Spis treści:
- Wideo medyczne: Words at War: Assignment USA / The Weeping Wood / Science at War
- Co to jest zespół Costello?
- Co powoduje zespół Costello?
- Jakie są objawy zespołu Costello?
- Czy można leczyć zespół Costello?
Wideo medyczne: Words at War: Assignment USA / The Weeping Wood / Science at War
Doświadczanie problemów zdrowotnych w jednym narządzie, takich jak bóle brzucha lub biegunka, z pewnością sprawia, że czujesz się zakłopotany i czujesz się niekomfortowo. Co jeśli musisz doświadczyć komplikacji z dwóch lub więcej problemów w narządach lub narządach ciała, jak u osób z zespołem Costello?
Co to jest zespół Costello?
Zespół Costello, znany również jako zespół faciocutaneoskeletal (FCS), jest rzadką chorobą atakującą jednocześnie wiele systemów lub narządów. Ponieważ dotyka wielu układów ciała, osoby cierpiące na ten zespół doświadczają zaburzeń, które są dość złożone pod względem fizycznym i psychicznym.
Co powoduje zespół Costello?
Przyczyna rzadkiego zespołu Costello nie jest jeszcze znana. Jednak eksperci podejrzewają, że ma to coś wspólnego z mutacjami genetycznymi.
W 2005 r. Badacze z DuPont Hospital for Children w Delaware w Stanach Zjednoczonych stwierdzili, że około 82,5% osób dotkniętych zespołem Costello doświadczyło mutacji w genie HRAS.
Gen HRAS jest genem odpowiedzialnym za wytwarzanie białka zwanego H-Ras. Ta mutacja genu powoduje, że komórki organizmu wciąż się powiększają i dzielą, nawet jeśli twoje ciało tego nie mówi. W rezultacie może to spowodować rozwój nowotworów złośliwych i nienowotworowych w organizmie.
Do tej pory tylko około 150 przypadków zespołu Costello zostało opublikowanych w literaturze medycznej na całym świecie. Dlatego nie jest jeszcze jasne, jak często występuje ten zespół lub czynniki ryzyka, które mogą wywołać ten rzadki zespół.
Jakie są objawy zespołu Costello?
Większość objawów zespołu Costello nie jest widoczna natychmiast po urodzeniu dziecka. Nowe objawy pojawiają się, gdy dzieci zaczynają rosnąć i rozwijać się w pierwszych latach.
Typowymi objawami zespołu Costello są:
- Ciężar dziecka trudno jest unieść po porodzie
- Krótka postawa ciała
- Skóra rozluźnia się na szyi, dłoniach, palcach i podeszwach stóp
- Upośledzenie umysłowe
- Występuje hiperkeratoza, która pogrubia suchą skórę rąk, stóp i ramion
- Połączenie palca jest elastyczne, a nie twarde
- Wzrost łagodnych guzów papillomata wokół jamy ustnej i nozdrzy
Ponadto osoby z zespołem Costello mają również charakterystyczne cechy twarzy, w tym:
- Powiększona głowa (macrochepaly)
- Pozycja ucha jest niższa niż pozycja normalna
- Duże i grube liście ucha
- Zez (strabismus)
- Grube usta
- Szeroki nos
Pacjenci z tym zespołem mają również kardiomiopatię przerostową, która jest powiększonym sercem, które osłabia mięsień sercowy. Nieprawidłowy stan serca powoduje nieprawidłowe tętno (arytmia), wrodzone wady serca, wywołanie łagodnego lub złośliwego guza.
Czy można leczyć zespół Costello?
Zespół Costello można wykryć wcześnie, patrząc na objawy od czasu narodzin dziecka. Lekarz dokona pomiaru masy ciała dziecka, wzrostu i obwodu głowy, aby wykryć ten zespół od początku.
Aby dodatkowo zapewnić diagnozę, lekarz wykona test genetyczny, aby zobaczyć możliwość mutacji genów w ciele dziecka. Jeśli zostanie wykryta mutacja genu HRAS, dziecko jest zagrożone rozwojem zespołu Costello.
Zasadniczo nie ma leczenia lub specjalnego leczenia w celu przezwyciężenia tego rzadkiego zespołu. Leczenie medyczne nie ma na celu leczenia choroby, a jedynie łagodzi objawy i problemy zdrowotne, które istnieją.
Na przykład badanie kardiologiczne jest potrzebne do wykrycia wad serca lub serca u pacjentów. Tymczasem terapia fizyczna i zajęciowa jest prowadzona w celu wsparcia rozwoju i rozwoju późnych pacjentów w ich wieku.
Do tej pory żadne z badań nie dowiodło, że osoby z tym zespołem będą krótkotrwałe. Ta możliwość występuje tylko wtedy, gdy pacjent ma zagrażające życiu serce, nowotwór lub problem z rakiem. Dopóki stan zdrowia pacjenta pozostaje zdrowy bez raka, może on żyć i mieć długie życie jak inni normalni ludzie.
