Spis treści:
Wideo medyczne: Co Twój Język Mówi O Twoim Zdrowiu - WAŻNE
Spróbuj przygnieść policzki. Nie, próbuj mocniej. Zranić?
Możesz pomyśleć, że nieumiejętność odczuwania bólu jest cudem. Nie będzie łez, nie będzie środków przeciwbólowych, nie będzie żadnych długotrwałych bólów. W rzeczywistości niezdolność odczuwania bólu jest niebezpieczna.
Ból, dla większości z nas, jest bardzo nieprzyjemnym doznaniem. Ale to służy ważnemu celowi, aby ostrzec nas przed potencjalnie zagrażającymi życiu obrażeniami. Jeśli nadepniesz na kawałek szkła lub uderzysz w głowę zbyt mocno, ból przebaczenia każe ci natychmiast uzyskać pomoc medyczną. A co jeśli nigdy nie poczujesz się źle?
Niemożność odczuwania bólu nazywa się CIP (wrodzona wrażliwość na ból). CIP jest bardzo rzadkim stanem - do tej pory w literaturze naukowej opisano tylko około 20 przypadków.
Co to jest wrodzona wrażliwość na ból (CIP)?
Wrodzona wrażliwość na ból (CIP) jest wrodzonym stanem, który sprawia, że osoba nie jest w stanie i nigdy nie odczuwa bólu w jakiejkolwiek części ciała po zranieniu.
Ktoś, kto ma CIP, może odczuwać różne rodzaje dotyku, ostry i tępy, ale nie czuje tego. Na przykład wiedzieli, że napój jest gorący, ale nie mogli poczuć, że wrząca woda paliła język. Z czasem brak wrażliwości na ból może powodować kumulację urazów i problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na długość życia.
Ashlyn Blocker, 16-letnia nastolatka z Georgii, USA, na przykład. Jako noworodek ledwo mówi, a gdy jego mleczne zęby zaczynają wychodzić, nieświadomie przeżuwa dużą część języka. W dzieciństwie, Blocker palił skórę dłoni na ogniu pieca, i zachowywał się jak zwykle przez dwa dni ze złamaną kostką. Został zaatakowany i ugryziony przez stado mrówek ognistych, zanurzył ręce w wrzątku i zranił się na wiele innych sposobów, nie odczuwając nawet najmniejszego bólu.
Wiele osób, które mają wrodzoną niewrażliwość na ból, również traci poczucie węchu (anosmia). W niektórych przypadkach CIP powoduje niezdolność osoby do pocenia się w ogóle. Jednak życie z odpornością na ból fizyczny nie czyni ludzi z CIPA niewrażliwymi na ból emocjonalny. Mogą odczuwać stres emocjonalny, taki jak stres, nerwowość, żałoba i wybuchający gniew, podobnie jak inni ludzie.
Zanim dowiemy się, co może być podstawową przyczyną CIP, lepiej byłoby najpierw zrozumieć proces bólu.
Gdzie pojawia się ból?
Układ nerwowy określa miliony niezliczonych odczuć, które odczuwamy w całym ciele każdego dnia. Układ nerwowy składa się z mózgu, nerwów czaszkowych, rdzenia kręgowego, rdzenia kręgowego i innych ciał, takich jak zwoje i receptory czuciowe. Nerwy to tryby posłańca od ciała do kręgosłupa, aby przejść do mózgu. Jeśli twój palec zostanie odcięty przez papier, receptor sygnałowy na wyciągnięcie ręki wysyła komunikat o bólu do mózgu, który sprawia, że reagujesz krzycząc "Ouch!" Lub przeklinając ostre słowa.
Nerwy obwodowe są ważne, abyś czuł ból. Nerwy te trafiają do receptorów, które wyczuwają dotyk, ciśnienie i temperaturę. Niektóre z nich trafiają do nocyceptorów, którzy odczuwają ból. Nocyceptory wysyłają sygnały bólu w postaci elektryczności w linii z nerwami obwodowymi, które następnie przemieszczają się przez kręgosłup i docierają do mózgu. Mielina jest owinięciem nerwów mózgu, które pomaga w przepływie prądu - więcej mieliny, tym szybciej wiadomość dociera do mózgu.
Włókna nerwowe, które niosą przesłanie bólu z nocyceptorów, są w dwóch wersjach (z mieliną lub bez), co oznacza, że komunikat o bólu może pojawić się na torze prędzej czy później. Ścieżka przyjęta przez wiadomość bólu zależy od rodzaju choroby: silny ból biegnie na szybkim torze, podczas gdy ból jest lżejszy na wolnym szlaku. Cały ten proces nie dotyczy osób z CIP.
CIP jest uważany za formę neuropatii obwodowej, ponieważ wpływa na obwodowy układ nerwowy, który łączy mózg i rdzeń kręgowy z mięśniami i komórkami, które wykrywają takie odczucia, jak dotyk, węch i ból. Ale badania wykazały, że przewodzenie nerwów u osób z CIPA działa dobrze, więc nie ma dowodów, że przesłanie bólu zostało utracone.
Niektóre badania wykazują spadek funkcji lub nawet brak włókien nerwowych - z mieliną lub bez niej. W przypadku braku włókien nerwowych ciało i mózg nie mogą się komunikować. Wiadomość o bólu nie dotarła do mózgu, ponieważ nikt ich nie wysłał.
Co powoduje, że człowiek wcale nie odczuwa bólu?
CIP jest zaburzeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że aby ktoś miał CIP, musi otrzymać kopię genu od swoich rodziców. Każdy rodzic musi mieć jedną kopię genu mutacji na autosomalnym chromosomie, chromosomie, który nie jest powiązany z płcią. Autosomalne zaburzenie recesywne oznacza, że obie strony są nosicielami mutacji genowych, które nie mogą wykazywać oznak i symptomów choroby.
Wiadomo, że wiele genów odgrywa rolę w ryzyku dziedziczenia CIP. Gen SCN9A jest najczęstszą przyczyną. Ten gen bierze udział w przekazywaniu sygnałów elektrycznych w nerwach. Inne badania wykazały, że prawdopodobnie winowajcą jest mutacja w genie TRKA (NTRK1), która służy do kontrolowania wzrostu nerwów.
W rzadkich przypadkach CIP może być spowodowane mutacjami w genie PMRD12. Gen PRDM12 odgrywa kluczową rolę w modyfikacji białka zwanego chromatyną, która powinna być związana z DNA z chromosomu i działać jako przełącznik kontrolny w celu aktywacji lub dezaktywacji innych genów na chromosomie. Chromatyna odgrywa bardzo ważną rolę w powstawaniu komórek nerwowych, więc ta mutacja w genie PRDM12 może wyjaśnić, dlaczego nerwy wykrywające ból mogą nie być prawidłowo utworzone u osób, które nie odczuwają bólu.
