Spis treści:
- Wideo medyczne: Ciąża: Co to jest USG genetyczne i kiedy trzeba je zrobić?
- Wrodzone wady, główna przyczyna śmierci noworodków w Indonezji
- Badanie przesiewowe kobiet w ciąży za pomocą testów genetycznych może pomóc przewidzieć ryzyko wad wrodzonych
- Jednak prenatalne testy genetyczne często dają fałszywie pozytywne wyniki
- Czym jest badanie diagnostyczne?
- Czy od razu potrzebuję testów genetycznych i diagnostycznych?
- Przed planowaniem zajścia w ciążę sprawdź siebie i swojego partnera
Wideo medyczne: Ciąża: Co to jest USG genetyczne i kiedy trzeba je zrobić?
Geny w naszym ciele nie tylko wpływają na cechy fizyczne, takie jak kolor oczu i kształt nosa, ale także określają ryzyko choroby lub zaburzenia genetycznego, które mogą wpływać na nasze zdrowie, a później na starość. Obecnie w różnych szpitalach dostępne są tysiące rodzajów testów genetycznych. Jednym z nich jest prenatalny test genetyczny, który jest przeznaczony dla kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze ciąży. Badanie przesiewowe dla kobiet w ciąży ma na celu ocenę ryzyka problemów zdrowotnych, takich jak wady wrodzone, które mogą wystąpić u ich dzieci.
Niestety, chociaż korzyści z badań genetycznych nie można lekceważyć, te badania medyczne wciąż są spowite debatami na temat zalet i wad.
Wrodzone wady, główna przyczyna śmierci noworodków w Indonezji
Indonezyjskie Ministerstwo Zdrowia poprzez swoje uwolnienie zauważyło, że wrodzone nieprawidłowości do tej pory znacząco przyczyniły się do śmierci noworodków. Dane WHO SEARO z 2010 r. Szacują, że przypadki wrodzonych anomalii w Indonezji wynoszą 59,3 na 1000 żywych urodzeń. Oznacza to, że jeśli w Indonezji urodzi się 5 milionów dzieci w ciągu jednego roku, to około 295 tysięcy przypadków wad wrodzonych rocznie.
Wrodzone Talipes Equino-Varus (CTEV) lub zwane również "stopą O" jest najczęstszym przypadkiem wrodzonych anomalii w Indonezji. Następnie następują wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie i meningocz) i rozszczep wargi. Wrodzone anomalie są również największą przyczyną martwych porodów i spontanicznych aborcji.
Badanie przesiewowe kobiet w ciąży za pomocą testów genetycznych może pomóc przewidzieć ryzyko wad wrodzonych
Główną przyczyną wrodzonych wad są czynniki genetyczne. Wrodzone wady mogą wystąpić w dowolnym momencie ciąży. Jednak większość przypadków występuje w pierwszym trymestrze ciąży, gdy dochodzi do tworzenia ważnych narządów płodu. Dlatego niewielu położników zaleca badanie przesiewowe ciężarnych w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży.
Prenatalne wyniki badań genetycznych będą następnie brane pod uwagę wraz z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak wiek matki, pochodzenie etniczne partnera i historia zaburzeń genetycznych w drzewie genealogicznym, aby sprawdzić, czy ich dziecko jest narażone na pewne wady wrodzone, które mogą być odziedziczone po rodzicach. Prenatalne badania genetyczne mogą również wiązać się z ryzykiem innych dziedzicznych zaburzeń, takich jak zespół Downa,mukowiscydoza, lub anemię sierpowatą.
Jednak prenatalne testy genetyczne często dają fałszywie pozytywne wyniki
Z drugiej strony, Dr. Andrea Greiner, specjalistka od matek i płodów w Iowa State University Hospital, powiedziała, że testy przesiewowe w kierunku genetycznym mogą dać fałszywie pozytywne wyniki. Wyniki te mogą prawdopodobnie wpływać na stan emocjonalny przyszłych matek. Po obejrzeniu wyników tych nieprawidłowych testów mogą uwierzyć i martwić się, że ich dziecko z pewnością narodzi się z zaburzeniami genetycznymi.
To fałszywe przekonanie może w znacznym stopniu wpłynąć na decyzję przyszłej matki o ciąży. Niewiele kobiet w ciąży myśli o przerwaniu ciąży lub aborcji, gdy otrzymuje fałszywie dodatnie wyniki testu. Pośpiesz się podejmować fatalne decyzje pod taką presją, co z pewnością może wpłynąć na zdrowie matki i płodu.
W rzeczywistości wyniki badań przesiewowych kobiet w ciąży nie są decyzją, by uderzyć. Należy zrozumieć, że prenatalne badania genetyczne mogą wykazywać błędne wyniki. Istnieje również możliwość, że badania genetyczne nie są w stanie dokładnie wykryć nieprawidłowości genetycznych, mimo że ryzyko rzeczywiście istnieje.
Ponieważ badanie genetyczne ma jedynie na celu pomiar, jak duże jest ryzyko nieprawidłowości genetycznych u płodu, ale nie może stwierdzić z pewnością, czy dziecko rzeczywiście urodzi się niepełnosprawne. Tak więc, testy genetyczne przesiewowe powinny w rzeczywistości być kontrolowane, aby naprawdę zapewnić to ryzyko.
Czym jest badanie diagnostyczne?
Testowanie diagnostyczne jest rodzajem testu, który jest bardziej dokładny i wiarygodny, co daje spójne wyniki w porównaniu z samym badaniem genetycznym.
Testy diagnostyczne mogą wykrywać wiele chorób genetycznych powodowanych przez defekty w genach lub chromosomach. Kontrole te mogą ogólnie powiedzieć przyszłym rodzicom, czy ich płód ma pewne problemy genetyczne, czy nie.
Greiner powiedział, że genetyczna kontrola diagnostyczna może również pomóc przyszłym rodzicom w zaplanowaniu i przygotowaniu siebie i warunków domowych dla dzieci, które mogą mieć specjalne potrzeby.
Z drugiej strony, niektóre testy diagnostyczne mają różne ryzyka, takie jak ryzyko poronienia.
Czy od razu potrzebuję testów genetycznych i diagnostycznych?
Decyzja o poddaniu się prenatalnym testom genetycznym jest całkowicie w rękach każdej przyszłej matki po rozważeniu jej z partnerem i omówieniu go z lekarzem. Kobiety również muszą wrócić do pytania, jak i jak mogą zareagować na najgorsze możliwości.
Testów czysto pozytywnych i diagnostycznych nie można zmieniać, korygować ani leczyć. Dlatego jeśli otrzymasz pozytywny wynik, następnym krokiem, który powinieneś zrobić, jest omówienie z lekarzem wyboru leczenia, leczenia lub zmniejszenia ryzyka w czasie ciąży do czasu porodu.
Przed planowaniem zajścia w ciążę sprawdź siebie i swojego partnera
Nie wszystkie rodzaje badań genetycznych muszą być wykonywane, gdy kobieta jest w ciąży. Aby przewidzieć ryzyko choroby u przyszłego dziecka, możesz poddać się badaniu genetycznemu zanim faktycznie planujesz zajść w ciążę. Badanie to może również przeprowadzić potencjalny ojciec, aby dowiedzieć się, czy posiada on specjalny gen nieprawidłowości, który później może zostać odziedziczony po potomstwie.
