Spis treści:
- Jakie są oznaki i objawy DBA?
- Jak lekarze diagnozują DBA?
- Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka dla DBA?
- Jakie są metody leczenia DBA?
- Terapia kortykosteroidami (prednizon, prednizolon)
- Transfuzja krwi
- Terapia chelatacyjna
- Przeszczep komórek macierzystych
Niedokrwistość Diamond Blackfan (DBA) jest rzadką chorobą krwi związaną z wadami wrodzonymi lub nieprawidłowymi cechami. W DBA, szpik kostny nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek do przenoszenia tlenu w organizmie.
Jakie są oznaki i objawy DBA?
Osoby cierpiące na DBA doświadczają powszechnych objawów niedokrwistości, takich jak blada skóra, osłabienie, szybkie bicie serca i szmery serca. W niektórych przypadkach nie ma oczywistych fizycznych objawów z DBA. Jednak około 30-47% osób cierpiących na DBA ma wady wrodzone lub nieprawidłowe cechy, które zazwyczaj obejmują twarz, głowę i dłonie (zwłaszcza kciuk). Ponadto osoby cierpiące na DBA mogą również mieć wady serca, nerek, dróg moczowych i narządów płciowych. Dzieci cierpiące na DBA wydają się być krótsze jak na swój wiek i mogą dojrzeć później niż normalne dzieci.
Jak lekarze diagnozują DBA?
DBA jest zwykle diagnozowana w ciągu pierwszego roku. Niektóre testy mogą służyć do wykrywania DBA. Jednym z testów, które lekarze mogą wykonać, jest aspiracja szpiku kostnego. Test ten polega na wprowadzeniu igły do kości w celu wydobycia niewielkiej ilości płynu ze szpiku kostnego przed badaniem pod mikroskopem. Badania krwi można również wykonać, aby sprawdzić, czy pacjent ma podłoże genetyczne dla DBA lub pewne nieprawidłowości związane z substancją DBA.
Jakie są przyczyny i czynniki ryzyka dla DBA?
Na podstawie dokumentacji medycznej w rodzinie ponad połowa osób cierpiących na DBA ma przyczyny genetyczne. Lekarze wciąż nie znaleźli przyczyny.
Jeśli ktoś ma DBA, istnieje 50% szans, że ich dzieci będą miały również DBA.DBA dotyka chłopców i dziewczynki i może atakować każdą grupę rasową i etniczną.
Jakie są metody leczenia DBA?
Aby poradzić sobie z bardzo niską liczbą krwinek czerwonych, istnieją dwa najczęstsze wybory, mianowicie leczenie kortykosteroidami i transfuzja krwi. Ponadto lekarz może rozważyć przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych. Specjaliści zalecą najlepsze opcje leczenia w zależności od stanu pacjenta.
Terapia kortykosteroidami (prednizon, prednizolon)
Kortykosteroidy mogą pomóc osobom cierpiącym na DBA, wytwarzając więcej czerwonych krwinek. Lek ten jest twardym lekiem, który można stosować w leczeniu różnych schorzeń. Kortykosteroidy do leczenia nie są takie same jak sterydy anaboliczne spożywane przez sportowców i grupy ludzi w celu zwiększenia napięcia mięśni.
W wielu przypadkach terapia ta jest często zalecana przez lekarzy dla pacjentów DBA. Lekarze nie wiedzą dokładnie, jak działają kortykosteroidy, ale około 80% osób cierpiących na DBA, które przyjmują kortykosteroidy, zaczyna wytwarzać więcej czerwonych krwinek.
Transfuzja krwi
Transfuzja krwi jest jednym ze sposobów zwiększenia liczby czerwonych krwinek. Przez transfuzję krwi pacjenci mogą uzyskać zdrową krew od dawców. Niektórzy ludzie potrzebują transfuzji krwi tylko wtedy, gdy poziom hemoglobiny jest zbyt niski. Jednak niektórzy ludzie potrzebują regularnych transfuzji krwi przez długi czas. Ten stan nazywa się terapią transfuzji krwi.
W leczeniu transfuzji krwi krew jest podawana za pomocą urządzenia stałego żyły lub dożylnego (IV). Transfuzje krwi są zwykle podawane co 4-6 tygodni w centrum leczenia, szpitalu lub centrum transfuzji ambulatoryjnej.
Niektóre z powodów cierpiących na DBA są regularnie planowane do transfuzji krwi:
- Inne terapie (takie jak kortykosteroidy) są nieskuteczne
- Skutki uboczne z innych metod leczenia są niedopuszczalne dla organizmu
- Niedokrwistość jest bardzo ciężka lub powoduje komplikacje
Terapia chelatacyjna
Jednym z zagrożeń przewlekłej terapii transfuzją jest nagromadzenie żelaza w organizmie. Krew zawiera dużo żelaza. Ponieważ ciało nie ma naturalnego sposobu na pozbycie się żelaza, żelazo w transfuzji krwi gromadzi się w ciele. Ten warunek jest wywoływany nadmiar żelaza lub nadmiar żelaza. Żelazo, które się gromadzi, zamieni się w trucizny, które zagrażają zdrowiu innych narządów w ciele. Żelazo nie może zostać usunięte z krwi przed transfuzją, ponieważ żelazo jest ważnym składnikiem hemoglobiny (białka w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen). Na szczęście przeciążeniu żelazem i uszkodzeniom narządów można zapobiec przez Terapia chelatacyjna.
Terapia chelatująca zażywaj narkotyki, aby usunąć z ciała pewne metale, takie jak żelazo. Leki te wiążą żelazo i uwalniają je poprzez mocz lub kał.
Przeszczep komórek macierzystych
Przeszczep komórek macierzystych może przywrócić funkcję szpiku do wytwarzania czerwonych krwinek. Do tej pory przeszczep komórek macierzystych jest częstym leczeniem DBA.
Jednak problemy fizyczne (które są związane z DBA, ale niezwiązane ze szpikiem kostnym), takie jak rozszczep wargi lub zaburzenia serca, nie będą leczone. Ponadto osoby cierpiące na DBA nadal będą miały gen DBA, więc nadal istnieje 50% szans, że choroba zostanie przeniesiona na dzieci w przyszłości.
Przeszczep komórek macierzystych jest procedurą dość kosztowną i wystarczająco niebezpieczną, aby spowodować śmierć lub ciężką przewlekłą chorobę u niektórych pacjentów. Dlatego przeszczep nie jest głównym wyborem leczenia. Inne terapie, takie jak leczenie lekami steroidowymi (kortykosteroidami) i terapia transfuzją krwi, są zazwyczaj pierwszą opcją leczenia, jeśli to możliwe. Przed podjęciem decyzji o poddaniu się przeszczepowi upewnij się, że skonsultowałeś się z zespołem medycznym na temat zalet i wad tej procedury.
