Spis treści:
- Wideo medyczne: 10 przerażających mutacji genetycznnych (ft. BORBOBtv)
- Co to jest hemochromatoza?
- Jakie są objawy hemochromatozy?
- W jaki sposób diagnozuje się i leczy hemochromatozę?
- O braku antytrypsyny Alpha-1
- Jakie są objawy braku antytrypsyny alfa-1?
- W jaki sposób diagnozowane i leczone są niedobory alfa-1 antytrypsyny?
- Czy ta dziedziczna choroba wątroby jest niebezpieczna?
Wideo medyczne: 10 przerażających mutacji genetycznnych (ft. BORBOBtv)
Istnieją dwa najczęstsze typy dziedzicznej choroby wątroby, mianowicie hemochromatoza i antytrypsyna alfa-1. Jeśli twój lekarz mówi, że masz jedną z tych dziedzicznych chorób wątroby, ty i twoja rodzina musicie dowiedzieć się więcej o tej chorobie. Kiedy masz wiedzę na temat swojej choroby, możesz kontrolować i motywować siebie bardziej w procesie leczenia i pomóc swoim krewnym zapobiec ryzyku zachorowania na tę chorobę.
Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza to choroba, w której żelazo gromadzi się w wątrobie i innych narządach. Ta choroba jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Zachorowalność sięga co 200 osób na tę chorobę. Kiedy ktoś w twojej rodzinie ma to zaburzenie, inni ludzie również są zagrożeni.
Wtórna postać hemochromatozy nie jest genetyczna i jest spowodowana innymi chorobami, takimi jak talasemia, zaburzenia genetyczne krwi, które powodują anemię.
Nadmiar żelaza związany z hemochromatozą częściej dotyka mężczyzn niż kobiety. Ponieważ kobiety tracą krew przez miesiączkę, kobiety mogą nie wykazywać oznak nadmiaru żelaza aż do momentu menopauzy. Oznacza to, że mężczyźni w twojej rodzinie są bardziej zagrożeni rozwojem tej choroby. hemochromatoza występuje częściej u osób pochodzenia zachodnioeuropejskiego.
Jakie są objawy hemochromatozy?
Objawy hemochromatozy mogą obejmować:
- Choroba wątroby
- Ból stawów
- Zmęczenie
- Utrata masy ciała bez przyczyny
- Ciemnienie skóry jest często określane jako "brązowienie"
- Ból brzucha
- Utrata podniecenia seksualnego
Osoby z hemochromatozą mogą również wykazywać objawy cukrzycy i chorób serca, a także mogą rozwijać raka wątroby, marskość, atrofię jąder i niepłodność.
W jaki sposób diagnozuje się i leczy hemochromatozę?
Jeśli podejrzewasz, że masz hemochromatozę, musisz wykonać badanie krwi w szpitalu, aby znaleźć nadmiar żelaza we krwi. Jeśli w twoim ciele znajdzie się nadmiar żelaza, możesz wykonać genetyczny test krwi (test na hemochromatozę DNA). Testy genetyczne są również wykorzystywane do badania członków rodziny, którzy są podejrzani o pozytywny test genetyczny. Celem leczenia jest usunięcie nadmiaru żelaza z organizmu i zmniejszenie objawów lub powikłań, które wynikają z tej choroby.
Nadmiar żelaza jest usuwany z ciała za pomocą procedury zwanej puszczanie krwi. Podczas zabiegu co pół litra krwi jest usuwana z organizmu co tydzień przez okres do dwóch lub trzech lat, aż do narastania poziomu żelaza.
Po tym wstępnym leczeniu, flebotomie zmniejszy się. Częstotliwość zależy od indywidualnych okoliczności.
Aby pomóc utrzymać niski poziom żelaza, należy unikać żelaza, które najczęściej znajduje się w witaminach. Jeśli masz hemochromatozę, lekarz lub dietetyk może przygotować dla ciebie odpowiednią dietę. Powinieneś też unikać alkoholu.
