Spis treści:
- Co to jest galaktozemia?
- Jakie są przyczyny galaktozemii?
- Kto jest zagrożony galaktozemią?
- Jakie są objawy galaktozemii?
- Jakie są powikłania galaktozemii?
- Jak diagnozowana jest galaktozemia?
- Jak leczyć galaktozemię?
Zanim zdecydujesz się mieć dzieci, powinieneś sprawdzić swoją rodzinną historię galaktozemii. Jeśli jest obecny, Twoje dziecko może być zagrożone tym stanem.
Co to jest galaktozemia?
Galaktozemia jest stanem, który uniemożliwia trawienie galaktozy, prostego cukru znajdującego się w produktach mlecznych. Galaktozemia oznacza zbyt dużo galaktozy we krwi, która nie jest używana. Jest to zaburzenie genetyczne odziedziczone w rodzinie.
Podczas trawienia produktów mlecznych laktoza jest podzielona na galaktozę i glukozę. Ludzie z galaktozemią nie mogą tolerować żadnej formy mleka (ludzi lub zwierząt). Muszą uważać na inne pokarmy zawierające galaktozę. Twoje ciało może mieć za dużo galaktozy nagromadzone we krwi i może powodować poważne problemy zdrowotne, jeśli nie jest leczone.
Jeśli dzieciom z galaktozemią podano mleko, w jelicie kumulują się substancje wytworzone z galaktozy. Substancje te uszkadzają wątrobę, mózg, nerki i oczy. Jeśli nie zostanie poddany leczeniu, aż 75% dzieci z galaktozemią nie przeżyje.
Różne rodzaje galaktozemii obejmują:
- Klasyczne i kliniczne warianty galaktozemii (alias galaktozemia typu 1): rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne.
- Wariant Duarte galaktozemii: znacznie częściej niż klasyczne lub kliniczne warianty galaktozemii w wielu populacjach.
- Niedobór galaktokinaz (np. Galaktozemia typu 2)
- Epimerazy (aka typu 3 galaktozemia).
Jakie są przyczyny galaktozemii?
Ten warunek jest dziedziczony po rodzicach. Dzieci z galaktozemią otrzymują mutacje genów od swoich rodziców, ale rodzice mogą nie mieć takich warunków. Mówi się, że każdy rodzic przenosi jedną kopię genu, który powoduje galaktozemię i ten stan jest dziedziczony w autosomalnym recesywnym wzorze.
Kto jest zagrożony galaktozemią?
Genetyka od rodziców zadecyduje, czy dziecko ma galaktozemię. Jeśli oboje rodzice mają gen, istnieje 25% szansa, że dziecko urodzi się z chorobą i 50% szansą, że dziecko będzie nosicielem wad genetycznych.
Jakie są objawy galaktozemii?
Galaktozemia zwykle nie wykazuje żadnych objawów po urodzeniu. Po kilku dniach lub po wypiciu mleka może pojawić się żółtaczka, biegunka, wymioty i niemowlęta, które nie doświadczają również przybrania na wadze. Dokładniej, objawy, które występują, to:
- Napady padaczkowe
- Podrażnienie
- Letargi
- Trudno jest jeść - dzieci nie przyjmują pokarmów zawierających mleko
- Zła waga
- Żółknięcie skóry i białe oczy (żółtaczka)
- Wymioty.
Dzieci z galaktozemią są często karmione galaktozemią w momencie narodzin, ale nadal istnieje ryzyko długotrwałych powikłań.
- Powiększenie serca
- Niewydolność nerek
- Zaćma w oku
- Uszkodzenie mózgu
- Trudności z mową i językiem
- Umiejętności ruchowe i motoryczne są opóźnione
- Uczenie się niepełnosprawności
- Niewydolność jajników może wystąpić u dziewcząt.
Jakie są powikłania galaktozemii?
Powikłania galaktozemii mogą się pojawić:
- Zaćma
- Marskość wątroby
- Rozwój mowy jest opóźniony
- Nieregularne miesiączki zmniejszają czynności jajników powodując niewydolność jajników
- Upośledzenie umysłowe
- Ciężkie zakażenie bakteriami (posocznica E. coli)
- Drżenie (wstrząsanie) i niekontrolowana czynność motoryczna
- Śmierć (jeśli w żywności znajduje się galaktoza).
Jak diagnozowana jest galaktozemia?
Diagnoza galaktozemii jest wykonywana zwykle w pierwszym tygodniu życia z badaniem krwi w ramach standardowego badania noworodka.
Testy sprawdzania galaktozemii obejmują:
- Kultura krwi w przypadku infekcji bakteryjnych (Posocznica E. coli)
- Aktywność enzymu w czerwonych ciałkach krwi
- Ketony w moczu
- Diagnostyka prenatalna poprzez bezpośrednie mierzenie enzymów galaktozo-1-fosforanowa transferaza uridylowa.
Wyniki testu mogą pokazywać:
- Aminokwasy w moczu lub osoczu krwi
- Powiększenie serca
- Płyn w żołądku
- Niski poziom cukru we krwi
Jak leczyć galaktozemię?
Do dziś nie ma leków, które mogłyby leczyć galaktozemię. Leczenie wymaga ograniczenia ścisłej diety laktozy / galaktozy. Osoby z tym schorzeniem muszą unikać wszelkiego mleka, produktów zawierających mleko (w tym mleko w proszku) i innych pokarmów zawierających galaktozę, aby żyć. Przeczytaj etykiety produktów, aby upewnić się, że Ty lub Twoje dziecko w tym stanie nie jecie pokarmów zawierających galaktozę.
Rodzice niemowląt zdiagnozowanych z galaktozemią muszą stosować formułę, która nie zawiera galaktozy. Niemowlęta mogą być karmione:
- Formuła soi
- Inne mleko modyfikowane laktozą
- Formuła na bazie mięsa lub nutramigen (białko o wzorze hydrolizatu)
- Zalecane suplementy wapnia.
Nawet po przejściu na mleko bez galaktozy, dziecko może nadal chorować na sepsę, jeśli wcześniej spożyło galaktozę. Antybiotyki są zwykle stosowane w celu zapobiegania sepsie u dzieci.
Ktoś z tym stanem nigdy nie był w stanie strawić pokarmu galaktozą. Jednak dzięki opiece medycznej i rozwojowi większość dzieci z galaktozemią żyje normalnie.
