzy eksperci zalecają testowanie genów, jeśli masz jedną lub więcej z poniższych:
- dwóch krewnych pierwszego stopnia miało raka piersi, z których jeden został zdiagnozowany przed ukończeniem 50 lat
- trzech lub więcej krewnych pierwszego i drugiego stopnia miało raka piersi, zdiagnozowanych w różnym wieku
- krewni pierwszego i drugiego poziomu mają historię raka piersi i macicy
- krewni pierwszego stopnia mieli raka w obu piersiach
- dwóch lub więcej krewnych z rakiem macicy
- jeden z krewnych cierpiał z powodu obu nowotworów (piersi i macicy)
- krewni mężczyźni z rakiem piersi
Jeśli nie spełniasz tych kryteriów, istnieje mniejsze prawdopodobieństwo zmiany genu BRCA 1 lub BRCA 2. Tylko 2 na 100 dorosłych kobiet ma wysokie ryzyko zmiany genu BRCA.
Zapobieganie i ostrzeżenia
Co powinienem wiedzieć przed poddaniem się testowi genetycznemu na raka piersi (badanie genetyczne raka piersi)?
W przypadku kobiet ze środowiskami rodzinnymi, które nie mają czynników ryzyka zmian w BRCA, ten test genetyczny zwykle nie dostarcza użytecznych informacji dotyczących ryzyka raka piersi. Kobiety ze środowisk rodzin, które mają średnie ryzyko, rzadko uzyskują pozytywny wynik testu. Test genu BRCA nie jest zalecany dla osób bez czynników ryzyka, ponieważ test ten może dać fałszywie pozytywne wyniki. W niektórych przypadkach inne rodzaje próbek są pobierane z analizy DNA, w tym próbek śliny lub biopsji skóry.
Proces
Co powinienem zrobić przed poddaniem się testowi genetycznemu na raka sutka (test genetyczny raka piersi)?
Zaleca się konsultację genetyczną przed i po teście BRCA, aby pomóc Ci zrozumieć korzyści, ryzyko i możliwe wyniki tego testu. Test BRCA daje ci możliwość poznania większej ilości informacji medycznych i zmiany stylu życia. Konsultanci genetyczni zostali przeszkoleni, aby rozmawiać z tobą na temat testu, a wyniki obejmują informacje medyczne i warunki emocjonalne.
Ten test może wywołać u ciebie lęk, zarówno przed, jak i po teście. Przed egzaminem porozmawiaj z konsultantem genetycznym, aby pomóc Ci przygotować się i poradzić sobie ze swoimi problemami. Zastanów się, co zrobisz, gdy wyniki testu będą pozytywne. Na przykład, czy rozważyłbyś następujące środki ostrożności:
W przypadku raka piersi: roczne mammogramy lub MRI, rutynowe badania kliniczne piersi, zapobieganie mastekomii (usunięcie obu piersi), usunięcie macicy, zażywanie narkotyków (tamoksyfen) lub posiadanie dzieci przed 30 rokiem życia.
W przypadku raka macicy: usunięcie macicy (jajowodów) po urodzeniu dziecka lub po ukończeniu 35. roku życia.
Jaki jest proces genetycznego badania raka sutka (test genetyczny raka sutka)?
Personel medyczny odpowiedzialny za pobranie krwi podejmie następujące kroki:
- owinąć elastyczne paski wokół górnej części ramienia, aby zatrzymać przepływ krwi. Powoduje to powiększenie naczyń krwionośnych pod wiązaniem, co ułatwia wtryskiwanie igieł do naczyń
- wyczyścić część, która ma być wstrzyknięta alkoholem
- wstrzyknąć igłę do naczynia. Może być potrzebna więcej niż jedna igła
- przymocuj rurkę do strzykawki, aby wypełnić ją krwią
- usuń więzy z twoich ramion, gdy krew jest wystarczająca
- przymocuj gazę lub bawełnę do wtryskiwanej części po zakończeniu wstrzyknięcia
- wywiercić nacisk na część, a następnie założyć bandaż
Co powinienem zrobić po przejściu testu genetycznego na raka piersi (badanie genetyczne raka piersi)?
Osiągnięcie wyników testu trwa kilka tygodni. Spotkasz się z konsultantem genetycznym, aby zbadać wyniki testu, przedyskutuj swoje implikacje i wybory.
Jeśli masz pytania dotyczące procesu tego testu, skonsultuj się z lekarzem w celu lepszego zrozumienia.
Wyjaśnienie wyników testu
Co oznaczają wyniki testu?
Normalny (nazywany ujemnym)
Nie stwierdzono zmian w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Negatywne wyniki i ryzyko dla całej rodziny należy rozpatrywać łącznie. Jeśli jeden członek rodziny jest znany ze zmiany BRCA, inny członek rodziny może chcieć zostać zbadany. Jeśli członek Twojej rodziny, który ma rak piersi lub macicy, ma wynik negatywny w teście zmiany BRCA, możesz również nie zmienić tej genu. W tym przypadku masz takie samo ryzyko zachorowania na raka jak ludzie w ogóle, co jest oparte na wieku i historii osobistej i rodzinnej.
Tylko około 5% do 10% przypadków raka sutka i macicy związane jest ze zmianami w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Jeśli masz rodzinę z historią raka piersi lub macicy, ryzyko zachorowania na raka jest wysokie, mimo że wyniki BRCA są ujemne. Mogą pojawić się inne zmiany genów, które powodują raka.
Nieprawidłowy (nazywany dodatnim)
Istnieją zmiany w genach BRCA 1 lub BRCA 2. Kobiety, u których występują zmiany genów BRCA 1 lub BRCA 2, mają od 35% do 84% ryzyko zachorowania na raka piersi i od 20% do 40% ryzyka zachorowania na raka macicy w ciągu swojego życia. Liczba ta pokazuje poziom ryzyka i zależy od Twojej historii osobistej i rodzinnej.
Mężczyźni ze zmianą w BRCA 1 mają wysokie ryzyko raka piersi i prawdopodobnie innych nowotworów, takich jak trzustka, rak jąder lub prostaty. Mężczyźni ze zmianami BRCA 2 mają wysokie ryzyko zachorowania na raka piersi, trzustki i prostaty.
Niekoniecznie (tzw wariant o niepewnym znaczeniu lub VUS)
Celem tego wyniku jest zmiana genu, ale lekarze nie wiedzą, czy zmiana jest znacząca i czy zmiana tego genu ma związek z ryzykiem zachorowania na raka.
Hello Health Group nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia.