Jeśli hemochromatoza spowodowała marskość wątroby, ryzyko raka wątroby jest wyższe. W związku z tym należy regularnie przeprowadzać badania przesiewowe w kierunku raka.
O braku antytrypsyny Alpha-1
W tego typu dziedzicznej chorobie wątroby znaczące białko wątroby znane jako alfa-1 antytrypsyna może być niewystarczające lub mieć niski poziom prawidłowych wartości we krwi. Ludzie z antytrypsyną alfa 1 są w stanie wytwarzać to białko; Jednak choroba ta zapobiega przedostawaniu się jej do krwiobiegu i ostatecznie gromadzi się w wątrobie.
Białko alfa-1 antytrypsyny chroni płuca przed uszkodzeniami powodowanymi przez naturalne enzymy. Kiedy poziom białka jest zbyt niski lub nieobecny, płuca mogą ulec uszkodzeniu, powodować trudności w oddychaniu i, u wielu osób, kończą się stanem, rozedmą płuc. Ludzie z tą chorobą są również zagrożeni rozwojem marskości.
Jakie są objawy braku antytrypsyny alfa-1?
Podczas ekspozycji na antytrypsynę alfa-1 odczuwasz duszność lub świszczący oddech, ponieważ jest to pierwszy objaw w płucach. Możesz także doświadczyć niewyjaśnionej utraty wagi beczkowata skrzynia, który jest ogólnie związany z pojawieniem się rozedmy płuc. Jest to także oznaką tego stanu. Gdy choroba postępuje, niektóre objawy rozedmy płuc lub marskości obejmują:
- Zmęczenie
- Przewlekły kaszel
- Obrzęk kostek i stóp
- Żółtaczka (żółta na skórze)
- Płyn w jamie brzusznej (wodobrzusze)
W jaki sposób diagnozowane i leczone są niedobory alfa-1 antytrypsyny?
Jeśli masz jakieś fizyczne znaki, takie jak beczkowata skrzynia i problemy z oddychaniem, lekarz może podejrzewać, że masz antytrypsynę alfa-1. Twój lekarz może zalecić Ci wykonanie badania krwi. Testuje to specyficznie dla białka antytrypsyny alfa-1 i pomoże potwierdzić diagnozę.
Nie ma określonego leczenia leczyć alfa-1 antytrypsyną, ale zastąpienie białek w krwiobiegu może cię leczyć. Jednak eksperci nie wiedzą dokładnie, jak skuteczna jest ta technika i kto powinien ją przyjąć. Inne podejście do leczenia antytrypsyną alfa-1 obejmuje leczenie powikłań, takich jak rozedma płuc i marskość. Należą do nich antybiotyki zwalczające infekcje dróg oddechowych, wdychane leki ułatwiające oddychanie oraz leki moczopędne i inne leki zmniejszające gromadzenie się płynu w żołądku.
Musisz unikać alkoholu, rzucać palenie i jeść zdrową żywność. Twoje nawyki mogą pomóc w zachowaniu ciężkich objawów i powikłań. Lekarz lub dietetyk może zalecić dietę, która jest odpowiednia dla Ciebie.
Ponieważ ta choroba atakuje płuca, ludzie z tą chorobą będą bardziej podatni na infekcje dróg oddechowych. Dlatego lekarz może zalecić szczepienia przeciwko grypie i zapaleniu płuc, aby pomóc w zapobieganiu tej infekcji. Jeśli czujesz, że masz przeziębienie lub kaszel, natychmiast skontaktuj się z lekarzem, aby leczenie można było rozpocząć tak szybko, jak to możliwe Czasami stan płuc lub wątroby może ulec pogorszeniu pomimo leczenia. W takich przypadkach może być konieczne przeszczepienie wątroby.
Czy ta dziedziczna choroba wątroby jest niebezpieczna?
Przy właściwym leczeniu hemochromatoza i niedobór alfa-1 zazwyczaj nie są śmiertelne. Jednak powikłania związane z chorobą mogą powodować śmiertelne choroby. Dla osób z dziedziczną chorobą wątroby bardzo ważne jest, aby robić rzeczy, które mogą zapewnić im zdrowie.
