Spis treści:
- Czym jest zespół Treacher Collins?
- Jakie są oznaki i objawy zespołu Treacher Collinsa?
- Przyczyny zespołu Treacher Collins
- Jak leczyć zespół Treacher Collins u dzieci?
Być może słyszałeś o filmach Cud a może oglądałeś to sam w kinie? W tym rodzinnym filmie z 2017 roku opowiada się o dziecku o imieniu Auggie, który ma zespół Treacher Collinsa, rzadką wada wrodzoną, która zmienia kształt twarzy, więc musi nosić kask astronauty, aby nie stał się materiałem dla ludzi w pobliżu. W świecie rzeczywistym jeden na 50 000 niemowląt rodzi się na świecie z zespołem Treacher Collins.
Czym jest zespół Treacher Collins?
Zespół Treacher Collinsa (TCS) jest rzadkim schorzeniem spowodowanym przez mutacje genów, które wpływają na rozwój kształtu twarzy i czaszki.
Warunek ten ma wiele nazw, takich jak dysfunkcja żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera Collinsa-Franceschettiego, zespół Franceschetti-Zwahlena-Kleina i dysplazja zybotomózgowa.
Jakie są oznaki i objawy zespołu Treacher Collinsa?
Objawy tego zespołu zwykle różnią się u każdego dziecka. Generalnie, dzieci urodzone z dziećmi z TCS mają kształt uszu, powiek, kości policzkowych i kości, które są wadliwe lub nie są w pełni rozwinięte. Niektóre dzieci z TCS mają bardzo małe szczęki i brodę (mikrognacie), a także rozszczep wargi.
Różne objawy, które zazwyczaj wyglądają jak:
- Zewnętrzny kącik oka pochyla się w dół.
- Powieki opadają.
- Kości policzkowe mniejsze niż normalne.
- Liczba zębów jest mniejsza niż liczba normalna.
- Skóra rośnie przed uchem.
- Płatek małżowiny usznej jest mały lub wcale go nie ma.
- Utrata słuchu
- Zaburzenia oddawania moczu
- Trudności ze snem i jedzeniem.
Niektóre dzieci mogą odczuwać bardzo łagodne objawy, ale inne są dość poważne. W ciężkich przypadkach nieprawidłowe kości twarzy mogą blokować lub zamykać drogi oddechowe dziecka, powodując zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Dzieci mają również problemy z zębami i oczami, które mogą prowadzić do infekcji.
Przyczyny zespołu Treacher Collins
Zespół TCS jest spowodowany mutacjami w jednym z trzech genów, które kontrolują wzrost kości i tkanek wokół twarzy, a mianowicie TCOF1, POLR1C i POLR1D. Mutacje powodują, że proces tworzenia kości i tkanka twarzy nie przebiegają optymalnie, gdy są jeszcze w macicy, powodując nienormalny kształt twarzy.
Cytowane z Medical News Today, około 90-95% przypadków TCS na świecie jest spowodowanych przez mutacje w genie TCOF1. Ta mutacja występuje zwykle na początku ciąży, więc wzrost dziecka nie występuje tak, jak powinien. Około 40% dzieci, które doświadczają TCS, posiada geny odziedziczone po rodzicach, podczas gdy pozostałe 60% nie ma genów odziedziczonych po rodzicach.
Jak leczyć zespół Treacher Collins u dzieci?
Leczenie zespołu Treacher Collinsa zostanie dostosowane do pojawiających się objawów i ciężkości stanu. Strategia leczenia obejmuje nie tylko pediatrów, ale także interwencję specjalistów lub specjalistów, takich jak chirurgowie czaszki i twarzy, laryngolodzy, okuliści, dentyści, genetycy i specjaliści słuchu.
Leczenie zwykle rozpoczyna się od urodzenia. Powodem jest to, że dzieci urodzone z TCS mają trudności w oddychaniu z powodu wąskich dróg oddechowych. Ciężkie problemy z oddychaniem są zwykle wspomagane przez cięcie przedniej części skóry szyi, które ma na celu wykonanie otworu, aby można było włożyć rurkę do tchawicy. Ta procedura nazywa się tracheostomią i zwykle wykonuje się ją w nagłym przypadku, aby otworzyć drogę oddechową.
Ponadto, dzieci z TCS mają również problemy z jedzeniem, więc potrzebują węża do karmienia do żołądka, który jest umieszczony w nosie.
Aby poprawić kształt twarzy, chirurg może zaproponować operację plastyczną zgodnie z konkretnym problemem i dostosować ją do wieku dziecka. Ogólnie zalecana procedura chirurgiczna to:
- Operacja usunięcia wargi jest zwykle wykonywana w wieku od 1 roku do 2 lat.
- Operacja policzków, szczęk i oczu wykonywana jest zwykle w wieku od 5 do 7 lat.
- Operacja ucha odbywa się w wieku powyżej sześciu lat.
- Naprawa kształtu szczęki odbywa się przed 16-letnim dzieckiem.
Dzieci, które dorastają z tym zespołem, nadal potrzebują regularnych badań oczu, aby wykryć problemy z widzeniem, ruchy oczu i problemy z podrażnieniem rogówki, ponieważ ich powieki nie mogą całkowicie się zamknąć. Lekarze będą również zajmować się ubytkiem słuchu poprzez parowanie aparatów słuchowych i terapię mowy.
