Spis treści:
- Wideo medyczne: The Dirty Secrets of George Bush
- Czym jest zespół Edwarda?
- Objawy i objawy zespołu Edwarda
- 1. Mikrocefalia
- 2. Opuść pozycję ucha
- 3. Palce zachodzą na siebie
- 4. Nieprawidłowości serca
- 5. Zaburzenia wzrostu i rozwoju
- Jak lekarze diagnozują zespół Edwarda?
- Diagnostyka prenatalna
- Diagnoza poporodowa
- Czy istnieje leczenie zespołu Edwarda?
- A co z jego oczekiwaną długością życia?
Wideo medyczne: The Dirty Secrets of George Bush
Usłyszenie syndromu zwanego "Edwardem" może sprawić, że niektórzy ludzie będą zastanawiać się, jaka to choroba. Tak, syndrom Edwarda rzeczywiście został nazwany imieniem jego założyciela, Johna Hilton Edwarda, w 1960 roku. Zespół Edwarda jest zaburzeniem, które pojawia się z powodu nieprawidłowości w liczbie chromosomów, które występują od czasu, gdy płód jest jeszcze w macicy.
Zwiększenie liczby urodzeń niemowląt z wrodzonymi wadami powoduje, że wielu badaczy walczy o odkrycie początków zespołu Edwarda. Co dzieje się z niemowlętami urodzonymi z chorobą znaną również jako trisomia 18? Sprawdź recenzję poniżej.
Czym jest zespół Edwarda?
W normalnych okolicznościach ludzie mają 23 chromosomy w każdej komórce ciała (46) składające się z 22 par chromosomów ciała i pary chromosomów determinujących płeć. Zespół Edwarda to nieprawidłowość, gdy istnieje dodatkowy jeden chromosom na 18-tej parze chromosomów z powodu problemu podczas zapłodnienia.
Innymi słowy, osoba ma trisomię (tri = trzy) 18, a całkowita liczba chromosomów wynosi 47. Szacuje się, że zespół ten występuje u 1 na około 6000 urodzeń żywych.
Objawy i objawy zespołu Edwarda
Osoby z zespołem Edwarda wykazują wiele objawów, które można zaobserwować, zarówno u niemowląt, jak i u dzieci.
1. Mikrocefalia
Dzieci urodzone z tym zaburzeniem mają średnią wielkość głowy (małogłowie) w porównaniu do normalnych osób w ich wieku. Ta nienormalna wielkość głowy może później wpływać na wzrost i rozwój dziecka.
2. Opuść pozycję ucha
Oprócz wielkości głowy, pozycja ucha dziecka z tym zespołem jest również nienormalna. U większości ludzi wysokość obu uszu jest przeciętna równolegle do pozycji oczu. W tym zespole pozycja ucha jest poniżej linii oczu, więc jest znana jako nisko osadzone uszy.
3. Palce zachodzą na siebie
Zaburzenia palców są jedną z cech tego dość rzadkiego zespołu. Można znaleźć nakładanie się na palcach pacjenta, na przykład pomiędzy zachodzącym na siebie palcem wskazującym i środkowym.
4. Nieprawidłowości serca
Wada serca, która często występuje w tym zespole, to niedoskonała ściana między gankiem a komorami serca, znana również jako nieszczelne serce.
5. Zaburzenia wzrostu i rozwoju
Przewidywana długość życia dziecka z zespołem Edwarda jest dość mała. Kiedy dzieci dorastają, aby być dziećmi, zwykle występuje opóźnienie w rozwoju i rozwoju, w porównaniu do ludzi w ogóle. Pod względem intelektualnym przeciętny człowiek ma upośledzenie umysłowe z IQ poniżej normy i ma zaburzenia rozwoju poznawczego.
Jak lekarze diagnozują zespół Edwarda?
Zaburzenie to można zdiagnozować zarówno gdy dziecko jest jeszcze w macicy (prenatalne), jak i po urodzeniu (po urodzeniu).
Diagnostyka prenatalna
Wykrywanie zespołu Edwarda, gdy dziecko wciąż znajduje się w macicy, można wykonać poprzez analizę płynu owodniowego matki, aby można było zidentyfikować pewne zaburzenia genetyczne.
Diagnoza poporodowa
Poza obserwacją zaburzeń fizycznych i śledzeniem historii rozwoju dziecka, która prowadzi do tej choroby, można postawić jednoznaczną diagnozę za pomocą analizy chromosomowej, która wskazuje na dodanie do pary chromosomów 18
Czy istnieje leczenie zespołu Edwarda?
Do tej pory eksperci nie znaleźli leczenia leczyjącego zespół Edwarda. Jest to trudne, ponieważ choroba ta jest spowodowana czynnikami genetycznymi, tak że różne rodzaje nieprawidłowości powstały z macicy. Dostępne leczenie ma na celu wspieranie rozwoju dziecka, tak aby dana osoba mogła wykonywać różne codzienne czynności samodzielnie.
A co z jego oczekiwaną długością życia?
Większość dzieci z tym zespołem umiera, gdy pozostają jeszcze w macicy lub w pierwszych latach życia. Niewielki odsetek pacjentów może nadal rosnąć do wieku dorosłego, ale musi pozostawać pod specjalnym nadzorem z powodu wielu zaburzeń fizycznych i psychicznych.
