Spis treści:
- Fakty dotyczące niedokrwistości fanconiego
- Przyczyny niedokrwistości fanconiego
- Objawy niedokrwistości Fanconiego
- Powikłania niedokrwistości Fanconiego
- Diagnoza niedokrwistości Fanconiego
- Leczenie niedokrwistości Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego to zaburzenie krwi, w którym szpik kostny nie wytwarza wystarczającej liczby komórek krwi lub nie wytwarza nieprawidłowych typów komórek krwi.
Szpik kostny jest materiałem gąbczastym w kości, który wytwarza białe i czerwone krwinki i płytki krwi. Czerwone krwinki przenoszą tlen w organizmie, a białe krwinki pomagają zwalczać infekcje; Płytki krwi pomagają w krzepnięciu. Wszystkie te komórki umierają po pewnym czasie i są stale wymieniane.
Fakty dotyczące niedokrwistości fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną. Ten stan oznacza zmniejszenie w rodzinie, przekazywane z pokolenia na pokolenie. Większość osób z niedokrwistością fanconiego rozpoznaje się w wieku od 2 do 15 lat. Osoby z niedokrwistością mogą żyć tylko przez 20 do 30 lat. Ale postęp medyczny sprawia, że leczenie jest lepsze.
Niedokrwistość fanconiego zwiększa ryzyko niektórych typów nowotworów, takich jak białaczka. Ponieważ dzieci z niedokrwistością dojrzewają do dorosłości, doświadczają zwiększonego ryzyka dla innych nowotworów, takich jak nowotwory w jamie ustnej lub przełyku; kobiety są bardziej narażone na raka narządu rodnego.
Przyczyny niedokrwistości fanconiego
Z tą chorobą powiązano trzynaście genów. Jeśli jeden z twoich rodziców ma niedokrwistość fanconiego, możesz mieć gen i przekazać go swoim dzieciom, nawet jeśli nie masz takiego stanu. Dwie grupy ludzi, aszkenazyjscy i afrykanerscy Żydzi, są bardziej zagrożeni rozwojem tego zaburzenia.
Objawy niedokrwistości Fanconiego
Oto niektóre oznaki i objawy niedokrwistości Fanconiego:
- wady wrodzone z udziałem nerek, dłoni, stóp, kości, kręgosłupa, wzroku lub słuchu
- niska masa urodzeniowa
- trudności z jedzeniem
- brak chęci do jedzenia
- trudności w uczeniu się
- opóźniony lub powolny wzrost
- mała głowa
- zmęczenie
- niedokrwistość lub mała liczba krwinek
Niewydolność szpiku kostnego, zwana także niedokrwistością aplastyczną, oznacza, że organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, białych krwinek lub płytek krwi. Kiedy twoje ciało nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek, możesz doświadczyć anemii. Kiedy twoje ciało nie wytwarza wystarczającej ilości białych krwinek, ryzykujesz infekcję. Na koniec, jeśli twoje ciało nie wytwarza wystarczającej liczby płytek krwi, istnieje ryzyko krwawienia.
Inne objawy mogą pojawić się później. Na przykład kobiety z niedokrwistością Fanconiego mogą miesiączkować wolniej niż ich rówieśnicy i mają problemy z zajściem w ciążę lub poddaniem się porodowi lub mogą doświadczać wczesnej menopauzy.
Powikłania niedokrwistości Fanconiego
Anemia Fanconi może powodować:
- opóźniony wzrost lub rozwój
- infekcje, zwłaszcza zapalenie płuc, ospa i zapalenie wątroby
- zmęczenie
- problemy trawienne
- niektóre raki
- śmierć
Diagnoza niedokrwistości Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego zwykle nie jest rozpoznawana po urodzeniu, nawet jeśli dzieci rodzą się z tym stanem. Rozpoznanie często podejmuje się na podstawie:
- historia rodziny
- osobista historia medyczna
- objawy
- wzrost i pomiar rozwoju ciała
- badanie krwi
- badanie szpiku kostnego
- testy genetyczne. Możesz zostać poproszony o przyjrzenie się genetykowi, lekarzowi, który specjalizuje się w chorobach przenoszonych z rodzica na dziecko poprzez geny. Genetyka może zapewnić konkretne testy. Bracia dzieci z niedokrwistością Fanconiego również muszą zostać przebadani.
Leczenie niedokrwistości Fanconiego
Lekarze mają wiele sposobów leczenia tej anemii. W zależności od wieku i stopnia zaawansowania szpiku kostnego możliwe jest leczenie:
- Antybiotyki pomagają zwalczać infekcje.
- Chirurgia w celu usunięcia wad wrodzonych lub problemów trawiennych.
- Transfuzja krwi (uważana za krótkotrwały wybór).
- Leki pomagające ciału zwiększyć skuteczność komórek krwi.
- Przeszczep komórki krwi i szpik kostny, gdzie otrzymujesz krwinki od innych ludzi. Jeśli się powiedzie, oddane komórki pozwolą Twojemu organizmowi na wytwarzanie czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
- Terapia androgenowa.
- Syntetyczny czynnik wzrostu. Jest to lek, który pomaga Twojemu ciału wytwarzać więcej czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi.
- Terapia genowa.
