Spis treści:
- Co można pokazać za pomocą wyników badań krwi?
- Test prenatalny
- Assisted Reproductive Technology (ART)
- Ile czasu zajmuje osiągnięcie wyników testu?
- Czy jest coś jeszcze, o czym muszę wiedzieć?
Lekarz zdiagnozuje talasemię poprzez badanie krwi, w tym pełna liczba krwinek (CBC) i niektóre specjalne testy hemoglobiny.
- CBC mierzy ilość hemoglobiny i różnych rodzajów komórek krwi, takich jak krwinki czerwone, za pomocą próbek. Ludzie, którzy mają talasemię mają mniej czerwonych krwinek i hemoglobinę we krwi. Osoby z cechą alfa lub beta talasemii mogą mieć krwinek czerwonych mniejszych niż normalnie.
- Test hemoglobiny mierzy typ hemoglobiny w próbce krwi. Osoby z talasemią mają problemy z łańcuchem białkowym alfa lub beta globiny.
Większość dzieci z umiarkowaną lub ciężką talasemią wykazuje oznaki i objawy w wieku 2 lat. Jeśli podejrzewa się, że dziecko ma talasemię, lekarz przeprowadzi diagnostykę poprzez badanie krwi, aby uzyskać dokładniejsze wyniki.
Co można pokazać za pomocą wyników badań krwi?
Jeśli Twoje dziecko ma talasemię, badanie krwi może wykazać:
- Niski poziom czerwonych krwinek
- Rozmiar czerwonych krwinek jest mniejszy niż normalnie
- Bladoczerwone krwinki
- Czerwone krwinki różnią się rozmiarem i kształtem
- Czerwone krwinki o nierównym, ukształtowanym rozkładzie hemoglobiny oko byka pod mikroskopem
Badania krwi mogą również służyć do:
- Mierzenie ilości żelaza we krwi dziecka
- Sprawdź hemoglobinę dziecka
- Przeprowadź analizę DNA, aby zdiagnozować talasemię. Analizy DNA używa się również do określenia, czy dana osoba nosi gen zmutowanej hemoglobiny, czy nie.
Test prenatalny
Testy diagnostyczne talasemii można wykonać przed urodzeniem dziecka. Testy stosowane do diagnozowania talasemii płodu obejmują:
- Pobieranie próbek kosmówki kosmicznej. Ten test zwykle wykonuje się około 11 tygodnia ciąży, pobierając niewielki fragment łożyska, aby go zbadać.
- Amniocenteza. Ten test zwykle wykonuje się około 16 tygodnia ciąży, pobierając próbkę płynu otaczającego płód.
Assisted Reproductive Technology (ART)
ART łączy przedimplantacyjną diagnozę genetyczną z zapłodnieniem in vitro. Ta metoda może pomóc rodzicom, którzy mają talasemię lub uszkodzone nośniki genów hemoglobiny, w urodzeniu zdrowych dzieci. Procedura ART rozpoczyna się od połączenia dojrzałych jaj przyszłej matki z małżonkiem przyszłego ojca na specjalnej płytce w laboratorium. Zarodek będzie testowany w celu uniknięcia uszkodzenia genów, a tylko embriony, które unikną defektów genetycznych, zostaną zasadzone w łonie matki.
Ile czasu zajmuje osiągnięcie wyników testu?
Zależy to od metody badania i laboratorium przeprowadzającego ocenę. Ten test wymaga specjalnego wyposażenia i nie wszystkie laboratoria obsługują testy. Twoja próbka może zostać wysłana do laboratorium referencyjnego, aby wyniki mogły wyjść po kilku dniach.
Czy jest coś jeszcze, o czym muszę wiedzieć?
Transfuzje krwi mogą zakłócać badanie hemoglobinopatii. Zaleca się odczekanie kilku miesięcy po transfuzji przed poddaniem się badaniu hemoglobiny. Ale w przypadku pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową można przeprowadzić badanie po transfuzji, aby określić, czy normalna hemoglobina jest wystarczająca do podania, aby zmniejszyć ryzyko uszkodzenia z czerwonych krwinek.
