Spis treści:
Wideo medyczne: A1 Report - Hapet qendra e dhurimit të gjakut shërbime falas për vullnetarët
Definicja
Czym jest hemacromatosis?
Test genowy hemochromatozy (test HFE) jest badaniem krwi, które wykonuje się w celu zbadania genetycznej hemochromatozy, choroby dziedzicznej, która powoduje wchłanianie zbyt dużej ilości żelaza. W wyniku tego dochodzi do krzepnięcia żelaza we krwi, wątrobie, sercu, trzustce, stawach, skórze i innych narządach.
We wczesnych stadiach hemochromatoza powoduje bóle reumatyczne w stawach i bóle brzucha, osłabienie, zmęczenie i utratę wagi. Ten stan powoduje również uszkodzenie wątroby (marskość), ciemnienie skóry, cukrzycę, bezpłodność, niewydolność serca, arytmię i zapalenie stawów. U niektórych osób objawy te nie są widoczne na początkowym etapie.
Hemochromatoza jest powszechnie spotykana u mężczyzn w wieku od 40 do 60 lat. U kobiet objawy hemochromatozy nie będą wykrywane przed menopauzą, ponieważ do tego czasu jest całkowicie normalne, że kobiety tracą krew i żelazo w dużych ilościach podczas menstruacji.
Kiedy powinienem poddać się wymiotowaniu?
Test HFE ma na celu sprawdzenie, czy dana osoba ma wysokie ryzyko zachorowania na hemochromatozę. Test HFE jest szczególnie polecany osobom, które mają rodziny (rodzice, rodzeństwo, rodzeństwo) z wywiadem medycznym dotyczącym tej choroby. Ta kontrola jest wykonywana, jeśli zostanie potwierdzone, że masz poziomy żelaza przekraczające normalny limit we krwi. Test HFI będzie śledzić i identyfikować mutacje w genie HFE. Ta mutacja nazywa się C282Y i H63D.
Zapobieganie i ostrzeżenia
Co powinienem wiedzieć przed poddaniem się wymiotom?
Test HFE nie jest w stanie przewidzieć, czy wystąpi hemochromatoza. Chociaż ten test może śledzić najczęstsze mutacje genu HFE, w teście mogą nie występować inne mutacje. Możesz mieć mutację HFE i nie zapadać na nią, lub doświadczasz symptomów, ale wyniki testu nie znajdują żadnych mutacji. Test HFE może zidentyfikować przyczyny wysokiego poziomu żelaza w organizmie i wyeliminować potrzebę innych zaawansowanych testów, takich jak biopsja wątroby.
Poziom żelaza i ferrytyny można również zaobserwować w tym samym czasie co test HFE.
Proces
Co powinienem zrobić przed poddaniem się wymiotom?
Nie ma specjalnego przygotowania przed testem HFE. Skonsultuj się z lekarzem na temat wszelkich wątpliwości dotyczących testu HFE, ryzyka, sposobu przeprowadzenia testu lub wyników, które można uzyskać później.
Jaki jest proces hemacromatosis?
Możesz zostać poproszony o poddanie się badaniu śliny i badanie krwi. W celu wykonania testu śliny, oficer medyczny będzie powoli pocierał lub drapał wnętrze twojego policzka, aby pobrać próbkę komórek. W celu wykonania badania krwi lekarz wykona próbkę krwi na ramieniu lub zgięciu łokcia. W niektórych przypadkach lekarz dokręci elastyczny pas na ramieniu, aby zwiększyć przepływ krwi. W ten sposób pobieranie próbek krwi będzie łatwiejsze. Wstrzyknięcie zostanie wprowadzone do ramienia, aby pobrać krew, która następnie zostanie umieszczona przez małą rurkę na drugim końcu wstrzyknięcia. Kiedy wystarczy próbka krwi, lekarz usunie zastrzyk z ręki i zamknie obszar iniekcji bandażem, aby zatrzymać krwawienie.
Co powinienem zrobić po przebytym wyniszczeniu?
Zostanie zaplanowane otrzymanie i omówienie wyników. Twój lekarz wyjaśni znaczenie wyników znalezionych podczas testu. Postępuj zgodnie z zasadami lekarza.
Wyjaśnienie wyników testu
Co oznaczają wyniki testu?
Istnieje kilka możliwych wyników, takich jak:
Normalne wyniki
Jeśli zostanie wykryte, że nie masz pojedynczej, wadliwej mutacji genu HFE, nie poddasz się hemochromatozie genetycznej i nie zmniejszysz jej do następnej generacji.
Wyniki jako przewoźnik
Jeśli zostanie wykryte, że masz 1 wadliwą mutację genu HFE i 1 normalną mutację genu HFE, jesteś sklasyfikowany jako przewoźnik, lub nosicielem zaburzenia genetycznego HFE. Jeden przewoźnik zwykle nie wykazuje objawów hemochromatozy, ale ma 50% szans na obniżenie genu u potomstwa. Jeśli dwie osoby przewoźnik mając dzieci, dziecko ma 25% szans na odziedziczenie 2 wadliwych genów HFE i ryzyko zachorowania na hemochromatozę.
Wyniki jako dziedziczone
Jeśli twoje wyniki testu wskazują, że istnieją 2 uszkodzone geny mutacji HFE, to jesteś pozytywny jako spadkobierca i masz wysokie ryzyko wchłonięcia zbyt dużej ilości żelaza i ewentualnie kurczenia się hemochromatozą. Rodzaje objawów i oznaki choroby różnią się u każdej osoby. Niektóre osoby mogą nie wykazywać objawów hemochromatozy, podczas gdy inne doświadczają dość poważnych objawów. Osoby dotknięte chorobą mają 100% szans na przekazanie tej choroby swoim potomstwu.
Pozytywne wyniki testu dla wadliwego genu HFE wskazują, że inni członkowie rodziny mogą być narażeni na ryzyko hemochromatozy i powinni zostać poddani dalszemu badaniu. Osoby z 1 lub więcej par wadliwych genów HFE powinny rozważyć przetestowanie swoich partnerów przed podjęciem decyzji o posiadaniu dzieci, aby zapewnić ryzyko dla dzieci z hemochromatozą.
Hello Health Group nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia.
