Spis treści:
- Zespół Noonana jest rzadką wadą wrodzoną
- Co powoduje zespół Noonan?
- Jakie są objawy i objawy zespołu Noonana?
- Jakie jest właściwe leczenie zespołu Noonan?
Żaden rodzic nie chce, aby jego dziecko było niepełnosprawne. Mimo to istnieje wiele nieoczekiwanych czynników, które mogą powodować wady wrodzone dziecka. Czynniki te często nie są także zamierzonym czynnikiem przez rodziców. Zespół Noonana jest jednym z rzadkich zaburzeń genetycznych, które mogą powodować niepełnosprawność niemowląt. W niektórych przypadkach stan ten może być nierozpoznany, dopóki dziecko nie dorośnie.
Zespół Noonana jest rzadką wadą wrodzoną
Zespół Noonana to wada wrodzona spowodowana zaburzeniem genetycznym z różnymi objawami, takimi jak zaburzenia pracy serca i nietypowe kształty twarzy.
Ocenia się, że 1 na 2500 dzieci na świecie rodzi się z zespołem Noonana o różnym nasileniu.
Co powoduje zespół Noonan?
Przyczyną zespołu Noonana jest mutacja genetyczna, która pojawia się podczas rozwoju płodu w macicy. Geny przenoszą wiadomości w celu wytworzenia białek, które działają w celu regulacji funkcji organizmu. Mutacje genów mogą wpływać na dowolną funkcję białka. Zespół Noonan występuje, gdy istnieje co najmniej 8 genów, które są uszkodzone lub zmiany funkcji od prawidłowych.
Dzieci mają 50% szans na urodzenie z tym zespołem, jeśli odziedziczą kopie mutacji genów od jednego z rodziców. Rodzice nie muszą mieć syndromu Noonana, który odziedziczy go po potomkach. W większości przypadków rodzice są jedynie nosicielami mutacji genetycznych (nosicieli), którzy nie zdają sobie nawet sprawy, że mają gen, który wywołuje zespół Noonana.
Oprócz wrodzonych czynników rodzicielskich, mutacje genetyczne mogą również występować spontanicznie w wyniku błędów w programie tworzenia kodu genetycznego, który występuje podczas zapłodnienia.
Jakie są objawy i objawy zespołu Noonana?
Charakterystyka niemowląt urodzonych z zespołem Noonana to raczej nietypowe rysy twarzy, niski wzrost, defekty serca, problemy z krwawieniem, wady kości. Nadal istnieje wiele innych objawów, które mogą się różnić u każdego dziecka.
Kształt twarzy zespołu Noonana jest bardzo typowy, a mianowicie:
- Szerokie czoło.
- Krzyżuj oczy.
- Powieki opadają (zwisają).
- Głębokie zakrzywienie górnej wargi (filtr lub pomarańcza).
- Odległość oka jest zbyt szeroka i "oddzielona" bladoniebieską lub zielono-niebieską skórą pośrodku.
- Szyja bywa krótka i szeroka, z nadmiernymi garbami na skórze szyi i niskim włoskiem na karku.
- Rozszczep wargi.
- Nierówny przepływ zęba.
- Niska pozycja uszu.
- Mniejsze żuchwy (mikrognatia).
Aż 50-70% osób z zespołem Noonana ma niski wzrost. Przy urodzeniu są zwykle długie, a waga wygląda normalnie, ale wzrost spowolni, nawet jeśli się starzeją. Tak więc dziecko z zespołem Noonana będzie wyglądało krócej niż inne dzieci w jego wieku. Dzieci z zespołem Noonana mogą również rodzić się z opuchniętymi dłońmi i stopami spowodowanymi nagromadzeniem płynów (limfadema), które mogą z czasem deflować.
Ponadto osoby z zespołem Noonana często doświadczają deformacji kości charakteryzujących się zapadniętym mostkiem (pectus excavactum) lub nawet widoczną kością piersiową (pectus carinatum). W niektórych przypadkach są również tacy, którzy doświadczają skoliozy.
Większość osób z zespołem Noonana również rodzi się z krytycznymi wrodzonymi wadami serca. Najczęstszą wadą serca u dzieci z zespołem Noonal jest zwężenie zastawki, która kontroluje przepływ krwi z serca do płuc (zwężenie zastawki płucnej). Niektóre mają przerostową kardiomiopatię, która powiększa i osłabia mięsień sercowy.
Różne zaburzenia krwawienia występują u większości dzieci z zespołem Noonana. Począwszy od nadmiernych siniaków, częstych krwawień z nosa lub długotrwałego krwawienia po urazie lub zabiegu chirurgicznym.
Mężczyźni, którzy urodzili się z zespołem Noonana, zwykle nie osiągają dojrzałości płciowej. Dlatego większość mężczyzn z zespołem Noonana ma jądra, które nie schodzą lub są nazywane wnętrostwo. Może to wpływać na płodność. Podczas gdy kobiety dojrzewają późno.
Większość dzieci z rozpoznaniem zespołu Noonana ma normalną inteligencję, ale niektórzy doświadczają upośledzenia umysłowego, co powoduje, że potrzebują specjalnej edukacji. Niektórzy chorzy na Noonan mają również problemy ze wzrokiem lub ze słuchem. Dotknięte niemowlęta mogą doświadczać problemów z jedzeniem, które zwykle poprawiają się od wieku 1-2 lat.
Jakie jest właściwe leczenie zespołu Noonan?
Zespół Noonan nie ma leków i jak go leczyć, ale można nim zarządzać w określony sposób, zgodnie z objawami, które się pojawiają. Na przykład, jeśli dziecko urodzi się z wadą serca, problem z sercem może zostać przezwyciężony przez operację. Problemy z wysokością mogą być korygowane przez terapię hormonem wzrostu, aby wysokość mogła pasować do innych dzieci, które są odpowiednie.
U niektórych dzieci z zespołem Nooma, mięśnie twarzy, zwłaszcza usta, są osłabione, co wpływa na ich zdolność mówienia i jedzenia. Potrzebna jest zatem terapia logopedyczna, aby przezwyciężyć ten problem, ćwicząc mięśnie jamy ustnej, aby prawidłowo się poruszały.
U chłopców, jeśli stan jądra nadal nie jest obniżony, zwykle leczy się go operacyjnie lub tzw. Działaniem orchidexex.
Wraz z wiekiem dzieci z zespołem Noonana muszą być okresowo sprawdzane w celu monitorowania objawów. Podwyższenie wieku zwykle nie ma znaczącej bariery zdrowotnej z powodu tego stanu. Ludzie z zespołem Noonana mogą żyć normalnie.
