Spis treści:
- Dwa typy wrodzonej hiperplazji nadnerczy
- 1. Klasyczne PRAWA
- 2. Nieklasyczne PRAWA
- Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy
- Co mogą zrobić rodzice i personel medyczny?
Wrodzony przerost nadnerczy jest wrodzoną chorobą, która występuje w narządach nadnerczy. Nadnercza to mały narząd znajdujący się nad nerką, aw jego ciele znajduje się para. Każdy nadnercze ma bardzo ważną funkcję w produkcji hormonów i regulacji kilku funkcji fizjologicznych. Ktoś, kto ma tę chorobę, doświadcza zaburzeń metabolizmu, wytrzymałości, hormonów reprodukcyjnych i ciśnienia krwi.
Zaburzenia przerostu nadnerczy powodują niewielki lub brak wytwarzania hormonu kortyzolu i aldosteronu. Hormon kortyzolu, znany również jako hormon stresu, odgrywa również rolę w procesie metabolizmu cukru we krwi. Podczas gdy hormon aldosteron odgrywa rolę w regulacji poziomu elektrolitów i pomaga w funkcjonowaniu nerek.
Wrodzony przerost nadnerczy lub skrót HAK jest rzadką chorobą, ale może powodować problemy zdrowotne przez całe życie. Szacuje się, że tylko jedno na 15 000 dzieci rodzi się z tą wadą wrodzoną. Przy prawidłowym postępowaniu i kontroli ludzie z tym zaburzeniem mogą nadal żyć normalnie.
Dwa typy wrodzonej hiperplazji nadnerczy
1. Klasyczne PRAWA
Klasyczny typ jest najbardziej powszechny, z fizycznymi objawami, które zaczęły być widoczne w niemowlęctwie i dzieciństwie. Na przykład ciało jest zbyt wysokie, a znak dojrzewania pojawił się wcześniej. W tym typie nadnercza nie mogą wytwarzać hormonu kortyzolu i aldosteronu, ale zaczynają wytwarzać zbyt wiele hormonów rozrodczych testosteronu.
2. Nieklasyczne PRAWA
Jest to łagodniejszy typ, w którym objawy fizyczne występują w starszym wieku, podobnie jak u nastolatków i młodych dorosłych. Ciało nieklasycznych osób z HAK może nadal wytwarzać hormon aldosteron, ale może mieć niedobór kortyzolu. Produkcja testosteronu jest również mniej w porównaniu do klasycznego HAK.
Objawy wrodzonego przerostu nadnerczy
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy ma fizyczne objawy, które zostały zidentyfikowane od niemowląt i dzieci, w tym:
- Większe narządy płciowe; powiększenie łechtaczki u dziewczynek i powiększenie penisa u niemowląt płci męskiej
- Doświadczanie utraty wagi
- Bardzo trudno jest zwiększyć wagę
- Często wymioty bez przyczyny
- Odwodnione
- Wzrost jest bardzo szybki w wieku dzieci, ale w wieku dorosłym jest krótszy
- Nastoletnie dziewczęta doświadczają nieregularnych cykli menstruacyjnych
- W wieku dojrzałym zarówno mężczyźni jak i kobiety są narażeni na trudności w posiadaniu dzieci.
Klasyczny wrodzony przerost nadnerczy może wystąpić i nie wykazywać żadnych objawów, ale kobiety z tym stanem mogą doświadczać:
- Upośledzony cykl menstruacyjny
- Dźwięk jest zbyt ciężki
- Mieć więcej zarostu (na przykład wąsy)
- Bezpłodne (trudne do posiadania dzieci)
- Wzrost zazwyczaj jest krótki w wieku dorosłym
Inne objawy, które mogą wystąpić w klasycznej i nieklasycznej wrodzonej hiperplazji nadnerczy zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn:
- Otyłość
- Lżejsza masa kości
- Problemy z trądzikiem
- Mieć wysoki poziom cholesterolu
Jedną z komplikacji, które mogą się pojawić, jest kryzys nadnerczy. To zdarzenie jest rzadkie, ale bardzo niebezpieczne dla kogoś, kto ma wrodzony przerost kory nadnerczy. Ten stan powoduje obniżenie ciśnienia krwi i poziomu cukru we krwi i powoduje wstrząs, powodując śmierć.
Uważaj, jeśli osoba z wrodzoną hiperplazją nadnerczy jest odwodniona, biegunka i wymioty bez przyczyny.
Co mogą zrobić rodzice i personel medyczny?
Wczesna diagnoza tej choroby jest ważna, aby można było przeprowadzić wczesne leczenie.
Wrodzony przerost nadnerczy można wykryć, ponieważ dziecko wciąż znajduje się w macicy, badając próbki płynu owodniowego z macicy i komórek łożyska. Natomiast u dzieci, które urodziły się, badanie HAK w postaci serii badań fizycznych, krwi i moczu oraz testów genetycznych.
Jeśli zdiagnozowany zostanie wrodzony przerost nadnerczy, gdy dziecko znajduje się w macicy, leczenie można wykonać za pomocą hormonalnej terapii kortykosteroidami. Jest tak, że dziecko rodzi się z prawidłowymi narządami płciowymi. Jednak istnieją działania niepożądane u kobiet w ciąży, takie jak dyskomfort, podwyższone ciśnienie krwi i swing nastroju.
Leczenie przez całe życie zaleca się u pacjentów z klasycznym HAK z hormonalną terapią zastępczą w celu złagodzenia objawów. Powinno się to rozpocząć, gdy dziecko ma objawy wczesnego dojrzewania. Inne metody leczenia, takie jak metoda chirurgii genitalnej, są specyficzne dla kobiet, dzięki czemu narządy płciowe mogą być widoczne i funkcjonować normalnie.
