Spis treści:
- Wideo medyczne: Najbardziej boję się śmierci
- Co to jest zespół Dandy Walkera?
- Objawy i cechy zespołu Dandy Walkera
- Przyczyny zespołu Dandy Walkera
- Diagnoza i leczenie zespołu Dandy Walkera
Wideo medyczne: Najbardziej boję się śmierci
Zespół Dandy Walkera został po raz pierwszy odkryty przez Waltera Dandy'ego i Arthura Walkera w 1914 roku. Ta nieprawidłowość jest bardzo rzadka, szacuje się, że dotyczy tylko jednego na 10 000 do 30 000 nowych porodów. Jakie są cechy i jak są obsługiwane? Zobacz poniżej.
Co to jest zespół Dandy Walkera?
Zespół Dandy Walkera jest wrodzonym zaburzeniem mózgu obejmującym czwartą komorę i móżdżek. Zespół ten charakteryzuje się powiększoną czwartą komorą, brakiem robaka móżdżku, tylną powierzchnią środkową kory móżdżku, która jest odpowiedzialna za koordynację ruchów ciała.
Różne części móżdżku rozwijają się nieprawidłowo, czego skutkiem są defekty widoczne w skanach. Środkowa część móżdżku (robactwo) jest nieobecna lub bardzo mała i może znajdować się w nienormalnej pozycji.
Wypełniona płynem wnęka między pniem mózgu i móżdżkiem (czwarta komora) a czaszką zawierającą móżdżek i pień mózgu (tylny dołu) jest bardzo duża. Ten stan może powodować wodogłowie lub powiększenie płynu w mózgu.
W rzeczywistości temu zaburzeniu może towarzyszyć wodogłowie, czy też nie. Jednak kilka badań wskazuje, że 70-90 procent osób cierpi na wodogłowie, chociaż objawy mogą pojawić się dopiero po porodzie. Zaburzenie to często powoduje zaburzenia ruchowe, koordynację, procesy myślowe,nastróji inne funkcje neurologiczne.
Objawy i cechy zespołu Dandy Walkera
Niektóre objawy, które mogą wystąpić u dzieci z tym zespołem to:
- Zaburzenia rozwoju silnika u niemowląt, takie jak czołganie się, chodzenie i koordynacja.
- Wodogłowie.
- Łatwe do zamieszania i trudne do uspokojenia.
- Nudności i wymioty.
- Napady padaczkowe.
- Brak koordynacji mięśni.
- Szarpnięcia oczu.
- Występują anomalie na twarzy, kończynach i sercu.
Przyczyny zespołu Dandy Walkera
Zespół ten związany jest z nieprawidłowościami chromosomalnymi, a mianowicie z dodaniem kopii jednego chromosomu w każdej komórce (trisomia). Ten stan występuje najczęściej u osób z trisomią 18 (dodatkowa kopia chromosomu 18), ale może również występować u osób z trisomią 13, trisomią 21 lub trisomią 9. Ten stan może być również związany z usunięciem lub kopiowaniem (duplikacją) fragmentów niektóre chromosomy.
Ponadto inne badania wykazały, że zespół Dandy Walkera może być spowodowany czynnikami środowiskowymi, które wpływają na wczesny rozwój przed urodzeniem. Na przykład, narażenie płodu na substancje, które powodują wady wrodzone (teratogeny). Ponadto matki chore na cukrzycę są bardziej narażone na posiadanie dzieci z zespołem Dandy Walkera, w porównaniu do zdrowych matek.
Diagnoza i leczenie zespołu Dandy Walkera
Zespół ten można zdiagnozować za pomocą badania MRI, TK, angiografii i ultrasonografii (USG).
Wodogłowie towarzyszące zespołowi Dandy Walkera można leczyć operacyjnie, wprowadzając rurkę, która ma na celu skierowanie płynu otaczającego mózg i pomaga odprowadzić płyn do innych części ciała, które mogą wchłaniać płyny.
Niektóre terapie terapeutyczne, które można wykonać, obejmują edukację specjalną, fizjoterapię i inne usługi medyczne, społeczne lub zawodowe. Poradnictwo genetyczne zaleca się także członkom rodziny, którzy mają dzieci z tym zespołem.
Oczekiwana długość życia dziecka z tym zespołem zależy od ciężkości jego stanu. Ponieważ objawy lub skargi tej choroby są bardzo poważne, dziecko z zespołem Dandy Walkera może mieć krótszą żywotność. Ten stan może nawet prowadzić do komplikacji trwających przez całe życie, które powodują zwiększone ryzyko śmierci szybciej.
